Noticias
25/10/2022
El diagnóstico genético de una paciente con el síndrome Wolfram-like permite mejorar su abordaje clínico
25/10/2022
Presentada la primera guía clínica sobre el síndrome de Schaaf-Yang para profesionales y familias
17/10/2022
Publican el primer modelo de ratón de carcinomas escamosos de cabeza y cuello en anemia de Fanconi
14/10/2022
Diversos grupos del CIBERER participan en la conferencia internacional sobre defectos del ciclo de la urea en Valencia
13/10/2022
Un nuevo tratamiento podría mejorar síntomas clave en el síndrome de Williams-Beuren
10/10/2022
Profundizan en el conocimiento de una mutación responsable de las distrofias musculares de Duchenne y Becker
04/10/2022
Orphanet y ERN ITHACA desarrollan una plataforma de genes y fenotipos relacionados con la discapacidad intelectual
26/09/2022
CIBERER participa en la Noche Europea de la Investigación con una exposición fotográfica y un taller del CIBERER Biobank
23/09/2022
Podcast: La restricción calórica reduce la disfunción mitocondrial por deficiencia en coenzima Q
23/09/2022
Isabel Varela-Nieto, elegida miembro del International Science Council
21/09/2022
Ángela García Mato, galardonada por un trabajo sobre el papel del factor de crecimiento IGF-1 en hipoacusias raras y ultrarraras
20/09/2022
FEDER lanza su Convocatoria de ayudas a la investigación en enfermedades raras
20/09/2022
Publicada la resolución de la Convocatoria ACCI 2021 del CIBERER, que financiará 13 proyectos de investigación
19/09/2022
Jornada CIBER-AseBio: "Terapias Avanzadas: de la academia a la industria"
16/09/2022
Identificada una nueva causa genética del síndrome orofaciodigital
16/09/2022
El Programa IMPaCT-GENóMICA, premiado como Protagonista del Año en Enfermedades Raras
16/09/2022
Describen el mecanismo patogénico de la lipodistrofia generalizada adquirida
15/09/2022
Descubren nuevas posibilidades terapéuticas en la neurodegeneración asociada a pantotenato kinasa (PKAN)
12/09/2022
Difunden el trabajo de diagnóstico en enfermedades raras de IMPaCT-GENóMICA en la Gladiator Race de A Coruña
31/08/2022
Demuestran los beneficios de la metformina como terapia potencial para combatir la enfermedad de Huntington en modelos preclínicos
30/08/2022
José Manuel Zubeldia, nombrado miembro permanente de la Agencia Europea del Medicamento
30/08/2022
Generan neuronas mediante reprogramación directa de las células de la piel de pacientes mitocondriales con el síndrome MELAS
04/08/2022
Probada la terapia génica contra la distrofia muscular en células de pacientes
02/08/2022
Diseñan una plataforma que evalúa farmacochaperonas en modelos celulares de acidemia metilmalónica tipo ‘cblB’
