Noticias

Demuestran que las proteínas LRRC8 están implicadas en diferentes enfermedades raras
12/09/2018
Demuestran que las proteínas LRRC8 están implicadas en diferentes enfermedades raras
El proyecto HistShock de kit pronóstico para la sepsis y el choque séptico, seleccionado en el programa CaixaImpulse
10/09/2018
El proyecto HistShock de kit pronóstico para la sepsis y el choque séptico, seleccionado en el programa CaixaImpulse
Un nuevo libro divulgativo responde a las dudas relacionadas con el albinismo
07/09/2018
Un nuevo libro divulgativo responde a las dudas relacionadas con el albinismo
El CIBERER participa en EJP-RD, el nuevo programa europeo para la mejora de la investigación, el uso de datos y la traslación en enfermedades raras
06/09/2018
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Lluís Montoliu, galardonado con la Placa de Honor de la Asociación Española de Científicos
05/09/2018
Lluís Montoliu, galardonado con la Placa de Honor de la Asociación Española de Científicos
Susana Puig, nueva jefa de grupo del CIBERER en el Hospital Clínic en sustitución de Montserrat Milà
05/09/2018
Susana Puig, nueva jefa de grupo del CIBERER en el Hospital Clínic en sustitución de Montserrat Milà
La Reunión Anual del ECEMC y el Curso de Actualización sobre la Investigación de los Defectos Congénitos se celebran del 18 al 20 de octubre
04/09/2018
La Reunión Anual del ECEMC y el Curso de Actualización sobre la Investigación de los Defectos Congénitos se celebran del 18 al 20 de octubre
Mutaciones en el gen ‘MPZL2’ se asocian con sordera progresiva en humanos y ratones
04/09/2018
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El CIBERER organiza una jornada sobre designación y desarrollo de medicamentos huérfanos en Valencia el 20 de septiembre
04/09/2018
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Identifican dos genes relacionados con el retraso en el crecimiento prenatal y la microcefalia
30/07/2018
Identifican dos genes relacionados con el retraso en el crecimiento prenatal y la microcefalia
La ‘spin-off’ EpiDisease, seleccionada en el programa de inversión Mind the Gap de la Fundación Botín
25/07/2018
La ‘spin-off’ EpiDisease, seleccionada en el programa de inversión Mind the Gap de la Fundación Botín
La Fundación Ramón Areces acogerá un simposio sobre diagnóstico y terapias de las telomeropatías el 20 y 21 de septiembre
24/07/2018
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Identifican esterilidad con azoospermia causada por mutaciones en genes implicados en anemia de Fanconi
19/07/2018
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Presentan un documento de consenso para el diagnóstico y manejo clínico del síndrome de Cornelia de Lange
19/07/2018
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Orphanet actualiza sus informes sobre recursos para la investigación en enfermedades raras
18/07/2018
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‘Orphanet Journal of Rare Diseases’ lanza una convocatoria de recepción de artículos sobre enfermedades raras en España
12/07/2018
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Un estudio identifica cuarenta genes relacionados con la conducta agresiva en humanos y en ratones
09/07/2018
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Simposio CIBERER-CNAG: Reflexionan sobre la aplicación de las tecnologías genómicas a la práctica clínica en las enfermedades raras
06/07/2018
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Nuevas guías de urgencias sobre síndrome de McCune-Albright, hipertermia maligna de esfuerzo, ataxia-telangiectasia e histiocitosis de células de Langerhans
05/07/2018
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Analizan todas las alteraciones genéticas que afectan al codón iniciador de la traducción
04/07/2018
Analizan todas las alteraciones genéticas que afectan al codón iniciador de la traducción
La EURORDIS Summer School en español ofrece formación sobre el proceso de desarrollo de medicamentos a los pacientes
29/06/2018
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Se presenta el 'Libro blanco de las enfermedades raras' en el que participan diversos investigadores del CIBERER
27/06/2018
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Nuevas fichas de discapacidad de anemia de Fanconi, epidermólisis ampollosa, coroideremia y los síndromes de Wolfram, X frágil, Angelman y Treacher-Collins
27/06/2018
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Descubren la base genética común de los trastornos psiquiátricos
22/06/2018
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