Noticias

Disponible la grabación de la mesa redonda del CIBERER sobre los retos de la investigación en enfermedades raras
22/07/2021
Disponible la grabación de la mesa redonda del CIBERER sobre los retos de la investigación en enfermedades raras
Proponen prevenir el daño oxidativo mitocondrial como diana terapéutica de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
21/07/2021
Proponen prevenir el daño oxidativo mitocondrial como diana terapéutica de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Los pacientes participan por primera vez en la evaluación de proyectos intramurales del CIBERER
21/07/2021
Los pacientes participan por primera vez en la evaluación de proyectos intramurales del CIBERER
Describen una nueva alteración metabólica en las porfirias hepáticas agudas
20/07/2021
Describen una nueva alteración metabólica en las porfirias hepáticas agudas
La incidencia de las neumopatías intersticiales pediátricas es mayor a la previamente descrita
14/07/2021
La incidencia de las neumopatías intersticiales pediátricas es mayor a la previamente descrita
Gran éxito del curso CIBERER sobre edición genómica y terapia génica con CRISPR
13/07/2021
Gran éxito del curso CIBERER sobre edición genómica y terapia génica con CRISPR
La primera estructura de la proteína ATC de una planta revela su mecanismo de inhibición
13/07/2021
La primera estructura de la proteína ATC de una planta revela su mecanismo de inhibición
El análisis de los medios de cultivo ayuda a interpretar mejor los resultados de modelos celulares de enfermedades mitocondriales
08/07/2021
El análisis de los medios de cultivo ayuda a interpretar mejor los resultados de modelos celulares de enfermedades mitocondriales
Identifican dos nuevos genes implicados en enfermedades del desarrollo del cerebro
07/07/2021
Identifican dos nuevos genes implicados en enfermedades del desarrollo del cerebro
Realizan un análisis funcional de las variantes de FH asociadas a SHUa que permitirá mejorar el manejo clínico de los pacientes
06/07/2021
Realizan un análisis funcional de las variantes de FH asociadas a SHUa que permitirá mejorar el manejo clínico de los pacientes
Explican el proyecto de edición genómica para la ataxia de Friedreich en el programa radiofónico ‘Enfermedades raras’
06/07/2021
Explican el proyecto de edición genómica para la ataxia de Friedreich en el programa radiofónico ‘Enfermedades raras’
Actividad formativa sobre oportunidades de financiación para la investigación en ER el próximo 15 de julio
05/07/2021
Actividad formativa sobre oportunidades de financiación para la investigación en ER el próximo 15 de julio
Los grupos del CIBERER presentan 74 proyectos de investigación en la Reunión Anual
02/07/2021
Los grupos del CIBERER presentan 74 proyectos de investigación en la Reunión Anual
Identifican las instrucciones genéticas clave para la construcción del esbozo ocular
29/06/2021
Identifican las instrucciones genéticas clave para la construcción del esbozo ocular
Identifican el interactoma de la proteína GlialCAM, asociada con la enfermedad rara MLC
29/06/2021
Identifican el interactoma de la proteína GlialCAM, asociada con la enfermedad rara MLC
La convocatoria ACCI del CIBERER selecciona 9 proyectos de investigación
25/06/2021
La convocatoria ACCI del CIBERER selecciona 9 proyectos de investigación
Un nuevo proyecto busca ampliar la terapia con nucleósidos a diferentes trastornos mitocondriales
22/06/2021
Un nuevo proyecto busca ampliar la terapia con nucleósidos a diferentes trastornos mitocondriales
El CIBERER organiza una mesa redonda sobre los retos de futuro de la investigación en Enfermedades Raras el 1 de julio
21/06/2021
El CIBERER organiza una mesa redonda sobre los retos de futuro de la investigación en Enfermedades Raras el 1 de julio
EJN destaca en un número especial un estudio de investigadores del CIBERER sobre neuropatías hereditarias motoras distales
16/06/2021
EJN destaca en un número especial un estudio de investigadores del CIBERER sobre neuropatías hereditarias motoras distales
Javier Corral, nuevo jefe de grupo del CIBERER en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria
04/06/2021
Javier Corral, nuevo jefe de grupo del CIBERER en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria
Un gen asociado a las distrofias de retina regula la función mitocondrial en la retina de los mamíferos
02/06/2021
Un gen asociado a las distrofias de retina regula la función mitocondrial en la retina de los mamíferos
Mutaciones en el gen ‘GEMIN5’ causan trastornos genéticos raros en niños y niñas
27/05/2021
Mutaciones en el gen ‘GEMIN5’ causan trastornos genéticos raros en niños y niñas
La asociación ALBA y Sonolia Producciones ceden el audiolibro ‘¿Qué es el albinismo?’ al Servicio Bibliográfico de la ONCE
24/05/2021
La asociación ALBA y Sonolia Producciones ceden el audiolibro ‘¿Qué es el albinismo?’ al Servicio Bibliográfico de la ONCE
La memoria está controlada por la actividad mitocondrial de las neuronas
20/05/2021
La memoria está controlada por la actividad mitocondrial de las neuronas