Patologías del Desarrollo

Enfermedades raras estudiadas:

• Defectos congénitos. 

• Trastornos genómicos (síndromes por reordenamientos genómicos). 

• Trastornos del desarrollo asociados a discapacidad intelectual. 

Objetivo:
Abordar los trastornos condicionados por un desarrollo embrionario anómalo, indistintamente de la causa, que conllevan una malformación congénita o un trastorno del desarrollo cognitivo, de especial relevancia en la infancia y durante la época de crecimiento y desarrollo del individuo.  

Los objetivos específicos son: 1) fomentar el desarrollo de herramientas de diagnóstico genómico para las enfermedades de interés del PdI; 2) liderar la investigación del CIBERER en terapias innovadoras, con especial énfasis en la terapias génica y fetal; 3) potenciar la investigación clínica gracias a la estrecha colaboración con hospitales de referencia nacionales; y 4) desarrollar herramientas para la investigación epidemiológica en enfermedades raras. 

Coordinador científico: Ruiz Pérez, Víctor Luis

Grupos de pleno derecho que conforman el PdI:

1.        Borrego López, Salud – U702
2.        Fillat, Cristina – U716
3.        Gratacòs, Eduard – U719
4.        Lapunzina Badía, Pablo D. – U753
5.        Moreno Galdó, Antonio José – U712
6.        Pérez Jurado, Luis – U735
7.        Ruiz Pérez, Víctor Luis – U760

Grupos Clínicos Vinculados que conforman el PdI

1.        Galán Gómez, Enrique – GCV23/ER/2
2.        Guillén Navarro, Encarnación – GCV14/ER/1
3.        Picó Alfonso, Antonio – GCV14/ER/13
4.        Ramos Fuentes, Feliciano J. – GCV14/ER/2