ENOD

El Programa de Enfermedades Raras No Diagnosticadas (ENoD) nace como una plataforma de gestión colaborativa coordinada desde el Área Temática de ER (CIBERER), para la resolución de casos que no disponen de un diagnóstico genético tras agotar el proceso asistencial. 

ENoD se apoya en una base de datos (https://enod.ciberer.es) que recoge la información clínica de los pacientes y permite la codificación de los síntomas mediante terminología Human Phenotype Ontology (HPO). La base de datos facilita la gestión de casos, la extracción de información relevante para el diseño de nuevas estrategias diagnósticas y el acceso controlado a usuarios y evaluadores según se requiera.  

Asimismo, la plataforma ENoD fomenta la implementación de la Medicina Genómica y ofrece apoyo a otros proyectos diagnósticos, tal y como se ha hecho para la infraestructura IMPaCT-GENóMICA. 

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