Noticias
01/10/2020
Nuevas correlaciones genotipo-fenotipo de afectados por sarcoglicanopatías ayudarán a mejorar el diseño de ensayos clínicos
28/09/2020
Francesc Palau publica el libro divulgativo ‘Enfermedades raras’
25/09/2020
El genoma de casos graves de COVID-19 sin patología previa revela deficiencias en la vía interferón tipo I
25/09/2020
Un estudio determina que los límites del gen responsable del albinismo OCA1 son clave para regular su expresión
22/09/2020
Identificada una nueva estrategia para el tratamiento del carcinoma renal de pacientes con VHL
18/09/2020
El libro ‘Genética para neurólogos’ aborda los aspectos básicos para la práctica profesional
17/09/2020
Orphanet publica fichas de discapacidad de ELA y ataxia de Friedreich en español
16/09/2020
Identifican cambios en la estructura cerebral relacionados con las alteraciones cognitivas y de comportamiento en ELA
14/09/2020
Un informe divulga los avances y retos de futuro de las terapias génica y celular
09/09/2020
Mejoran el diagnóstico de afectados por enfermedades raras con consanguinidad
08/09/2020
Prueban con éxito un tratamiento biológico para la degeneración de retina en modelos animales
02/09/2020
Descubren una tecnología rápida y sencilla para conseguir células madre más eficientes en medicina regenerativa
01/09/2020
Fundación Mutua Madrileña financia un proyecto de búsqueda de biomarcadores de respuesta al tratamiento de los pacientes con AME
01/09/2020
Isabel Varela-Nieto, nueva presidenta de la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular
29/07/2020
Diseñan un panel de secuenciación masiva para pacientes no diagnosticados con enfermedades neuromusculares
28/07/2020
Share4Rare pone en marcha un registro internacional para estudiar la COVID-19 en personas con enfermedades raras
27/07/2020
Un nuevo modelo de ratón ayuda a comprender las distrofias hereditarias de retina causadas por el gen ‘CERKL’
24/07/2020
La Edición española de la Summer School forma a los pacientes sobre el ciclo de desarrollo de los medicamentos
23/07/2020
Descubren una mutación que multiplica casi por cuatro el riesgo de sufrir cáncer de mama
22/07/2020
Primeros resultados de una nueva vía de administración de tratamiento para el síndrome de Allan-Herndon-Dudley
22/07/2020
AELIP aporta nueva financiación a la investigación del CIBERER en lipodistrofias
21/07/2020
Una nueva clasificación del mosaicismo genético ayudará a mejorar el diagnóstico y tratamiento médico de las enfermedades asociadas
20/07/2020
Proponen un fármaco que bloquea la actividad mitocondrial y la angiogénesis como nueva terapia contra el cáncer
14/07/2020
Profundizan en la comprensión de la función del complejo IV en las patologías mitocondriales
