Noticias
04/12/2023
FEDER publica un nuevo ‘cuadERno de investigación’ sobre biobancos
04/12/2023
Fallece Josep Torrent-Farnell, presidente del Comité Científico Asesor Externo del CIBERER
04/12/2023
CIBERER recibe el Premio Somos Pacientes como iniciativa de fomento de la participación del paciente
29/11/2023
Capítulo 9 de “La Ciencia de lo Singular”: estudio del impacto psicológico de las enfermedades raras
23/11/2023
IMPaCT-GENóMICA ofrece un curso práctico de resolución de casos complejos de enfermedades raras
10/11/2023
Podcast: Frederic Tort presenta una estrategia multiómica y funcional para mejorar el diagnóstico de enfermedades mitocondriales
10/11/2023
La disfunción mitocondrial en el síndrome de Rett sugiere una nueva vía terapéutica
30/10/2023
Capítulo 8 de “La Ciencia de lo Singular” dedicado al estudio de la calidad de vida en personas con enfermedades raras
17/10/2023
La barrera hematolaberíntica, una nueva diana terapéutica para el tratamiento de hipoacusias neurosensoriales raras
09/10/2023
El programa IMPaCT-GENóMICA sienta las bases para la mejora del diagnóstico genético de alta complejidad de forma equitativa en toda España
28/09/2023
Capítulo 7 de “La Ciencia de lo Singular”: la ética que debe regir la investigación de las enfermedades raras
27/09/2023
Abiertas las inscripciones 'online' a la Jornada IMPaCT-GENóMICA del próximo 9 de octubre
26/09/2023
Avances en la búsqueda de tratamiento de personas afectadas por problemas en la producción de células sanguíneas
22/09/2023
CIBERER Biobank gana el Premio 'Protagonista del Año en Enfermedades Raras'
21/09/2023
Dos nuevos Grupos Clínicos Vinculados se incorporan al CIBERER
18/09/2023
Descubiertos nuevos mecanismos que provocan ceguera y abren la puerta a nuevos tratamientos
12/09/2023
Podcast: Utilidad del mapeo genómico óptico para el diagnóstico de pacientes con enfermedades raras neurosensoriales
08/09/2023
Un nuevo algoritmo clínico aumenta la tasa de diagnóstico de las enfermedades raras
05/09/2023
Mejor diagnóstico y tratamiento para la deficiencia de la proteína CAD
05/09/2023
El inflamasoma NLRP1, un factor clave detrás de las alteraciones sanguíneas en enfermedades inflamatorias crónicas
09/08/2023
La infraestructura IMPaCT, coordinada y financiada por el ISCIII, a punto de cumplir tres años de impulso a la medicina de precisión en España
01/08/2023
Identifican una nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático
28/07/2023
Capítulo 6 de “La Ciencia de lo Singular”: la terapia génica como herramienta prometedora para tratar las enfermedades raras
28/07/2023
Identifican factores clave en el desarrollo de un subtipo agresivo de tumor cerebral
