Noticias
20/09/2021
Los pacientes con la trombocitopenia congénita TUBB1-RT muestran una gran heterogeneidad clínica
16/09/2021
Las nitronas, una nueva familia de moléculas con gran potencial para el tratamiento de la hipoacusia
13/09/2021
Rosario Perona, nueva subdirectora general de Evaluación y Fomento de la Investigación del ISCIII
10/09/2021
AELIP dona 33.600 euros al CIBERER para la investigación en lipodistrofias
07/09/2021
Un compuesto natural, designado medicamento huérfano para la cistinuria
07/09/2021
La intervención con ‘mindfulness’ es útil en pacientes con acromegalia
07/09/2021
Vinculan la agenesia de vena cava con la deficiencia de antitrombina
07/09/2021
Demuestran en modelo celular el potencial terapéutico de CRISPR/Cas9 en sarcoma de Ewing, un tumor raro infantil
02/09/2021
Una mutación asociada con la disqueratosis congénita aumenta la probabilidad de padecer leucemia
01/09/2021
La deficiencia parcial en IGF-1 aumenta la sensibilidad al daño por ruido
26/08/2021
Identifican el gen ‘PI4KA’ como causante de una nueva enfermedad neurológica
22/07/2021
Disponible la grabación de la mesa redonda del CIBERER sobre los retos de la investigación en enfermedades raras
21/07/2021
Proponen prevenir el daño oxidativo mitocondrial como diana terapéutica de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
21/07/2021
Los pacientes participan por primera vez en la evaluación de proyectos intramurales del CIBERER
20/07/2021
Describen una nueva alteración metabólica en las porfirias hepáticas agudas
14/07/2021
La incidencia de las neumopatías intersticiales pediátricas es mayor a la previamente descrita
13/07/2021
Gran éxito del curso CIBERER sobre edición genómica y terapia génica con CRISPR
13/07/2021
La primera estructura de la proteína ATC de una planta revela su mecanismo de inhibición
08/07/2021
El análisis de los medios de cultivo ayuda a interpretar mejor los resultados de modelos celulares de enfermedades mitocondriales
07/07/2021
Identifican dos nuevos genes implicados en enfermedades del desarrollo del cerebro
06/07/2021
Realizan un análisis funcional de las variantes de FH asociadas a SHUa que permitirá mejorar el manejo clínico de los pacientes
06/07/2021
Explican el proyecto de edición genómica para la ataxia de Friedreich en el programa radiofónico ‘Enfermedades raras’
05/07/2021
Actividad formativa sobre oportunidades de financiación para la investigación en ER el próximo 15 de julio
02/07/2021
Los grupos del CIBERER presentan 74 proyectos de investigación en la Reunión Anual
