 Welcome CIBERER
The Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER), one of the nine consortiums set up by the Carlos III Health Institute to consolidate stable cooperative research structures, is intended to foster basic and clinical excellence research, with marked stress on transferring this to the patients’ bedsides.
News
 FIPSE financia una investigación del CIBERER sobre toxicidad mitocondrial en gestantes VIH-positivas
27/07/2010
La Fundación para la Investigación y la Prevención del SIDA en España (FIPSE) y el CIBERER han firmado un convenio de colaboración que regula la donación de fondos de la primera de estas instituciones para un proyecto desarrollado por la doctora Glòria Garrabou, de la Unidad CIBERER 722. Con esta investigación, se estudiará la toxicidad mitocondrial en gestantes VIH-positivas que reciben tratamiento antiretroviral y sus recién nacidos.
 El CIBERER presenta un proyecto de ayuda para su Programa de Recursos Humanos a la Banca Cívica de Caja Navarra
26/07/2010
Los propios clientes de Caja Navarra son quienes deciden a qué proyectos se adscriben como destinatarios de los recursos de la obra social de esta entidad de crédito. El CIBERER ha presentado un proyecto de ayuda para el Programa de Recursos Humanos, que nuestra Institución tiene en funcionamiento desde su creación. El objetivo de este programa es reforzar a los grupos de investigadores que se dedican al estudio de las enfermedades raras. Con este refuerzo, se podrán consolidar más los avances en la investigación, diagnóstico y terapia de estas patologías minoritarias.
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Investigadores CIBERER demuestran que el mosaicismo es más frecuente de lo que se suponía
16/07/2010
Según un estudio liderado por los doctores Benjamín Rodríguez-Santiago y Luis A. Pérez-Jurado, de la U735 CIBERER- Universitat Pompeu Fabra, el mosaicismo (la coexistencia de al menos 2 tipos de células con diferente composición genética en un mismo individuo) es una fuente de variación genética mucho más común de lo que se suponía. El mosaicismo puede influir en la diversidad humana, en la presentación de enfermedades hereditarias y en la susceptibilidad a otros trastornos multifactoriales. Este trabajo, publicado en el número de julio de la revista American Journal of Human Genetics, ha sido declarado artículo destacado por parte de esta publicación de alto factor de impacto.
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La doctora Consuelo González-Manchón (U734) lidera un estudio sobre la tromboastenia de Glanzmann
13/07/2010
Esta investigación, publicada en la revista Haematologica, desvela que, en contra de lo establecido, mutaciones heterocigotas del receptor plaquetario de fibrinógeno (integrina alphaIIbbeta3) pueden causar perturbaciones hemostáticas severas. Con este hallazgo, se permite la actuación preventiva fácil sobre los miembros de la familia al tratarse de una enfermedad monogénica. La investigadora principal de este artículo, la doctora Consuelo González-Manchón, pertenece a la U734 CIBERER- Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC), liderada por el doctor Roberto Parrilla.
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Análisis del tratamiento del Día de las Enfermedades Raras en los medios de comunicación
13/07/2010
El doctor Sebastián Sánchez, de la Universitat de Valencia y del Grupo de Investigación en Discapacidad y Comunicación (GIDYC), ha realizado un estudio sobre el tratamiento del Día de las Enfermedades Raras en los medios de comunicación los días 27 y 28 de febrero , y 1 de marzo de 2010. Entre las conclusiones de esta investigación, cabe destacar la gran presencia de menores y escasa de investigadores, médicos y genetistas en la representación visual de las noticias, y el empleo de la espectacularidad del cuadro clínico como valor noticia.
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