Noticias
31/08/2017
Identifican un nuevo gen mutado en pacientes con polidactilia postaxial
29/08/2017
La Reunión anual del ECEMC y Curso de actualización sobre la investigación de los defectos congénitos se celebrará del 19 al 21 de octubre
29/08/2017
Identifican un nuevo síndrome con predisposción al cáncer y toxicidad a la quimioterapia debido a mutaciones bialélicas en el gen 'FANCM'
28/07/2017
CIBERER colabora con un simposio internacional sobre el uso de 'big data' en las enfermedades raras
26/07/2017
Orphanet publica una nueva guía para pacientes sobre la deficiencia de MCAD
21/07/2017
Las familias con un niño con autismo no acceden a los recursos disponibles en sanidad
21/07/2017
Científicos europeos instan a revisar los principios para un uso responsable de las nuevas herramientas de edición genética
20/07/2017
El primer encuentro internacional sobre hiperoxaluria primaria celebrado en España presenta los avances en investigación traslacional
19/07/2017
La Fundación Anemia de Fanconi lanza una convocatoria de financiación de proyectos de investigación
19/07/2017
Hallan mutaciones postcigóticas que permitirán mejorar el diagnóstico genético del autismo
18/07/2017
La primera jornada sobre nevus congénito gigante puso de manifiesto la importancia del abordaje multidisciplinar precoz
16/07/2017
Proponen un biomarcador del riesgo de sufrir cardiomiopatía por parte de los pacientes con ataxia de Friedreich
14/07/2017
Identifican un nuevo gen causante de la anemia de Fanconi
11/07/2017
Éxito del curso práctico de edición génica con CRISPR en enfermedades raras
11/07/2017
Investigadores de La Paz y el CIBERER identifican un nuevo gen causante de talla baja
10/07/2017
Se pone en marcha el Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER
07/07/2017
Se presenta la Fundación Anemia de Fanconi en el congreso internacional sobre esta enfermedad
06/07/2017
Orphanet publica una guía para la atención en urgencias de la dermatomiositis
06/07/2017
FIAPAS entrega su Premio de Investigación en Deficiencias Auditivas a un estudio de la U761 CIBERER
04/07/2017
Un tratamiento personalizado con terapia metabólica mejora la motricidad y comunicación de una paciente con síndrome de Rett atípica
04/07/2017
Identifican nuevos genes involucrados en la obesidad infantil grave
03/07/2017
Investigadores del CIBERER analizan los retos científicos y éticos de las enfermedades raras en la revista EIDON
28/06/2017
El primer Encuentro internacional de investigación en ELA en España se celebrará el 13 de julio
28/06/2017
Disponibles las fichas de discapacidad de Norrie, MCAD, Stickler, Pendred y Lesch-Nyhan
