Noticias
29/10/2020
Saray Varona, Rosa Baños y Rocío Herrero, premiadas en la primera convocatoria de vídeos #quesigalaciencia del CIBER
29/10/2020
Destacan la necesidad de acompañar a los investigadores en el “largo y complejo proceso” de los medicamentos huérfanos
29/10/2020
Diseñan una ruta intrahospitalaria para validar variantes genéticas de significado incierto en niños con enfermedades raras
26/10/2020
Descubren nuevos genes derivados de transposones y relacionados con el autismo y otros trastornos neurológicos
26/10/2020
Desarrollan una técnica bioinformática para detectar las mutaciones genéticas que causan la atrofia muscular espinal
21/10/2020
La SEEN premia una comunicación de Luciana Martel-Duguech sobre problemas musculares de pacientes con acromegalia controlada
21/10/2020
Identifican las causas genéticas de un síndrome de malformaciones congénitas múltiples
20/10/2020
Javier Alonso, nuevo Jefe de Grupo del CIBERER en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
15/10/2020
El CIBERER Biobank pone en marcha un servicio de detección de SARS-CoV-2 para muestras de enfermedades raras
15/10/2020
Identifican un nuevo gen responsable de osteogénesis imperfecta
15/10/2020
Un estudio del CIBERER destaca el gran valor de los modelos animales para la investigación en enfermedades raras
07/10/2020
Crean la primera base de datos con las variables genéticas de la población española
07/10/2020
Difusión de aminoácidos en células vivas mediada por un transportador sintético
06/10/2020
Evalúan la eficacia de terapia génica con nanoanticuerpos de camélidos para la enfermedad de Huntington
05/10/2020
Descubren una nueva enfermedad genética del sistema nervioso y cardíaco
05/10/2020
Jornada sobre designación, desarrollo y acceso de medicamentos huérfanos el 28 de octubre
02/10/2020
#QueSigaLaCiencia, una iniciativa para dar a conocer el trabajo en red del CIBER
01/10/2020
Nuevas correlaciones genotipo-fenotipo de afectados por sarcoglicanopatías ayudarán a mejorar el diseño de ensayos clínicos
28/09/2020
Francesc Palau publica el libro divulgativo ‘Enfermedades raras’
25/09/2020
El genoma de casos graves de COVID-19 sin patología previa revela deficiencias en la vía interferón tipo I
25/09/2020
Un estudio determina que los límites del gen responsable del albinismo OCA1 son clave para regular su expresión
22/09/2020
Identificada una nueva estrategia para el tratamiento del carcinoma renal de pacientes con VHL
18/09/2020
El libro ‘Genética para neurólogos’ aborda los aspectos básicos para la práctica profesional
17/09/2020
Orphanet publica fichas de discapacidad de ELA y ataxia de Friedreich en español
