Organizaciones de pacientes y personal investigador han presentado diversas iniciativas de colaboración en la XV Jornada "Investigar es Avanzar", organizada por el área de enfermedades raras del CIBER (CIBERER) con la participación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) como Acto Central del Día de las Enfermedades Raras en Aragón.
En el encuentro, celebrado en CaixaForum Zaragoza ayer por la tarde, se presentó la colaboración de FEDER y CIBERER en el programa IMPaCT-GENóMICA, una gran infraestructura nacional que utiliza herramientas de alta capacidad y estrategias de análisis genómico avanzadas para intentar ofrecer diagnóstico genético a las personas que, con las pruebas asistenciales actuales, no lo han obtenido.
"Más de 2000 pacientes han participado ya en nuestro programa, que selecciona a los participantes con criterios de equidad territorial en toda España. Hemos logrado mejorar la tasa diagnóstica en un 18% de los casos. Necesitamos que IMPaCT-GENóMICA tenga continuidad para dar respuesta diagnóstica a nuestros pacientes", subrayó Pablo Lapunzina, coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras de IMPaCT-GENóMICA.
Juan Carrión, presidente de FEDER, puso de manifiesto que IMPaCT-GENóMICA no tiene garantizada la continuidad a día de hoy. "Tenemos que exigir a las autoridades de salud que se dote a IMPaCT-GENóMICA de los recursos necesarios para garantizar la continuidad", reclamó.
También intervinieron las madres y padres de tres personas que gracias a su participación en IMPaCT-GENóMICA han podido saber cuál es el gen responsable de su enfermedad y han obtenido así un diagnóstico genético: Matías, de 3 años; Irene, de 13 años; y Marta, de 24 años. En sus emotivos testimonios, resaltaron la importancia de poner un nombre a la enfermedad porque abre puertas para la investigación, puede contribuir a mejorar su calidad de vida y hace posible que otros familiares obtengan consejo genético.
José María Millán, director científico del CIBERER, destacó las iniciativas de empoderamiento y participación activa de los pacientes en la toma de decisiones del CIBERER. "Llevamos años apostando por incluir la voz de los pacientes, que es crucial para orientar la investigación y garantizar que se aborden sus necesidades específicas", subrayó.
A lo largo del encuentro, se presentaron otras iniciativas destacadas de colaboración entre personal investigador del CIBERER y asociaciones de pacientes. Feliciano Ramos y Juan Pie, del Hospital Lozano Blesa de Zaragoza, junto a Rosa Elba González, presidenta de la Asociación Cornelia de Lange, explicaron sus 20 años de colaboración conjunta gracias a las que han conseguido estar en la élite mundial del estudio de esta enfermedad rara.
El síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno genético del neurodesarrollo que afecta a múltiples órganos y sistemas del cuerpo, con una amplia variabilidad de manifestaciones clínicas, y una dispacacidad física y psíquica importante.
Los tres ponentes destacaron que la sinergia entre la asociación y el equipo de investigación ha sido bastante potente para conseguir avances.
También se presentó la colaboración histórica de las asociaciones y el personal investigador en las enfermedades mitocondriales, un gran grupo de enfermedades raras originadas por el fallo en el funcionamiento de las mitocondrias, encargadas de la producción de energía dentro de las células del organismo. Las enfermedades mitocondriales son genéticas, crónicas, degenerativas y altamente discapacitantes.
En la presentación, participaron Julio Montoya, investigador de la Universidad de Zaragoza y el CIBERER, María Teresa Torre, presidenta de la Asociación Española de Patologías Mitocondriales (AEPMI), y Javier Pérez-Mínguez, director de la Fundación Ana Carolina Díaz-Mahou (FACDM).
Los ponentes dedicaron sus intervenciones a realizar un repaso del trabajo de investigación de Julio Montoya, enumerando los principales hitos a lo largo de sus 39 años de investigación en este tipo de patologías. Montoya fue pionero de la investigación genética de las enfermedades mitocondriales en España, ha trabajado de manera muy estrecha con las personas afectadas durante todo este tiempo y ha contribuido al diagnóstico de más de 3500 pacientes.
Al finalizar la presentación, se realizó un emotivo acto de reconocimiento a Julio Montoya por su trayectoria destacada de colaboración con las asociaciones de pacientes.
La segunda parte del acto comenzó con la intervención de Ana González, madre de Pedro, afectado por la enfermedad de los huesos de cristal, que expuso cuál ha sido su día a día en el cuidado de su hijo desde que nació hace 5 años y todos los obstáculos y ayudas que se ha ido encontrando por el camino.
La jornada continuó con una mesa redonda sobre la investigación en enfermedades raras en Aragón en la que participaron Zoraida Soriano, directora de producción del conocimiento del Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud (IACS), Pilar Giraldo, presidenta de la Fundación Española para el Estudio y la Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras Lisosomales (FEETEG), José María Soria, presidente de la Asociación Española de Ictiosis (ASIC) y miembro de la Junta Directiva de FEDER, Elena Gonzalvo, directora gerente del IACS, y Erika Fernández-Vizarra, investigadora de la Universidad de Zaragoza y el CIBERER.
El encuentro finalizó con la lectura de la "Declaración Institucional del Día Mundial de las EERR 2026" de FEDER a cargo de Inmaculada Marco Marcén, presidenta de la Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis (AELAM), y Jorge Palomera, presidente de la Asociación Aragonesa de Fenilcetonuria y Otros Trastornos Metabólicos (ARAPKUOTM).
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