Noticias
15/10/2020
Identifican un nuevo gen responsable de osteogénesis imperfecta
15/10/2020
Un estudio del CIBERER destaca el gran valor de los modelos animales para la investigación en enfermedades raras
07/10/2020
Crean la primera base de datos con las variables genéticas de la población española
07/10/2020
Difusión de aminoácidos en células vivas mediada por un transportador sintético
06/10/2020
Evalúan la eficacia de terapia génica con nanoanticuerpos de camélidos para la enfermedad de Huntington
05/10/2020
Descubren una nueva enfermedad genética del sistema nervioso y cardíaco
05/10/2020
Jornada sobre designación, desarrollo y acceso de medicamentos huérfanos el 28 de octubre
02/10/2020
#QueSigaLaCiencia, una iniciativa para dar a conocer el trabajo en red del CIBER
01/10/2020
Nuevas correlaciones genotipo-fenotipo de afectados por sarcoglicanopatías ayudarán a mejorar el diseño de ensayos clínicos
28/09/2020
Francesc Palau publica el libro divulgativo ‘Enfermedades raras’
25/09/2020
El genoma de casos graves de COVID-19 sin patología previa revela deficiencias en la vía interferón tipo I
25/09/2020
Un estudio determina que los límites del gen responsable del albinismo OCA1 son clave para regular su expresión
22/09/2020
Identificada una nueva estrategia para el tratamiento del carcinoma renal de pacientes con VHL
18/09/2020
El libro ‘Genética para neurólogos’ aborda los aspectos básicos para la práctica profesional
17/09/2020
Orphanet publica fichas de discapacidad de ELA y ataxia de Friedreich en español
16/09/2020
Identifican cambios en la estructura cerebral relacionados con las alteraciones cognitivas y de comportamiento en ELA
14/09/2020
Un informe divulga los avances y retos de futuro de las terapias génica y celular
09/09/2020
Mejoran el diagnóstico de afectados por enfermedades raras con consanguinidad
08/09/2020
Prueban con éxito un tratamiento biológico para la degeneración de retina en modelos animales
02/09/2020
Descubren una tecnología rápida y sencilla para conseguir células madre más eficientes en medicina regenerativa
01/09/2020
Fundación Mutua Madrileña financia un proyecto de búsqueda de biomarcadores de respuesta al tratamiento de los pacientes con AME
01/09/2020
Isabel Varela-Nieto, nueva presidenta de la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular
29/07/2020
Diseñan un panel de secuenciación masiva para pacientes no diagnosticados con enfermedades neuromusculares
28/07/2020
Share4Rare pone en marcha un registro internacional para estudiar la COVID-19 en personas con enfermedades raras
