En España, la mitad de los niños y niñas con enfermedades raras no tienen un diagnóstico preciso que permita poner nombre a la patología que sufren. Para intentar mejorar esta situación, el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), con el apoyo de Alexion, pusieron en marcha hace un año una campaña de sensibilización y captación de fondos bajo el nombre de “El viaje de Nica”.
Hoy se han presentado los resultados de esta campaña, a pocos días de la celebración del Dia Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero). En total, se han recaudado 139.236 euros gracias a 2.761 donaciones, de los cuales 89.236 € irán destinados al CIBER de Enfermedades Raras para impulsar el Programa IMPaCT Genómica.
Con este nuevo impulso, el programa podrá ampliar el número de estudios que realiza del genoma completo y conseguir así más diagnósticos para niños y niñas con enfermedad rara. Los fondos restantes serán para el Servicio de Información y Orientación a las familias de FEDER.
Ángel Carracedo, investigador principal de IMPaCT Genómica agradece la financiación y afirma que "permitirá incrementar el número de estudios de genoma completo y ofrecer la posibilidad de acceder al programa a más familias que llevan años buscando un diagnóstico independientemente de su lugar de residencia”. El investigador explica que “desde el proyecto se utilizan herramientas de alta capacidad y estrategias de análisis genómico avanzadas para intentar ofrecer diagnóstico genético a las personas que, con las pruebas asistenciales actuales, no lo han obtenido. Más de 2000 pacientes han participado ya en el programa y hemos logrado mejorar la tasa diagnóstica en un 18% de los casos.”
La protagonista de la campaña ha sido Nica, una muñeca que ha viajado por toda España de mano en mano recreando el peregrinaje que muchas familias de niños con enfermedades raras se ven obligadas a hacer buscando un diagnóstico para su hijo/a.
Un centenar de familias han participado en la campaña, ofreciendo su testimonio a través de vídeos que se han difundido por las redes sociales. En total, se han movilizado 200 Nicas físicas, entre las familias y la empresa Alexion, colaboradora de la campaña.
Según Gloria García, responsable de Mecenazgo del Hospital Sant Joan de Déu, “durante estos meses, hemos intentado dar visibilidad a esta problemática y conseguir recursos que permitan incrementar la tasa de diagnóstico a través de los especialistas e investigadores de los 30 hospitales que forman parte de la red Únicas”.
Por su parte, Juan Carrión, presidente de FEDER, afirma que “cada diagnóstico que logramos acortar supone reducir años de incertidumbre, angustia y soledad para las familias. Iniciativas como ‘El Viaje de Nica’ demuestran que, cuando sociedad civil, entidades sanitarias y empresas se unen, podemos acelerar el acceso al diagnóstico y avanzar hacia una verdadera equidad en salud para las personas con enfermedades raras”.
En la actualidad, los niños con enfermedades raras tardan una media de más de 6 años en recibir un diagnóstico. Algunos, un 20% de los que lo han conseguido, han tenido que esperar más de 10 años.
Según Ricardo Damas, VP y General Manager de Alexion, AstraZeneca Rare Disease: “Como padre y como profesional, me conmueve ver cómo El Viaje de Nica ha unido a familias, clínicos, investigadores y sociedad para acelerar el diagnóstico de tantos niños y niñas que siguen esperando. En Alexion creemos que impulsar la colaboración es clave para seguir avanzando en soluciones pioneras para la comunidad de enfermedades raras. Gracias a todos los que habéis hecho posible este viaje”
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