Más de 140 expertas y expertos de distintos perfiles venidos de toda Europa y América Latina han estado reunidos en Murcia los días 6 y 7 de octubre para analizar juntos los casos de una docena de pacientes que llevan años esperando un diagnóstico —algunos más de 10— con el objetivo de intentar determinar su diagnóstico.
Ha sido el primer hackathon orientado específicamente al diagnóstico de niñas y niños con enfermedades raras que se realiza en América Latina, España y Portugal. En el evento, ha participado un gran número de personal investigador del Área de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER), tanto en la organización del evento como trabajando como personal experto en la resolución de los casos junto con las gestoras de casos de IMPaCT-GENóMICA.
Las y los profesionales reunidos han conseguido diagnosticar 6 de los 12 pacientes estudiados en 48 horas y han alcanzado una sospecha de diagnóstico en dos casos más que están pendientes de confirmar mediante pruebas complementarias en los próximos meses. Los referentes clínicos de estos pacientes están siendo contactados para que les informen de sus resultados provisionales.
El hackaton ha sido impulsado y organizado por el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia —centros referentes en la atención de las enfermedades raras pediátricas de la Red Únicas— con el apoyo de FEDER, inspirados por la Wilhelm Foundation. Además, ha contado con la colaboración de la Universidad de Murcia, el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla, la Fundación para la Formación e Investigación Sanitarias de la Región de Murcia y el programa IMPaCT-GENóMICA, una iniciativa del Instituto de Salud Carlos III gestionada por el CIBERER.
Otros objetivos del hackaton han sido demostrar la utilidad de nuevas técnicas para diagnosticar a pacientes complejos, establecer nuevos circuitos y redes de colaboración, así como sensibilizar sobre la complejidad para llegar a un diagnóstico.
Eventos como este hackaton “implican un modelo innovador de trabajo interdisciplinar intensivo y eficiente que se podría incorporar al ámbito asistencial para obtener diagnósticos precisos de forma más rápida”, afirma Encarna Guillén, directora estratégica del proyecto Únicas SJD, miembro del CIBERER y coordinadora del Grupo de Trabajo de Participación Ciudadana y Traslación al SNS de IMPaCT-GENóMICA.
La mayoría de los casos estudiados en el 'hackathon' presentan anomalías congénitas y trastornos del neurodesarrollo.
El encuentro se ha organizado en Murcia aprovechando que estos días esta ciudad acoge dos congresos sobre genética que reúnen expertos de España y Latinoamérica: el XXIX Congreso Nacional de Genética Humana de la Asociación Española de Genética Humana, y el II Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica, que cuentan con el aval
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