Medicina Mitocondrial y Metabólica Hereditaria

Enfermedades raras estudiadas:

• Metabólicas hereditarias: alteraciones en el metabolismo de aminoácidos, lípidos, vitaminas, cofactores y rutas energéticas, incluyendo enfermedades lisosomales, peroxisomales y neurometabólicas.
• Mitocondriales: trastornos de la fosforilación oxidativa (OXPHOS), encefalomiopatías, síndromes por déficit de genes nucleares o mitocondriales, y alteraciones en el ensamblaje de complejos mitocondriales.

Objetivo:
Definir la base genética y la fisiopatología de estas enfermedades, evaluar tratamientos actuales y desarrollar terapias innovadoras, incluyendo chaperonas, moléculas pequeñas y terapia génica.

Coordinadora cientifica: Pujol Onofre, Aurora

Grupos de pleno derecho que conforman el PdI:

1.  Artuch Iriberri, Rafael – U703
2.  Castaño González, Luis – U725A
3.  Garrabou Tornos, Gloria – U722
4.  Martí, Ramón Seves – U701
5.  Martín Casanueva, Miguel Ángel – U723
6.  Marina Moreno, Alberto – U739
7.  Palacín, Manuel – U731
8.  Pérez González, Belén – U746
9.  Pujol Onofre, Aurora – U759
10.  Ruiz Pesini, Eduardo – U727
11.  Santos Ocaña, Carlos – U729

Grupos Clínicos Vinculados que conforman el PdI

1.  Cantarín Extremera, Verónica – GCV23/ER/3
2.  Couce Pico, María de la Luz – GCV14/ER/5
3.  de las Heras Montero, Javier Adolfo – GCV14/ER/10
4.  López Laso, Eduardo – GCV14/ER/7
5.  Riancho Moral, José Antonio – GCV23/ER/1
6.  Soto Moreno, Alfonso – GCV14/ER/15