Noticias

Los pacientes con la trombocitopenia congénita TUBB1-RT muestran una gran heterogeneidad clínica
20/09/2021
Los pacientes con la trombocitopenia congénita TUBB1-RT muestran una gran heterogeneidad clínica
Las nitronas, una nueva familia de moléculas con gran potencial para el tratamiento de la hipoacusia
16/09/2021
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Rosario Perona, nueva subdirectora general de Evaluación y Fomento de la Investigación del ISCIII
13/09/2021
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AELIP dona 33.600 euros al CIBERER para la investigación en lipodistrofias
10/09/2021
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Un compuesto natural, designado medicamento huérfano para la cistinuria
07/09/2021
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La intervención con ‘mindfulness’ es útil en pacientes con acromegalia
07/09/2021
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Vinculan la agenesia de vena cava con la deficiencia de antitrombina
07/09/2021
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Demuestran en modelo celular el potencial terapéutico de CRISPR/Cas9 en sarcoma de Ewing, un tumor raro infantil
07/09/2021
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Una mutación asociada con la disqueratosis congénita aumenta la probabilidad de padecer leucemia
02/09/2021
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La deficiencia parcial en IGF-1 aumenta la sensibilidad al daño por ruido
01/09/2021
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Identifican el gen ‘PI4KA’ como causante de una nueva enfermedad neurológica
26/08/2021
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Disponible la grabación de la mesa redonda del CIBERER sobre los retos de la investigación en enfermedades raras
22/07/2021
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Proponen prevenir el daño oxidativo mitocondrial como diana terapéutica de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
21/07/2021
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Los pacientes participan por primera vez en la evaluación de proyectos intramurales del CIBERER
21/07/2021
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Describen una nueva alteración metabólica en las porfirias hepáticas agudas
20/07/2021
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La incidencia de las neumopatías intersticiales pediátricas es mayor a la previamente descrita
14/07/2021
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Gran éxito del curso CIBERER sobre edición genómica y terapia génica con CRISPR
13/07/2021
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La primera estructura de la proteína ATC de una planta revela su mecanismo de inhibición
13/07/2021
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El análisis de los medios de cultivo ayuda a interpretar mejor los resultados de modelos celulares de enfermedades mitocondriales
08/07/2021
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Identifican dos nuevos genes implicados en enfermedades del desarrollo del cerebro
07/07/2021
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Realizan un análisis funcional de las variantes de FH asociadas a SHUa que permitirá mejorar el manejo clínico de los pacientes
06/07/2021
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Explican el proyecto de edición genómica para la ataxia de Friedreich en el programa radiofónico ‘Enfermedades raras’
06/07/2021
Explican el proyecto de edición genómica para la ataxia de Friedreich en el programa radiofónico ‘Enfermedades raras’
Actividad formativa sobre oportunidades de financiación para la investigación en ER el próximo 15 de julio
05/07/2021
Actividad formativa sobre oportunidades de financiación para la investigación en ER el próximo 15 de julio
Los grupos del CIBERER presentan 74 proyectos de investigación en la Reunión Anual
02/07/2021
Los grupos del CIBERER presentan 74 proyectos de investigación en la Reunión Anual