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Las enfermedades raras, que afectan a unos 3 millones de españoles, son un problema sociosanitario de primera magnitud. El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), estructura en red constituida como una iniciativa del Instituto de Salud Carlos III, agrupa y potencia la investigación de excelencia que se realiza en nuestro país con el objetivo de encontrar diagnósticos y terapias para los afectados con la mayor rapidez posible.

Noticias

Gran éxito de la primera Reunión internacional sobre albinismo oculocutáneo en África subsahariana

participants .jpg 30/07/2015
Más de 120 personas procedentes de muchos países africanos acudieron a esta reunión celebrada en Douala (Camerún) los pasados 24 y 25 de julio. "Fue una de las primeras veces que se hablaba sobre albinismo en África, a nivel internacional, en un país africano y la experiencia no pudo ser más exitosa, intensa, emocionante y gratificante", explica el doctor Lluís Montoliu, Jefe de Grupo de la U756 CIBERER que participó en este encuentro.

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Asocian por primera vez el gen EGR2 con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Figure 1 .jpg 30/07/2015
Una mutación puntual del gen EGR2 es causa de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 (CMT-2), según una investigación publicada en el European Journal of Neurology coordinada por la doctora Carmina Espinós (U732 CIBERER), en la que han participado otros investigadores del CIBERER: Eduardo Calpena, Vincenzo Lupo, Mª Dolores Martínez y Francesc Palau (U732), Juan J. Vílchez, Josefina Chumillas y Teresa Sevilla (U763) y Joaquín Dopazo (U715).

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Orphanet actualiza su informe sobre medicamentos huérfanos

orph_med .png 29/07/2015
El portal Orphanet ha publicado el informe actualizado en julio de 2015 del listado de todos los medicamentos huérfanos que, hasta la fecha indicada en el documento, han recibido una autorización de comercialización (AC) europea. Estos medicamentos pueden estar accesibles a partir de ahora en algunos países europeos, aunque no necesariamente en todos.

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La asociación 11q España reúne a profesionales y familias en la primera jornada científica sobre este síndrome poco frecuente

Foto Jornada 11q .jpg 24/07/2015
13 familias con hijos afectados con el síndrome de Jacobsen o de deleción terminal 11q de diferentes puntos de España y un total de 64 asistentes se reunieron en la primera Jornada Científica organizada por la Asociación 11q España el pasado 11 de julio en el Hospital Universitario La Paz de Madrid. En este encuentro, que contó con la colaboración de la U753 CIBERER-INGEMM, participaron tres de los principales expertos mundiales en esta anomalía cromosómica ...

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