Un equipo investigador de la Universitat de València (UV), el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA y el área de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER), en colaboración con centros internacionales de referencia y la empresa Arthex Biotech, han desarrollado una nueva estrategia terapéutica que abre una vía realista para tratar la distrofia miotónica tipo 1 (DM1), una enfermedad neuromuscular rara y progresiva para la que actualmente no existe ningún tratamiento eficaz.
En modelos experimentales de esta enfermedad genética, el tratamiento logra revertir defectos moleculares directamente relacionados con los síntomas de la DM1 y produce mejoras medibles en la fuerza muscular y en la rigidez característica de la patología. Además, los compuestos desarrollados muestran una capacidad especialmente alta para llegar al músculo, uno de los principales retos en el desarrollo de terapias para enfermedades neuromusculares.
La distrofia miotónica tipo 1 provoca debilidad muscular, rigidez y pérdida progresiva de fuerza, lo que afecta gravemente a la autonomía y calidad de vida de las personas que la padecen.
El trabajo, publicado en The American Journal of Human Genetics, demuestra, sin embargo, que es posible corregir alteraciones clave de la enfermedad actuando sobre mecanismos que hasta ahora no se habían explotado con éxito en el ámbito terapéutico.
El estudio presenta una nueva generación de compuestos diseñados para bloquear la acción de pequeños reguladores celulares que están alterados en la enfermedad y que contribuyen a que el músculo deje de funcionar correctamente. Al neutralizar estos reguladores, los investigadores consiguen restaurar procesos esenciales dentro de las fibras musculares, lo que se traduce en una mejora clara de la función muscular.
“Estos resultados han sido clave para impulsar el ensayo clínico arthemiR, actualmente en marcha a través de la empresa Arthex Biotech, nacida a partir de resultados generados en la Universitat de València, que evalúa por primera vez en pacientes el potencial de esta aproximación terapéutica”, apunta el catedrático de la Universitat de València Rubén Artero, investigador principal CIBERER, profesor de Genética y coordinador del Grupo de Investigación en Genómica Traslacional Humana de INCLIVA. Y añade: “El trabajo realizado por el equipo valenciano ha sido determinante tanto en el diseño de las moléculas como en la demostración de su eficacia y seguridad en fases preclínicas”.
El estudio demuestra que es posible transformar descubrimientos básicos en soluciones terapéuticas concretas, acortando la distancia entre el laboratorio y los pacientes, y ofrece una esperanza tangible a una comunidad que lleva décadas sin opciones de tratamiento.
Este estudio ha obtenido financiación de la Fundación La Caixa (HR17-00268 (RA, AL-M, GG), de la Generalitat Valenciana (GVA) (PROMETEO/2020/081, CIPROM/2023/22 (RA), FDEGENT/2020/011 (IG-M), del ISCIII (DTS19/0128 (RA) y PI21/00557 (NN-G y AL-M), Torres Quevedo (PTQ2020-011110 (EC-H), del CDTI NEOTEC (SNEO-20201136 (BL), de GVA-IVACE (IMIDTA/2021/65 (BL), y del Programa de Ascenso del Talento-Línea 3 de GVA-AVI (INNTA3/2023/16 (DP-L). La Generalitat Valenciana ha cofinanciado, además, parte del equipamiento empleado en este trabajo con fondos FEDER (OP FEDER of Comunitat Valenciana 2014-2020). También han colaborado el Servicio Central de Apoyo a la Investigación Experimental (SCSIE) de la Universitat de València y el MDA Monoclonal Antibody Resources que ha proporcionado el anticuerpo MB1a (4A8).
Referencia del artículo:
Artero R. et al. (2026). “Enhanced muscle uptake of chemically optimized miR-23b antisense oligonucleotides as lead compounds for myotonic dystrophy type 1”. The American Journal of Human Genetics, 113, 1–19. March 5, 2026. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2026.01.016
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