Patología Neurosensorial

Programa de Patología Neurosensorial: compuesto por 7 grupos de investigación de diferentes ámbitos, desde la genética clínica y molecular, epidemiología, biología molecular y celular y modelos animales, encaminados a la traslación mediante la implementación de nuevos algoritmos diagnósticos y orientación terapéutica.

Enfermedades Raras estudiadas

  • Distrofias retinianas.
  • Malformaciones oculares aisladas y sindrómicas.
  • Albinismo.
  • Hipoacusias Hereditarias y congénitas.

Objetivo

Abordar enfermedades raras que tienen una afectación sobre los órganos sensoriales, y de forma particular, sobre la visión y/o audición.

El punto fuerte del PdI y uno de sus objetivos principales es el desarrollo de modelos celulares y animales de ER, orientados sobre todo para el próximo periodo al liderazgo de la investigación preclínica de las ER neurosensoriales. Por otra parte, el PdI desarrolla herramientas diagnósticas genómicas.

Grupos de investigación del PdI

Investigador PrincipalIntituciónProvinciaDetalle
Ayuso, Carmen Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz Madrid
Bovolenta, Paola Agencia Estatal Consejo Superior de Investigaciones Científicas Madrid
Marfany Nadal, Gemma Universidad de Barcelona Barcelona
Millán Salvador, José María Fundación para la Investigación del Hospital la Fe Valencia
Montoliu José, Lluís Agencia Estatal Consejo Superior de Investigaciones Científicas Madrid
Moreno Pelayo, Miguel Ángel Servicio Madrileño de Salud Madrid
Varela Nieto, Isabel Agencia Estatal Consejo Superior de Investigaciones Científicas Madrid
Gestora Científica del PdI Beatriz Gomez