Noticias
30/05/2023
Capítulo 4 de “La Ciencia de lo Singular”: los registros como fuentes de información valiosa
12/05/2023
Podcast: utilidad de la secuenciación por nanoporos para identificar variables genéticas complejas difíciles de diagnosticar
12/05/2023
Demuestran que las variantes estructurales pueden ser responsables de una proporción significativa de defectos genéticos en el gen F11
11/05/2023
La obesidad y la diabetes en el embarazo tienen consecuencias en la descendencia
10/05/2023
La búsqueda del origen de un tumor raro apunta a un mecanismo poco estudiado como nuevo foco de interés en la investigación del cáncer: la “succinilación”
03/05/2023
Capítulo 3 de “La ciencia de lo singular”: los biobancos como aliados de la investigación en enfermedades raras
11/04/2023
Generan un modelo basado en células madre que permite estudiar una enfermedad ultrarara que causa parkinsonismo infantil
10/04/2023
Nuevo capítulo del podcast “La ciencia de lo singular” dedicado a las personas sin diagnóstico
05/04/2023
Un nuevo estudio identifica el papel esencial de una enzima lipídica para la integridad de las membranas asociadas a las mitocondrias
30/03/2023
Expertos reunidos en la jornada ‘Enfermedades raras en la edad adulta’ debaten sobre la mejora en la gestión de estas patologías
30/03/2023
Celebrado el I Congreso de Ataxias con participación del CIBERER
29/03/2023
Fibroblastos de pacientes con enfermedad muscular podrían ayudar a entender y tratar la miositis de cuerpos de inclusión
28/03/2023
Los grupos del CIBERER presentan sus avances en la investigación en enfermedades raras en la Reunión Anual
28/03/2023
Un modelo celular de astrocitos ayuda a entender mejor la acumulación de glucógeno en la enfermedad de Lafora
23/03/2023
Inicia el proyecto Immune4ALL con la participación de 4 áreas CIBER
17/03/2023
Ángel Carracedo y Orphanet, reconocidos en los Premios FEDER 2023
16/03/2023
Desarrollan la base de datos SPACNACS para ayudar en el descubrimiento de nuevas variantes del tipo CNV
16/03/2023
Podcast: Lucía del Pino explica las inmunodeficiencias primarias
07/03/2023
El CIBERER celebra el Día Mundial de la Audición
06/03/2023
Desarrollan un potencial tratamiento para la distrofia muscular rara LGMD D2 con edición génica
01/03/2023
Una estrategia multi-ómica completa el diagnóstico genético de pacientes con enfermedades metabólicas hereditaria
28/02/2023
Identifican a los pacientes con feocromocitoma con más riesgo de metástasis y a los que responderían a la inmunoterapia
24/02/2023
“La ciencia de lo singular”, un podcast de Share4Rare y CIBERER que aborda la investigación en enfermedades raras
23/02/2023
Luisa Botella, recibe el premio “EURORDIS Black Pearl Award”
