Noticias
19/11/2021
La primera aproximación de terapia génica para la leucoencefalopatía MLC, designada como medicamento huérfano
19/11/2021
Destacan la importancia de la planificación familiar para las mujeres portadoras de la premutación en ‘FMR1’
18/11/2021
La Convocatoria CIBERER de nuevos modelos experimentales para enfermedades raras financiará 5 proyectos
17/11/2021
El European Joint Programme on Rare Diseases anuncia la convocatoria 2022, centrada en herramientas para el diagnóstico
17/11/2021
Un proyecto de tratamiento para la deficiencia en COQ6 coordinado por Gloria Brea recibe una ayuda FEDER a la investigación
17/11/2021
Convocado el segundo Concurso CIBERER de fotografía sobre investigación en enfermedades raras
15/11/2021
CIBERER organiza el workshop final de RD-CODE, proyecto europeo de implementación de los códigos ORPHA para enfermedades raras
15/11/2021
Jóvenes investigadores presentan nuevas aproximaciones para el estudio de enfermedades genéticas raras
12/11/2021
Disponible la grabación de la presentación del Registro Español de Trastornos Plaquetarios Congénitos
11/11/2021
Share4Rare lanza una convocatoria para proyectos de investigación centrados en el paciente
08/11/2021
Identifican un nuevo síndrome mitocondrial caracterizado por afectación mutisistémica
05/11/2021
Podcast: Regina Rodrigo explica su investigación en terapias farmacológicas para la retinosis pigmentaria
03/11/2021
Mutaciones en genes del eje GH-IGF, implicadas en más de 30 enfermedades raras relacionadas con la pérdida auditiva
03/11/2021
FEDER lanza una serie de cuadernos divulgativos sobre ciencia para el colectivo de afectados
29/10/2021
CIBERER colabora con el proyecto ‘Asume un reto científico’ de FEDER para motivar una nueva generación de investigadores
20/10/2021
Vuelve Improciencia CIBER, ciencia y teatro comparten escenario
18/10/2021
La Convocatoria de Proyectos de Investigación Traslacional selecciona dos iniciativas lideradas por Grupos Clínicos Vinculados
18/10/2021
La secuenciación de alto rendimiento permite obtener el diagnóstico genético del 70% de los pacientes con trastornos plaquetarios congénitos
14/10/2021
Presentan el primer estudio epidemiológico de enfermedades mitocondriales de España
13/10/2021
Sugieren que la terapia anticoagulante no aumenta el riesgo de hemorragia en los pacientes con deficiencia de FXI
08/10/2021
Investigadores del CIBERER participan en el Congreso Interdisciplinar de Genética Humana
30/09/2021
Identifican un posible biomarcador de la aparición de piedras en cistinuria
27/09/2021
Un ensayo clínico evaluará la seguridad y eficacia de un tratamiento para la retinosis pigmentaria
20/09/2021
Los pacientes con la trombocitopenia congénita TUBB1-RT muestran una gran heterogeneidad clínica
