Proyectos de Convocatorias competitivas

Además de los proyectos intramurales, promovidos por el CIBERER, el centro interviene en proyectos obtenidos en convocatorias competitivas.

ReferenciaTítulo del proyectoOrganismo financiadorConvocatoriaRol
PI15/01647 Identificación y caracterización de mecanismos moleculares implicados en las Anomalías de la Diferenciación Sexual (ADS) mediante la aplicación de técnicas de secuenciación masiva y aCGH Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

Proyectos de Investigación en Salud – Conv. AES 2015

IP
PI13/00855 Avances en la enfermedad de McArdle: Nuevas aproximaciones terapéuticas y desarrollo de un nuevo método diagnóstico no invasivo en pacientes. Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

Proyectos de Investigación en Salud – Conv. AES 2013

IP
IR11/TREAT-CMT Translational research, experimental medicine and therapeutics on Charcot-Marie-Tooth disease (TREAT-CMT) Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) – Call 2011

Coordinador
PI11/00462 Alteraciones mitocondriales en modelos celulares de la enfermedad de Parkinson (LRRK2 y Parkin): Potencial terapéutico de moduladores de la función mitocondrial Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

Proyectos de Investigación en Salud – Conv. AES 2011

IP
PI11/00678 Fisiopatología axonal de la Ataxia de Friedreich: Transporte y degeneración axonales Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

Proyectos de Investigación en Salud – Conv. AES 2011

IP
PI16/01036 Epigenética e inmunosupresión. Uso de las histonas circulantes y sus modificaciones post-traduccionales como biomarcadores de diagnóstico y pronóstico en sepsis y shock séptico Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

Proyectos de Investigación en Salud – Conv. AES 2016

IP
PI16/01492 Nuevos avances en la caracterización y el tratamiento de la enfermedad de McArdle: estudios en el modelo murino de la enfermedad y actualización del registro europeo de pacientes Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

Proyectos de Investigación en Salud – Conv. AES 2016

IP
PI17/00749 Papel de la mioesteatosis en el desarrollo y la persistencia de la debilidad muscular residual en acromegalia y síndrome de Cushing. Estudio de los mecanismos involucrados Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

Proyectos de Investigación en Salud – Conv. AES 2017

IP
AC17/00054 Mutation-targeted gene and pharmacological therapies for dystrophic and junctional Epidermolysis Bullosa (MUTAEB) Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

E-Rare-3 “Transnational Research Projects for Innovative Therapeutic Approaches for Rare Diseases”.

