Presentan un documento de consenso para el diagnóstico y manejo clínico del síndrome de Cornelia de Lange

Investigadores del GCV al CIBERER que lidera Feliciano Ramos han participado en la elaboración de este documento.
CIBERER | jueves, 19 de julio de 2018

Un grupo de expertos de los principales equipos mundiales en el estudio del síndrome de Cornelia de Lange del que forma parte el Grupo Clínico Vinculado (GCV) al CIBERER que lidera Feliciano Ramos en la Universidad de Zaragoza ha elaborado un documento internacional de consenso para la mejora del diagnóstico y el manejo clínico de esta compleja enfermedad rara en la que hay afectados muchos sistemas del cuerpo humano.

Este documento presenta recomendaciones para el diagnóstico clínico y molecular, el seguimiento médico pediátrico y en adultos, el manejo de las diferentes manifestaciones clínicas y la planificación del cuidado de los afectados.

El Grupo Internacional de Consenso sobre el Síndrome de Cornelia de Lange, que ha elaborado este documento, está formado por 43 responsables clínicos, investigadores y representantes de las organizaciones de pacientes de 30 instituciones en 9 países.

El Dr. Ramos ha coordinado la sección del seguimiento médico pediátrico. En el proyecto de elaboración de este documento, de casi dos años de duración, ha participado también Juan Pié, del mismo grupo de investigación.

Vías para el diagnóstico molecular del síndrome de Cornelia de Lange.

Sobre el síndrome de Cornelia de Lange

El síndrome de Cornelia de Lange, enfermedad que estudia el GCV liderado por el Dr. Ramos y de la que es centro de referencia, es un trastorno hereditario del desarrollo, de transmisión dominante, que se caracteriza por un fenotipo facial distintivo, anomalías en extremidades y retraso de crecimiento y psicomotor. Aunque pronto harán 100 años de su primera descripción clínica, no fue hasta el año 2004 cuando se localizó el primer gen causante de la enfermedad. Desde entonces, se han identificado siete genes que codifican proteínas estructurales o reguladoras del complejo de cohesinas.

Documento de referencia:

Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement. Antonie D. Kline et alii. Nature Reviews Genetics DOI: 10.1038/s41576-018-0031-0