Noticias
04/09/2018
Mutaciones en el gen ‘MPZL2’ se asocian con sordera progresiva en humanos y ratones
04/09/2018
El CIBERER organiza una jornada sobre designación y desarrollo de medicamentos huérfanos en Valencia el 20 de septiembre
30/07/2018
Identifican dos genes relacionados con el retraso en el crecimiento prenatal y la microcefalia
25/07/2018
La ‘spin-off’ EpiDisease, seleccionada en el programa de inversión Mind the Gap de la Fundación Botín
24/07/2018
La Fundación Ramón Areces acogerá un simposio sobre diagnóstico y terapias de las telomeropatías el 20 y 21 de septiembre
19/07/2018
Identifican esterilidad con azoospermia causada por mutaciones en genes implicados en anemia de Fanconi
19/07/2018
Presentan un documento de consenso para el diagnóstico y manejo clínico del síndrome de Cornelia de Lange
18/07/2018
Orphanet actualiza sus informes sobre recursos para la investigación en enfermedades raras
12/07/2018
‘Orphanet Journal of Rare Diseases’ lanza una convocatoria de recepción de artículos sobre enfermedades raras en España
09/07/2018
Un estudio identifica cuarenta genes relacionados con la conducta agresiva en humanos y en ratones
06/07/2018
Simposio CIBERER-CNAG: Reflexionan sobre la aplicación de las tecnologías genómicas a la práctica clínica en las enfermedades raras
05/07/2018
Nuevas guías de urgencias sobre síndrome de McCune-Albright, hipertermia maligna de esfuerzo, ataxia-telangiectasia e histiocitosis de células de Langerhans
04/07/2018
Analizan todas las alteraciones genéticas que afectan al codón iniciador de la traducción
29/06/2018
La EURORDIS Summer School en español ofrece formación sobre el proceso de desarrollo de medicamentos a los pacientes
27/06/2018
Se presenta el 'Libro blanco de las enfermedades raras' en el que participan diversos investigadores del CIBERER
27/06/2018
Nuevas fichas de discapacidad de anemia de Fanconi, epidermólisis ampollosa, coroideremia y los síndromes de Wolfram, X frágil, Angelman y Treacher-Collins
22/06/2018
Descubren la base genética común de los trastornos psiquiátricos
21/06/2018
Investigadores del CIBERER, galardonados con el Premio ALPE por su trabajo en la acondroplasia y otras displasias esqueléticas
20/06/2018
Describen mecanismos moleculares que abren el camino a nuevos fármacos para el cáncer de próstata y el síndrome de ovario poliquístico
18/06/2018
Lluís Montoliu, Premio ISTT por sus excepcionales contribuciones en el campo de las tecnologías transgénicas
18/06/2018
El Simposio CNAG-CIBERER sobre Medicina Genómica abordará su aplicación clínica en enfermedades raras
13/06/2018
El grupo de investigación del CIBERER liderado por Guillermo Antiñolo, Premio Ciudadano Europeo
13/06/2018
Disponible en abierto el corto '¿Lo ves?' que muestra cómo ve el mundo una persona con albinismo
12/06/2018
Campaña de sensibilización para mejorar el bienestar en el trabajo en el CIBER
