Medicina Pediátrica y del Desarrollo

Programa de Medicina Pediátrica y del Desarrollo: reúne a 8 grupos de investigación de diferentes ámbitos, desde la genética clínica, genética molecular, biología molecular, biología celular, epidemiología y medicina fetal.

Enfermedades Raras estudiadas

  • Defectos congénitos.
  • Trastornos genómicos (síndromes por reordenamientos genómicos).
  • Trastornos del desarrollo asociados a discapacidad intelectual.

Objetivos

Abordar los trastornos condicionados por un desarrollo embrionario anómalo, indistintamente de la causa, que conllevan una malformación congénita o un trastorno del desarrollo cognitivo, de especial relevancia en la infancia y durante la época de crecimiento y desarrollo del individuo.

Los objetivos específicos son:

  1. Fomentar el desarrollo de herramientas de diagnóstico genómico para las enfermedades de interés del PdI.
  2. Liderar la investigación del CIBERER en terapias innovadoras, con especial énfasis en la terapias génica y fetal.
  3. Potenciar la investigación clínica gracias a la colaboración estrecha con hospitales de referencia nacionales.
  4. Desarrollar herramientas para la investigación epidemiológica en enfermedades raras.

Grupos de investigación del PdI

Investigador PrincipalIntituciónProvinciaDetalle
Fillat, Cristina Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer Barcelona
Gratacòs, Eduard Hospital Clínico y Provincial de Barcelona Barcelona
Lapunzina Badía, Pablo D. Servicio Madrileño de Salud Madrid
Palau Martínez, Francesc Fundación para la Investigación y Docencia Sant Joan de Deu Barcelona
Pérez Jurado, Luis Universidad Pompeu Fabra Barcelona
Posada de la Paz, Manuel Instituto de Salud Carlos III Madrid
Puig Sardà, Susana Hospital Clínico y Provincial de Barcelona Barcelona
Ruiz Pérez, Victor Luis Agencia Estatal Consejo Superior de Investigaciones Científicas Madrid
Gestor Científico del PdI Dr. Andrés Medrano