Enfermedades Neurológicas

Programa de Enfermedades Neurológicas: compuesto por 7 grupos de investigación de diferentes ámbitos, desde la genética clínica, genética molecular y fisiología molecular y celular, especializados en múltiples patologías neuromusculares y neurológicas poco frecuentes, tanto de origen genético como adquirido.

Enfermedades Raras estudiadas

  • Distrofias musculares
  • Atrofia muscular espinal
  • Neuropatía de Charcot-Marie-Tooth
  • ELA
  • Miastenia gravis y congénitas
  • Miopatías inflamatorias
  • Ataxias hereditarias y adquiridas
  • Ataxia de Friedreich
  • Enfermedad de Lafora y otras epilepsias genéticas raras
  • Enfermedades peroxisomales
  • Enfermedades neuroinmunológicas

Objetivos

Investigar los fundamentos biológicos y fisiopatológicos de las enfermedades neurológicas raras, dirigiendo el conocimiento colaborativo generado en el laboratorio y en la interfaz clínico-básica hacia el desarrollo de herramientas traslacionales diagnósticas y terapéuticas, y a la investigación clínica.

Grupos de investigación del PdI

Investigador PrincipalIntituciónProvinciaDetalle
Dalmau Obrador, Josep Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer Barcelona
Gallano Petit, Mª Pía Instituto de Investigacion del Hospital de la Santa Cruz y San Pablo Barcelona
Illa Sendra, Isabel Instituto de Investigacion del Hospital de la Santa Cruz y San Pablo Barcelona
Pallardó Calatayud, Federico Universidad de Valencia Valencia
Sanz, Pascual Agencia Estatal Consejo Superior de Investigaciones Científicas Valencia
Serratosa, José Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz Madrid
Sevilla, Teresa Fundación para la Investigación del Hospital la Fe Valencia
Gestora Científica del PdI Beatriz Gómez