Capítulo 24 de “La Ciencia de lo Singular”: Enfermedades dermatológicas raras

En el último capítulo de la cuarta temporada de nuestro podcast hablamos de un grupo heterogéneo de enfermedades que afectan a la piel y los tejidos vasculares.

Las enfermedades dermatológicas poco frecuentes son aquellas que afectan a la piel o a los tejidos vasculares, y pueden impactar en los pacientes de formas muy diversas. Así, nos encontramos enfermedades que deterioran específicamente las proteínas de la piel, como la epidermólisis bullosa, la ictiosis o la esclerodermia, o con los llamados síndromes de sobrecrecimiento (PROS), que combinan la presencia de malformaciones vasculares con el sobrecrecimiento segmentario de algunas partes del cuerpo.

Para abordar este tipo de patologías hablamos con Mª José Escámez, investigadora del CIEMAT y el CIBERER, experta en terapia celular e ingeniería de tejidos. Mª José y su equipo desarrollan estrategias para sustituir componentes celulares dañados o no funcionales en tejidos como la piel y trabaja mano a mano con organizaciones como DEBRA Piel de Mariposa.

También conversamos con Eulàlia Baselga, Jefa del Servicio de Dermatología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Eulàlia es especialista en anomalías o malformaciones vasculares, patologías de base genética que pueden requerir de la atención de diversos especialistas. 
 
En este capítulo también escuchamos a Àngels Puigvert, madre de Queralt, afectada por una malformación vascular llamada MCAP. Àngels es la presidenta de la Asociación Macrocefalia Malformación Capilar, fundada en 2015 por un grupo de familias. Además, contamos con el testimonio de Jéssica Ortiz, afectada de epidermólisis bullosa (piel de mariposa), quien, al estar vinculada profesionalmente al mundo científico, conoce bien los retos y limitaciones de la investigación de las enfermedades raras. 

Puedes escuchar el capítulo aquí (Spotify) o aquí (iVoox).

El podcast “La Ciencia de lo Singular” es una iniciativa de Share4Rare y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER. Suscríbete a nuestros canales de Spotify y iVoox para recibir notificaciones del estreno de nuevos capítulos.