Ministerio de Ciencia e Innovación

Patología Neurosensorial

Enfermedades raras estudiadas:

  • Distrofias retinianas.
  • Malformaciones oculares aisladas o sindrómicas.
  • Albinismo.
  • Hipoacusias.

Objetivo:

Abordar enfermedades raras que tienen una afectación sobre los órganos sensoriales, y de forma particular, sobre la visión y/o audición.

La fortaleza del Programa de Investigación y uno de sus objetivos principales es el desarrollo de modelos celulares y animales de enfermedades raras, fundamentalmente orientados en el próximo periodo al liderazgo de la investigación preclínica de las enfermedades raras neurosensoriales. Por otra parte, el Programa de Investigación está encaminado a la traslación mediante la implementación de nuevos algoritmos diagnósticos y orientación terapéutica, desarrolla herramientas diagnósticas genómicas.

Coordinadora científica: Marfany Nadal, Gemma

Grupos de pleno derecho que conforman el PdI:

  1.  Ayuso García, Carmen – U704
  2.  Marfany Nadal, Gemma – U718
  3.  Moreno Pelayo, Miguel Ángel - U728
  4.  Millán Salvador, José María - U755
  5.  Montoliu José, Lluís - U756
  6.  Varela Nieto, Isabel – U761