Capítulo 28 de "La Ciencia de lo Singular": Enfermedades renales

Las enfermedades renales raras suelen pasar desapercibidas hasta que aparecen síntomas persistentes. En este episodio descubrimos, junto a profesionales y familias, por qué el diagnóstico precoz es clave, cómo se manifiestan enfermedades como la hiperoxaluria primaria tipo 1 y el síndrome de Gitelman y qué avances científicos están abriendo nuevas posibilidades terapéuticas. Además, hablamos de GitelMatters, un estudio sobre calidad de vida que está actualmente abierto en la plataforma Share4Rare y que llevamos a cabo junto a la asociación de pacientes Hipofam.

Las enfermedades renales más frecuentes suelen ser multifactoriales y están relacionadas con otras condiciones como la diabetes o la hipertensión. En cambio, las enfermedades renales raras suelen ser hereditarias, causadas por mutaciones en un único gen. Esto influye tanto en su presentación clínica como en su abordaje y su pronóstico.

Existen ciertas diferencias entre las enfermedades que afectan a adultos e infantes. Por ejemplo, las tubulopatías son enfermedades que suelen tener una manifestación en edad pediátrica, ya que afectan a procesos o estructuras tan importantes para el desarrollo del organismo que van a tener una repercusión muy pronto en la vida.

En el capítulo contamos con María García Bravo, investigadora del CIEMAT y del CIBERER, y con Pedro Arango, nefrólogo pediátrico del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, que nos explican qué son las enfermedades renales o por qué es importante tener un diagnóstico precoz para evitar complicaciones.  

También nos adentramos, junto a ellos y a Ana y Dolors, a conocer dos enfermedades concretas: la hiperoxaluria primaria tipo 1 y el síndrome de Gitelman. Aitor, el hijo de Ana, fue diagnosticado de la primera, mientras que Adrià, el hijo de Dolors, convive con el segundo. Ambas familias relatan recorridos marcados por infecciones recurrentes, ingresos hospitalarios y pruebas hasta llegar a un diagnóstico que les permitió entender qué estaba pasando y cómo actuar. Ana, además, es la presidenta de la Asociación de Pacientes de Hiperoxaluria en España (APHES).

Y por último hablamos de investigación. María nos explica las nuevas líneas de investigación prometedoras para el estudio de la hiperoxaluria primaria basadas en terapia génica y edición genética. Y Pedro nos comparte el estudio GitelMatters, un proyecto de investigación basado en datos reportados por pacientes, implementado a través de nuestra plataforma Share4Rare y lanzado junto a la Asociación Hipofam, con el objetivo de entender mejor el impacto real de esta enfermedad en la vida diaria. Este estudio está actualmente abierto y acepta la participación de aquellos pacientes o cuidadores de pacientes con síndrome de Gitelman que residan en España. Participa en este enlace.

Puedes escuchar el capítulo 28 tanto en Spotify como en iVoox.

El pódcast “La Ciencia de lo Singular” es una iniciativa de Share4Rare y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER. Suscríbete a nuestros canales de Spotify e iVoox para recibir notificaciones del estreno de nuevos capítulos.