Noticias
24/10/2018
El Hospital Sant Joan de Déu acogerá la jornada de actualización sobre la investigación en síndrome de Rett
24/10/2018
Describen un nuevo síndrome dismórfico causado por mutaciones en un mismo gen
19/10/2018
Los integrantes del Grupo de trabajo del CIBERER sobre edición genómica y terapia génica comparten sus distintas estrategias
18/10/2018
El curso de introducción a la investigación con modelos animales se celebra del 28 al 30 de noviembre
17/10/2018
Se renueva la imagen de la plataforma de acceso a datos masivos para la investigación de Orphanet (Orphadata)
16/10/2018
Un encuentro pone de manifiesto la necesidad del diagnóstico temprano y el enfoque multidisciplinar en las rasopatías
16/10/2018
Autoanticuerpos dirigidos a tejido adiposo son causantes de lipodistrofia generalizada adquirida
15/10/2018
Distintas enfermedades mitocondriales convergen en la misma huella metabólica: el daño oxidativo de las proteínas
15/10/2018
La investigación del CIBER da la nota en la Semana de la Ciencia
11/10/2018
Aportan información estructural sobre el papel del colágeno IV en la enfermedad de Goodpasture y el síndrome de Alport
10/10/2018
El Comité Científico Asesor Externo visita los grupos CIBERER de Murcia, Valencia, Sevilla y Málaga
09/10/2018
Caracterizan las consecuencias bioquímicas y celulares de la mutación identificada en una familia con deficiencia de antitrombina grave
02/10/2018
Las Jornadas ALBA sobre Albinismo baten récord de participación con más de 200 asistentes
25/09/2018
Resaltan la importancia de las pruebas diagnósticas genéticas en el simposio internacional sobre telomeropatías
24/09/2018
Carmen Ayuso recibe el Premio Fenin a la Innovación Tecnológica Sanitaria en reconocimiento a su trayectoria profesional
20/09/2018
Exponen los avances en la investigación en el Congreso Nacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias
20/09/2018
El CIBERER organiza una jornada sobre designación y desarrollo de medicamentos huérfanos en Sevilla el 22 de noviembre
20/09/2018
El Hospital La Paz acoge el curso sobre implicaciones del sistema del complemento en patología renal
19/09/2018
Isabel Varela-Nieto, presidenta electa de la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular
18/09/2018
La ONCE colabora en un estudio sobre mutaciones ocultas en pacientes con síndrome de Usher
13/09/2018
CIBERER divulgará la investigación en enfermedades raras en la Noche Europea de la Investigación de Valencia
12/09/2018
Demuestran que las proteínas LRRC8 están implicadas en diferentes enfermedades raras
12/09/2018
Orphanet publica una Página de signos y síntomas clínicos de las enfermedades raras
10/09/2018
El proyecto HistShock de kit pronóstico para la sepsis y el choque séptico, seleccionado en el programa CaixaImpulse
