Cáncer Hereditario, Enfermedades Hematológicas y Otras Enfermedades Raras

Compuesto por diferentes grupos de investigación transversal de diferentes ámbitos, desde la genética clínica y molecular, medicina regenerativa, terapias avanzadas/innovadoras, biología molecular y biología celular. Cuenta además con 5 grupos clínicos vinculados.

Enfermedades Raras estudiadas:

El programa abarca más de 50 enfermedades raras que se engloban dentro del cáncer hereditario, enfermedades hematológicas y dermatológicas, destacando los siguientes grupos de enfermedad: 

• Anemias congénitas, tales como anemia de Diamond-Blackfan, o talasemias.
• Neoplasias hematológicas y síndromes mielodisplásicos.
• Disqueratosis congénita y neutropenias congénitas.
• Neutrofilias hereditarias.
• Anemia de Fanconi y trastornos relacionados con la inestabilidad genética.
• Cáncer hereditario y tumores pediátricos.
• Enfermedades dermatológicas raras.
• Coagulopatías y trombofilias.

 Objetivos:

1)  Estudiar los mecanismos fisiopatológicos y las bases genéticas del cáncer hereditario, así como de otros síndromes relacionados, en los cuales la inestabilidad genética es un componente fundamental en la aparición o progresión de la enfermedad. Además, en este Programa de            Investigación se incluyen los grupos relacionados con patologías hematológicas y dermatológicas de base genética.

2)  Mejorar el diagnóstico de las enfermedades raras indicadas anteriormente. 

3)  La investigación en terapias avanzadas relacionadas con las enfermedades indicadas, incluyendo terapia génica y bioingeniería cutánea.

4)  Estos objetivos se desarrollan gracias a las colaboraciones entre grupos del PdI, con otros grupos de CIBERER y de otras áreas CIBER. 

Coordinador científico: Corral de la Calle, Javier

Grupos de pleno derecho que conforman el PdI:

1.  Alonso García de la Rosa, Francisco Javier – U758
2.  Botella Cubells, Luisa María – U707
3.  Caballero Molina, María Teresa – U754
4.  Carracedo Álvarez, Ángel – U711
5.  Corral de la Calle, Javier – U765
6.  Del Río Nechaevsky, Marcela – U714
7.  Fernández Fraga, Mario – U766
8.  López Granados, Eduardo – U767
9.  Mulero Méndez, Victoriano – U768
10.  Perona Abellón, Rosario – U757
11.  Puig Sardá, Susana – U726
12.  Pulido Murillo, Rafael – U772
13.  Río Galdo, Paula – U710
14.  Robledo Batanero, Mercedes – U706
15.  Soria Fernández, José Manuel – U771
16.  Surrallés Calonge, Jordi – U745

 Grupos Clínicos Vinculados que conforman el PdI

1.  Beléndez Bileler, Cristina – GCV14/ER/17 (pendiente)
2.  Catalá Temprano, Albert – GCV14/ER/18
3.  Sevilla Navarro, Julián - GCV14/ER/19
4.  Díaz de Heredia, Cristina - GCV21/ER/1 (pendiente)
5.  Marazuela Azpíroz, Mónica - GCV14/ER/12