ACCIONES COMPLEMENTARIAS DE PROGRAMACION

CONJUNTA INTERNACIONAL – AES 2017

Coordinador
CI18-00009 HistShock: kit for diagnosis and prognosis of sepsis and septic shock patients Fundación La Caixa CAIXAIMPULSE     IP
GA No: 831390 ORPHANET NETWORK Unión Europea (Comisión Europea) HP-PJ-03-2018   SOCIO
GA No: 825575 European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD) Unión Europea (Comisión Europea) H2020-SC1-BHC-2018-2020   SOCIO
GA No: 826607 Codification for Rare Diseases — RDCODE Unión Europea (Comisión Europea) HP-PJ-2018    SOCIO
GV/2018/018 Estudio de mutaciones ocultas en pacientes con Síndrome de Usher/ GV/2018//018 Generalitat Valenciana Proyectos de I+D+I Desarrollados por Grupos de Investigación Emergentes 2018   IP
PI17/00519 Redefiniendo clínica y molecularmente las malformaciones vasculares complejas Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) Proyectos de Investigación en Salud – Conv. AES 2017   IP
F.inocente_Hiperamoniemia “Hiperamoniemias secundarias: de la investigación al paciente” Fundación Inocente Ayudas 2017 para Proyectos de Investigación en Enfermedades Raras Infantiles   IP
F.inocente_Miopatía Potenciar la síntesis de nucleótidos: desarrollo de una aproximación terapéutica para la miopatía mitocondrial Fundación Inocente Ayudas 2017 para Proyectos de Investigación en Enfermedades Raras Infantiles IP
F.inocente_Allan-Herndon Allan-Herndon-Dudley Syndrome: Mechanism of Disease and Therapeutic approaches in models organisms Fundación Inocente Ayudas 2017 para Proyectos de Investigación en Enfermedades Raras Infantiles   IP
JEROME LEJEUNE FOUNDATION - Grant 2017 Identifying new mechanisms by which dyrk1a regulates the expansión of the cerebral cortex Fundación Jerome Lejeune Jerome Lejeune Foundation - Research on Genetic Intellectual Disabilities Scientific   IP
Cohorte_CIBERER Caracterización y contribución al diagnóstico genético en una cohorte de pacientes con discapacidad intelectual, autismo y/o epilepsia Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) Proyectos de COHORTES CIBER   IP
ArecesAtaxia Inhibidores de fosfodiesterasas como tratamiento para la ataxia de Friedreich Fundación Areces XVIII Convocatoria de Ayudas para Proyectos de Investigación IP
ArecesDisferlina Activación de la inmunidad innata en células deficientes en disferlina: nuevas dianas terapéuticas Fundación Areces XVIII Convocatoria de Ayudas para Proyectos de Investigación   IP
PI15/00484 Atrofia muscular en envejecimiento y patologías neurometabólicas hereditarias: aproximación al diagnóstico e intervención. Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) Proyectos de Investigación en Salud – Conv. AES 2015   IP
GV/2014/132 Estudio de la especifidad y sensibilidad de un método basado en la detección de las histonas circulantes en plasma como biomarcadores de sepsis grave y shock séptico Generalitat Valenciana Ayuda grupos de investigación emergentes anualidad 2015   IP
GA No: 677024 Promoting Implementation of Recommendations on Policy, Information and Data for Rare Disease -
RD ACTION
Unión Europea (Comisión Europea) HP-JA-2014   SOCIO
Trampoline Grant: 19965 Novel therapeutic perspectives for mitochondrial DNA depletion and deletions syndrome due to defective dNTP homeostasis AFM Telethon Trampoline Grant Application / Competition 2016 - 2017"   IP
BFU2014-52618-R REGULACION DE LA REPLICACION DEL DNA MITOCONDRIAL EN LA PATOLOGIA HUMANA: IMPORTANCIA DE LA HOMEOSTASIS DEL POOL DE DNTPS Ministerio de Economía, Industria y Competitividad Retos de la Sociedad Proyectos I+D+i 2014   IP
GV/2014/132 Estudio de la especifidad y sensibilidad de un método basado en la detección de las histonas circulantes en plasma como biomarcadores de sepsis grave y shock séptico Generalitat Valenciana Ayuda grupos de investigación emergentes anualidad 2014   IP
PIK3CA PIK3CA Overgrowth Syndromes: Diagnosis, Phenotype and Clinical Guidelines Federación ASEM, FEDER, Fundación Isabel Gemio Convocatoria Todos somos raros, todos somos únicos 2014 IP
ACOMP/2014/058 Fisiopatología axonal de la Ataxia de Friedreich: Transporte y degeneración axonal Generalitat Valenciana Ayudas complementarias para proyectos de I+D. IP
MS08/00053 Genetics and Disease Mechanisms in inherited peripheral neuropathies Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) Contratos para investigadores en el SNS “Miguel Servet” 2008   IP
PTA2010-4657-T Personal Técnico de Apoyo 2010 Ministerio de Economía, Industria y Competitividad Personal Técnico de Apoyo 2010   IP
PTA2010-4339-T Personal Técnico de Apoyo 2010 Ministerio de Economía, Industria y Competitividad Personal Técnico de Apoyo 2010 IP
121431 Regenerative medicine for Fanconi anemia: generation of disease-free patient iPS cells, derived hematiopoietic progenitors and platelets Fundació Marato TV3 Ayudas a proyectos de investigación sobre regeneración y trasplante de órganos y tejidos   IP
CIVP16A1805 Síndrome de Allan-Herndon-Dudley: Mecanismos moleculares y aproximación terapéutica en el modelo murino de la enfermedad Fundación Ramón Areces XVI Concurso Nacional de ayudas a la investigación Científica y Técnica IP
Areces_IPSC GENERACIÓN DE CELULAS iPSC PARA ESTUDIO DE ENFERMEDADES DEL
NEURODESARROLLO: AUTISMO Y SÍNDROME DE WILLIAMS
Fundación Ramón Areces XVI Concurso Nacional de ayudas a la investigación Científica y Técnica IP
SAF2010-18032 ESTUDIO GENOMICO, EPIGENETICO Y TRANSCRIPCIONAL DE TUMORES EN SINDROMES GENETICOS POLIMALFORMATIVOS Ministerio de Economía, Industria y Competitividad Proyectos de Investigación Fundamental no orientada (2009)   IP
PI12/00453 Investigación traslacional y mecanismos de enfermedad en neuropatías periféricas hereditarias Ministerio de Economía, Industria y Competitividad Proyectos de Investigación en Salud – Conv. AES 2012   IP
100130 Progressive muyoclonus epilepsy of the Lafora type: Pathophysiology basis of the disease and therapeutic approaches Fundació Marato TV3  Ayudas a la investigación sobre enfermedades minoritarias   IP
101930 Consorci de Recerca Integrativa de l’Ataxia de Friedreich: Aproximación Fisiopatològica i Terapèutica (FAIR).
Subproyecto: Biomarcadores y rastreo de fármacos
Fundació Marato TV3  Ayudas a la investigación sobre enfermedades minoritarias   IP
PI13/00823 Estudio de las vías implicadas en los trastornos del espectro autista: Consecuencias funcionales de las variantes genéticas y epigenéticas Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

Proyectos de Investigación en Salud – Conv. AES 2013

  IP
Agreementt nº 2012-12-01 European registry and network for Intoxication
type Metabolic Diseases - E-IMD
Unión Europea (Comisión Europea)

DG SANCO -
Second Health Programme

  SOCIO
Agreement nº: 2012-12-02 European registry and network for homocystinurias and methylation defects (E-HOD) Unión Europea (Comisión Europea)

DG SANCO -
Second Health Programme

  SOCIO
Agreement nº: 2010-22-06 Development of the European portal of rare diseases and orphan drugs - ORPHANET Europe Unión Europea (Comisión Europea)

DG SANCO -
Second Health Programme

  SOCIO
Agreement nº: 2011-22-01

EUCERD Joint Action: working for rare diseases (EJA)

Unión Europea (Comisión Europea)

DG SANCO -
Second Health Programme

  SOCIO

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