Noticias
15/04/2021
Descubren factores epigenéticos que predicen la gravedad de la enfermedad COVID-19
14/04/2021
Disponible la grabación del Seminario sobre terapia génica en enfermedades neuromusculares
13/04/2021
EpiDisease recibe una inversión de 535.000€ para el desarrollo de tests diagnósticos con marcadores epigenéticos
13/04/2021
Diseñan un panel genético para el diagnóstico de los síndromes de fallo medular congénitos
08/04/2021
Tres nuevos vídeos divulgativos ofrecen estrategias para mejorar la vida de los pacientes con síndrome de Cushing
08/04/2021
Revisan los avances en el desarrollo de medicamentos que actúan sobre el ARN
07/04/2021
La trombina podría tener un papel clave en el angioedema hereditario debido a mutaciones en FXII
25/03/2021
La ‘Academia CIBERER para Pacientes’ organiza un Seminario sobre Terapia Génica en Enfermedades Neuromusculares
25/03/2021
Abierta la Convocatoria CIBERER para el desarrollo de nuevos modelos experimentales en enfermedades raras
25/03/2021
La convocatoria de Grupos de Trabajo del CIBERER financiará 7 propuestas
22/03/2021
Orphanet actualiza el listado de enfermedades raras por orden alfabético y los informes de prevalencia
18/03/2021
Disponible la grabación del Seminario sobre terapia génica en enfermedades raras de la “Academia CIBERER para pacientes"
15/03/2021
Disponible la grabación de la Jornada sobre la investigación como clave para avanzar en el diagnóstico y tratamiento de la hipoacusia
12/03/2021
Caracterizan clínica y funcionalmente a dos familias con trastornos mitocondriales asociados a los genes ‘NDUFAF4’ y ‘NDUFA8’
10/03/2021
Un nuevo vídeo divulgativo sensibiliza sobre la pérdida auditiva y la importancia de la investigación en hipoacusias
10/03/2021
Caracterizan las mutaciones de la proteína FHR-1 asociadas con SHUa y otras enfermedades del complemento
08/03/2021
Destacan la relevancia de la pérdida auditiva en enfermedades raras en el Día Mundial de la Sordera
05/03/2021
Mejoran la eficacia y precisión de la edición genómica para el tratamiento de la epidermolisis bullosa
04/03/2021
Nuevo seminario sobre terapia génica en enfermedades raras para pacientes y familias el 17 de marzo
02/03/2021
Logran revertir la fibrosis pulmonar en modelos murinos con nanopartículas cargadas con un péptido
01/03/2021
‘Silencio’ y ‘Gota a gota’, ganadoras del primer Concurso CIBERER de Fotografía sobre Investigación en Enfermedades Raras
01/03/2021
Disponible la grabación de la Jornada ‘Investigar es Avanzar’ del CIBERER
26/02/2021
Un estudio abre nuevas posibilidades terapéuticas en pacientes con ataxia de Friedreich
26/02/2021
El déficit de GDAP1 causa defectos del transporte mitocondrial y del calcio a los axones de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth