Noticias

Publicada una nueva guía sobre el Complejo Esclerosis Tuberosa (CET)
15/10/2015
Publicada una nueva guía sobre el Complejo Esclerosis Tuberosa (CET)
Científicos procedentes de diversos países se han reunido en Sitges para tratar de las patologías asociadas a la premutación del gen FMR1
13/10/2015
Científicos procedentes de diversos países se han reunido en Sitges para tratar de las patologías asociadas a la premutación del gen FMR1
Generan neuronas derivadas de células iPS que pueden ser útiles en la identificación del fenotipo y búsqueda de terapias para Sanfilippo.
13/10/2015
Generan neuronas derivadas de células iPS que pueden ser útiles en la identificación del fenotipo y búsqueda de terapias para Sanfilippo.
Disponible el Informe de actividad 2014 de Orphanet en español
07/10/2015
Disponible el Informe de actividad 2014 de Orphanet en español
Profesionales de la salud y pacientes, satisfechos con la primera jornada clínica de albinismo celebrada en España
06/10/2015
Profesionales de la salud y pacientes, satisfechos con la primera jornada clínica de albinismo celebrada en España
CIBERER organiza una jornada sobre actualización en hemofilia
01/10/2015
CIBERER organiza una jornada sobre actualización en hemofilia
Identifican un nuevo gen relacionado con el cáncer de colon hereditario
30/09/2015
Identifican un nuevo gen relacionado con el cáncer de colon hereditario
Proponen nuevas dianas terapéuticas para el síndrome mitocondrial MELAS
29/09/2015
Proponen nuevas dianas terapéuticas para el síndrome mitocondrial MELAS
Una campaña de microdonaciones recauda 4.261 euros para la investigación del CIBERER en X-ALD
29/09/2015
Una campaña de microdonaciones recauda 4.261 euros para la investigación del CIBERER en X-ALD
Mutaciones en el gen ALDH18A1 causan enfermedades hereditarias dominantes o recesivas según cual sea la lesión del gen
28/09/2015
Mutaciones en el gen ALDH18A1 causan enfermedades hereditarias dominantes o recesivas según cual sea la lesión del gen
Avances en el descubrimiento de genes vinculados a diversas enfermedades raras
28/09/2015
Avances en el descubrimiento de genes vinculados a diversas enfermedades raras
Identifican un gen responsable de las formas familiares de angiosarcoma cardiaco
28/09/2015
Identifican un gen responsable de las formas familiares de angiosarcoma cardiaco
Jornada de presentación del proyecto PIK3CA de la convocatoria Todos Somos Raros
28/09/2015
Jornada de presentación del proyecto PIK3CA de la convocatoria Todos Somos Raros
Francisca Sánchez divulgará la importancia de investigar en enfermedades raras en La Noche de l@s investigador@s
22/09/2015
Francisca Sánchez divulgará la importancia de investigar en enfermedades raras en La Noche de l@s investigador@s
CIBERER participa en RD-ACTION, una nueva Joint Action europea que ofrece apoyo en enfermedades raras
21/09/2015
CIBERER participa en RD-ACTION, una nueva Joint Action europea que ofrece apoyo en enfermedades raras
El doctor Ángel Carracedo, galardonado con el Premio Nacional de Genética
21/09/2015
El doctor Ángel Carracedo, galardonado con el Premio Nacional de Genética
CIBERER coorganiza una jornada clínica en el Día del Albinismo el próximo 2 de octubre
18/09/2015
CIBERER coorganiza una jornada clínica en el Día del Albinismo el próximo 2 de octubre
Identifican un nuevo gen como determinante de densidad y fracturas óseas
16/09/2015
Identifican un nuevo gen como determinante de densidad y fracturas óseas
Diseñan una web de acceso libre para identificar nuevos genes de retinosis pigmentaria
16/09/2015
Diseñan una web de acceso libre para identificar nuevos genes de retinosis pigmentaria
CIBERER coorganiza una jornada sobre el uso de datos ómicos y clínicos en investigación
14/09/2015
CIBERER coorganiza una jornada sobre el uso de datos ómicos y clínicos en investigación
Descubren el gen causante de los síndromes de Barber-Say y Abléfaron-Macrostomía
01/09/2015
Descubren el gen causante de los síndromes de Barber-Say y Abléfaron-Macrostomía
El CIBERER patrocina un Simposio Internacional sobre Enfermedades Raras Endocrinas el 22 y 23 de octubre
01/09/2015
El CIBERER patrocina un Simposio Internacional sobre Enfermedades Raras Endocrinas el 22 y 23 de octubre
Identifican una nueva posible causa genética de microftalmia
01/09/2015
Identifican una nueva posible causa genética de microftalmia
El CNAG y la Fundación Jiménez Díaz coorganizan un simposio sobre investigación genética
27/08/2015
El CNAG y la Fundación Jiménez Díaz coorganizan un simposio sobre investigación genética