Noticias

La nueva ‘Academia CIBERER para pacientes’ ofrecerá formación sobre la investigación en enfermedades raras
02/11/2020
La nueva ‘Academia CIBERER para pacientes’ ofrecerá formación sobre la investigación en enfermedades raras
Saray Varona, Rosa Baños y Rocío Herrero, premiadas en la primera convocatoria de vídeos #quesigalaciencia del CIBER
29/10/2020
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Diseñan una ruta intrahospitalaria para validar variantes genéticas de significado incierto en niños con enfermedades raras
29/10/2020
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Destacan la necesidad de acompañar a los investigadores en el “largo y complejo proceso” de los medicamentos huérfanos
29/10/2020
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Desarrollan una técnica bioinformática para detectar las mutaciones genéticas que causan la atrofia muscular espinal
26/10/2020
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Descubren nuevos genes derivados de transposones y relacionados con el autismo y otros trastornos neurológicos
26/10/2020
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Identifican las causas genéticas de un síndrome de malformaciones congénitas múltiples
21/10/2020
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La SEEN premia una comunicación de Luciana Martel-Duguech sobre problemas musculares de pacientes con acromegalia controlada
21/10/2020
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Javier Alonso, nuevo Jefe de Grupo del CIBERER en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
20/10/2020
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Un estudio del CIBERER destaca el gran valor de los modelos animales para la investigación en enfermedades raras
15/10/2020
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Identifican un nuevo gen responsable de osteogénesis imperfecta
15/10/2020
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El CIBERER Biobank pone en marcha un servicio de detección de SARS-CoV-2 para muestras de enfermedades raras
15/10/2020
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Difusión de aminoácidos en células vivas mediada por un transportador sintético
07/10/2020
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Crean la primera base de datos con las variables genéticas de la población española
07/10/2020
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Evalúan la eficacia de terapia génica con nanoanticuerpos de camélidos para la enfermedad de Huntington
06/10/2020
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Descubren una nueva enfermedad genética del sistema nervioso y cardíaco
05/10/2020
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Jornada sobre designación, desarrollo y acceso de medicamentos huérfanos el 28 de octubre
05/10/2020
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#QueSigaLaCiencia, una iniciativa para dar a conocer el trabajo en red del CIBER
02/10/2020
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Nuevas correlaciones genotipo-fenotipo de afectados por sarcoglicanopatías ayudarán a mejorar el diseño de ensayos clínicos
01/10/2020
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Francesc Palau publica el libro divulgativo ‘Enfermedades raras’
28/09/2020
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El genoma de casos graves de COVID-19 sin patología previa revela deficiencias en la vía interferón tipo I
25/09/2020
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Un estudio determina que los límites del gen responsable del albinismo OCA1 son clave para regular su expresión
25/09/2020
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Identificada una nueva estrategia para el tratamiento del carcinoma renal de pacientes con VHL
22/09/2020
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El libro ‘Genética para neurólogos’ aborda los aspectos básicos para la práctica profesional
18/09/2020
El libro ‘Genética para neurólogos’ aborda los aspectos básicos para la práctica profesional