Noticias

La intervención con ‘mindfulness’ es útil en pacientes con acromegalia
07/09/2021
La intervención con ‘mindfulness’ es útil en pacientes con acromegalia
Vinculan la agenesia de vena cava con la deficiencia de antitrombina
07/09/2021
Vinculan la agenesia de vena cava con la deficiencia de antitrombina
Una mutación asociada con la disqueratosis congénita aumenta la probabilidad de padecer leucemia
02/09/2021
Una mutación asociada con la disqueratosis congénita aumenta la probabilidad de padecer leucemia
La deficiencia parcial en IGF-1 aumenta la sensibilidad al daño por ruido
01/09/2021
La deficiencia parcial en IGF-1 aumenta la sensibilidad al daño por ruido
Identifican el gen ‘PI4KA’ como causante de una nueva enfermedad neurológica
26/08/2021
Identifican el gen ‘PI4KA’ como causante de una nueva enfermedad neurológica
Disponible la grabación de la mesa redonda del CIBERER sobre los retos de la investigación en enfermedades raras
22/07/2021
Disponible la grabación de la mesa redonda del CIBERER sobre los retos de la investigación en enfermedades raras
Los pacientes participan por primera vez en la evaluación de proyectos intramurales del CIBERER
21/07/2021
Los pacientes participan por primera vez en la evaluación de proyectos intramurales del CIBERER
Proponen prevenir el daño oxidativo mitocondrial como diana terapéutica de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
21/07/2021
Proponen prevenir el daño oxidativo mitocondrial como diana terapéutica de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Describen una nueva alteración metabólica en las porfirias hepáticas agudas
20/07/2021
Describen una nueva alteración metabólica en las porfirias hepáticas agudas
La incidencia de las neumopatías intersticiales pediátricas es mayor a la previamente descrita
14/07/2021
La incidencia de las neumopatías intersticiales pediátricas es mayor a la previamente descrita
La primera estructura de la proteína ATC de una planta revela su mecanismo de inhibición
13/07/2021
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Gran éxito del curso CIBERER sobre edición genómica y terapia génica con CRISPR
13/07/2021
Gran éxito del curso CIBERER sobre edición genómica y terapia génica con CRISPR
El análisis de los medios de cultivo ayuda a interpretar mejor los resultados de modelos celulares de enfermedades mitocondriales
08/07/2021
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Identifican dos nuevos genes implicados en enfermedades del desarrollo del cerebro
07/07/2021
Identifican dos nuevos genes implicados en enfermedades del desarrollo del cerebro
Explican el proyecto de edición genómica para la ataxia de Friedreich en el programa radiofónico ‘Enfermedades raras’
06/07/2021
Explican el proyecto de edición genómica para la ataxia de Friedreich en el programa radiofónico ‘Enfermedades raras’
Realizan un análisis funcional de las variantes de FH asociadas a SHUa que permitirá mejorar el manejo clínico de los pacientes
06/07/2021
Realizan un análisis funcional de las variantes de FH asociadas a SHUa que permitirá mejorar el manejo clínico de los pacientes
Actividad formativa sobre oportunidades de financiación para la investigación en ER el próximo 15 de julio
05/07/2021
Actividad formativa sobre oportunidades de financiación para la investigación en ER el próximo 15 de julio
Los grupos del CIBERER presentan 74 proyectos de investigación en la Reunión Anual
02/07/2021
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Identifican el interactoma de la proteína GlialCAM, asociada con la enfermedad rara MLC
29/06/2021
Identifican el interactoma de la proteína GlialCAM, asociada con la enfermedad rara MLC
Identifican las instrucciones genéticas clave para la construcción del esbozo ocular
29/06/2021
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La convocatoria ACCI del CIBERER selecciona 9 proyectos de investigación
25/06/2021
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Un nuevo proyecto busca ampliar la terapia con nucleósidos a diferentes trastornos mitocondriales
22/06/2021
Un nuevo proyecto busca ampliar la terapia con nucleósidos a diferentes trastornos mitocondriales
El CIBERER organiza una mesa redonda sobre los retos de futuro de la investigación en Enfermedades Raras el 1 de julio
21/06/2021
El CIBERER organiza una mesa redonda sobre los retos de futuro de la investigación en Enfermedades Raras el 1 de julio
EJN destaca en un número especial un estudio de investigadores del CIBERER sobre neuropatías hereditarias motoras distales
16/06/2021
EJN destaca en un número especial un estudio de investigadores del CIBERER sobre neuropatías hereditarias motoras distales