Enfermedades raras estudiadas:
Objetivo:
Abordar enfermedades raras que tienen una afectación sobre los órganos sensoriales, y de forma particular, sobre la visión y/o audición.
La fortaleza del Programa de Investigación y uno de sus objetivos principales es el desarrollo de modelos celulares y animales de enfermedades raras, fundamentalmente orientados en el próximo periodo al liderazgo de la investigación preclínica de las enfermedades raras neurosensoriales. Por otra parte, el Programa de Investigación está encaminado a la traslación mediante la implementación de nuevos algoritmos diagnósticos y orientación terapéutica, desarrolla herramientas diagnósticas genómicas.
Coordinadora científica: Marfany Nadal, Gemma
Grupos de pleno derecho que conforman el PdI: