Noticias

La Reunión Anual del ECEMC y Curso de Actualización sobre la Investigación de los Defectos Congénitos se celebra en Avilés
15/10/2015
La Reunión Anual del ECEMC y Curso de Actualización sobre la Investigación de los Defectos Congénitos se celebra en Avilés
Más de 150 personas asistieron al encuentro de la Asociación Española de Afectados por la Atrofia Óptica de Leber
15/10/2015
Más de 150 personas asistieron al encuentro de la Asociación Española de Afectados por la Atrofia Óptica de Leber
Publicada una nueva guía sobre el Complejo Esclerosis Tuberosa (CET)
15/10/2015
Publicada una nueva guía sobre el Complejo Esclerosis Tuberosa (CET)
Científicos procedentes de diversos países se han reunido en Sitges para tratar de las patologías asociadas a la premutación del gen FMR1
13/10/2015
Científicos procedentes de diversos países se han reunido en Sitges para tratar de las patologías asociadas a la premutación del gen FMR1
Generan neuronas derivadas de células iPS que pueden ser útiles en la identificación del fenotipo y búsqueda de terapias para Sanfilippo.
13/10/2015
Generan neuronas derivadas de células iPS que pueden ser útiles en la identificación del fenotipo y búsqueda de terapias para Sanfilippo.
Disponible el Informe de actividad 2014 de Orphanet en español
07/10/2015
Disponible el Informe de actividad 2014 de Orphanet en español
Profesionales de la salud y pacientes, satisfechos con la primera jornada clínica de albinismo celebrada en España
06/10/2015
Profesionales de la salud y pacientes, satisfechos con la primera jornada clínica de albinismo celebrada en España
CIBERER organiza una jornada sobre actualización en hemofilia
01/10/2015
CIBERER organiza una jornada sobre actualización en hemofilia
Identifican un nuevo gen relacionado con el cáncer de colon hereditario
30/09/2015
Identifican un nuevo gen relacionado con el cáncer de colon hereditario
Proponen nuevas dianas terapéuticas para el síndrome mitocondrial MELAS
29/09/2015
Proponen nuevas dianas terapéuticas para el síndrome mitocondrial MELAS
Una campaña de microdonaciones recauda 4.261 euros para la investigación del CIBERER en X-ALD
29/09/2015
Una campaña de microdonaciones recauda 4.261 euros para la investigación del CIBERER en X-ALD
Mutaciones en el gen ALDH18A1 causan enfermedades hereditarias dominantes o recesivas según cual sea la lesión del gen
28/09/2015
Mutaciones en el gen ALDH18A1 causan enfermedades hereditarias dominantes o recesivas según cual sea la lesión del gen
Avances en el descubrimiento de genes vinculados a diversas enfermedades raras
28/09/2015
Avances en el descubrimiento de genes vinculados a diversas enfermedades raras
Identifican un gen responsable de las formas familiares de angiosarcoma cardiaco
28/09/2015
Identifican un gen responsable de las formas familiares de angiosarcoma cardiaco
Jornada de presentación del proyecto PIK3CA de la convocatoria Todos Somos Raros
28/09/2015
Jornada de presentación del proyecto PIK3CA de la convocatoria Todos Somos Raros
Francisca Sánchez divulgará la importancia de investigar en enfermedades raras en La Noche de l@s investigador@s
22/09/2015
Francisca Sánchez divulgará la importancia de investigar en enfermedades raras en La Noche de l@s investigador@s
CIBERER participa en RD-ACTION, una nueva Joint Action europea que ofrece apoyo en enfermedades raras
21/09/2015
CIBERER participa en RD-ACTION, una nueva Joint Action europea que ofrece apoyo en enfermedades raras
El doctor Ángel Carracedo, galardonado con el Premio Nacional de Genética
21/09/2015
El doctor Ángel Carracedo, galardonado con el Premio Nacional de Genética
CIBERER coorganiza una jornada clínica en el Día del Albinismo el próximo 2 de octubre
18/09/2015
CIBERER coorganiza una jornada clínica en el Día del Albinismo el próximo 2 de octubre
Identifican un nuevo gen como determinante de densidad y fracturas óseas
16/09/2015
Identifican un nuevo gen como determinante de densidad y fracturas óseas
Diseñan una web de acceso libre para identificar nuevos genes de retinosis pigmentaria
16/09/2015
Diseñan una web de acceso libre para identificar nuevos genes de retinosis pigmentaria
CIBERER coorganiza una jornada sobre el uso de datos ómicos y clínicos en investigación
14/09/2015
CIBERER coorganiza una jornada sobre el uso de datos ómicos y clínicos en investigación
Descubren el gen causante de los síndromes de Barber-Say y Abléfaron-Macrostomía
01/09/2015
Descubren el gen causante de los síndromes de Barber-Say y Abléfaron-Macrostomía
El CIBERER patrocina un Simposio Internacional sobre Enfermedades Raras Endocrinas el 22 y 23 de octubre
01/09/2015
El CIBERER patrocina un Simposio Internacional sobre Enfermedades Raras Endocrinas el 22 y 23 de octubre