Medicina Mitocondrial y Metabólica Hereditaria

Programa de Medicina Mitocondrial y Metabólica Hereditaria: compuesto por 17 grupos de investigación de diferentes ámbitos: genética clínica, genética molecular y fisiología molecular y celular.

Enfermedades Raras estudiadas

  • Enfermedades mitocondriales y metabólicas hereditarias: enfermedades lisosomales, acidurias orgánicas, defectos de glicosilación o enfermedades peroxisomales, entre otras
  • Encefalomiopatías hereditarias y esporádicas del ADN mitocondrial (mtDNA): KSS, MELAS, MERRF, etc.
  • Síndromes de mantenimiento del mtDNA: MNGIE, síndromes de depleción y síndromes con deleciones múltiples del mtDNA.
  • Enfermedades del sistema de OXPHOS asociadas a genes nucleares y de ensamblaje (alteraciones de subunidades OXPHOS, factores de ensamblaje, síndromes asociados a déficit de coenzima Q).

Objetivo

Se estudian trastornos genéticos que afectan al metabolismo de moléculas sencillas y complejas y que implican a diferentes orgánulos celulares.

Concretamente se pretende definir la causa genética y la fisiopatología de estas patologías que afectan a la síntesis, metabolismo, transporte y almacenamiento de biomoléculas. En general son enfermedades graves, con afectación multiorgánica, y en muchos casos la expectativa y calidad de vida de los pacientes está reducida.

A partir de la definición y conocimiento profundo de estos fenotipos clínicos, además de evaluar la respuesta clínica a los tratamientos disponibles en la actualidad, se está trabajando en terapias innovadoras, como es el uso de chaperonas para facilitar la funcionalidad enzimática.

Grupos de investigación del Pdi

Investigador PrincipalIntituciónProvinciaDetalle
Artuch Iriberri, Rafael Fundación para la Investigación y Docencia Sant Joan de Deu Barcelona
Cardellach López, Francesc Hospital Clínico y Provincial de Barcelona Barcelona
Cuezva, José M. Universidad Autónoma de Madrid Madrid
Estévez Povedano, Raúl Universidad de Barcelona Barcelona
Garesse, Rafael Universidad Autónoma de Madrid Madrid
Grinberg, Daniel Universidad de Barcelona Barcelona
Martí Seves, Ramón Fundación Hospital Universitario Vall d´Hebron - Institut de Recerca (VHIR) Barcelona
Martín Casanueva, Miguel Ángel Servicio Madrileño de Salud Madrid
Montoya Villarroya, Julio Universidad de Zaragoza Zaragoza
Navas, Plácido Universidad Pablo de Olavide Sevilla
Nunes, Virginia Fundación IDIBELL Barcelona
Palacín, Manuel Fundación privada Instituto de Recerca Biomédica (IRB-Barcelona) Barcelona
Pérez González, Belén Universidad Autónoma de Madrid Madrid
Pujol Onofre, Aurora Fundación IDIBELL Barcelona
Ribes, Antonia Hospital Clínico y Provincial de Barcelona Barcelona
Rubio Zamora, Vicente Agencia Estatal Consejo Superior de Investigaciones Científicas Valencia
Salido, Eduardo Fundación Canaria de Investigación Sanitaria (FUNCANIS) Tenerife
Gestora Científica del PdI Ingrid Mendes