Noticias
19/09/2018
Isabel Varela-Nieto, presidenta electa de la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular
18/09/2018
La ONCE colabora en un estudio sobre mutaciones ocultas en pacientes con síndrome de Usher
13/09/2018
CIBERER divulgará la investigación en enfermedades raras en la Noche Europea de la Investigación de Valencia
12/09/2018
Orphanet publica una Página de signos y síntomas clínicos de las enfermedades raras
12/09/2018
Demuestran que las proteínas LRRC8 están implicadas en diferentes enfermedades raras
10/09/2018
El proyecto HistShock de kit pronóstico para la sepsis y el choque séptico, seleccionado en el programa CaixaImpulse
07/09/2018
Un nuevo libro divulgativo responde a las dudas relacionadas con el albinismo
06/09/2018
El CIBERER participa en EJP-RD, el nuevo programa europeo para la mejora de la investigación, el uso de datos y la traslación en enfermedades raras
05/09/2018
Lluís Montoliu, galardonado con la Placa de Honor de la Asociación Española de Científicos
05/09/2018
Susana Puig, nueva jefa de grupo del CIBERER en el Hospital Clínic en sustitución de Montserrat Milà
04/09/2018
La Reunión Anual del ECEMC y el Curso de Actualización sobre la Investigación de los Defectos Congénitos se celebran del 18 al 20 de octubre
04/09/2018
Mutaciones en el gen ‘MPZL2’ se asocian con sordera progresiva en humanos y ratones
04/09/2018
El CIBERER organiza una jornada sobre designación y desarrollo de medicamentos huérfanos en Valencia el 20 de septiembre
30/07/2018
Identifican dos genes relacionados con el retraso en el crecimiento prenatal y la microcefalia
25/07/2018
La ‘spin-off’ EpiDisease, seleccionada en el programa de inversión Mind the Gap de la Fundación Botín
24/07/2018
La Fundación Ramón Areces acogerá un simposio sobre diagnóstico y terapias de las telomeropatías el 20 y 21 de septiembre
19/07/2018
Identifican esterilidad con azoospermia causada por mutaciones en genes implicados en anemia de Fanconi
19/07/2018
Presentan un documento de consenso para el diagnóstico y manejo clínico del síndrome de Cornelia de Lange
18/07/2018
Orphanet actualiza sus informes sobre recursos para la investigación en enfermedades raras
12/07/2018
‘Orphanet Journal of Rare Diseases’ lanza una convocatoria de recepción de artículos sobre enfermedades raras en España
09/07/2018
Un estudio identifica cuarenta genes relacionados con la conducta agresiva en humanos y en ratones
06/07/2018
Simposio CIBERER-CNAG: Reflexionan sobre la aplicación de las tecnologías genómicas a la práctica clínica en las enfermedades raras
05/07/2018
Nuevas guías de urgencias sobre síndrome de McCune-Albright, hipertermia maligna de esfuerzo, ataxia-telangiectasia e histiocitosis de células de Langerhans
04/07/2018
Analizan todas las alteraciones genéticas que afectan al codón iniciador de la traducción
