Programa completo de la Jornada "Investigar es Avanzar" que celebra el CIBERER en el Día de las ER

26/01/2012
El CIBERER organiza por cuarto año consecutivo esta jornada, que se celebrará el próximo martes 28 de febrero por la mañana, en la que los investigadores de nuestra Institución y los afectados explicarán su colaboración y los avances en la traslación. Este acto de divulgación social, enmarcado en los actos del Día Mundial de las ER, tendrá lugar en el Caixa Forum (Paseo del Prado, 36) de Madrid. Se abordarán patologías como el angioedema hereditario, la acromegalia y la HHT, y aplicaciones clínicas como el diagnóstico precoz del neurodesarrollo. Para asistir, es necesaria la inscripción previa gratuita en el mail Esta dirección de correo electrónico está protegida contra los robots de spam, necesita tener Javascript activado para poder verla  o en los teléfonos 96 339 47 89 / 672 495 444.

Programa completo

Investigadores CIBERER identifican un nuevo gen responsable de la enfermedad rara osteogénesis imperfecta

24/01/2012
Un grupo de investigadores liderados por los doctores Jefes de Grupo CIBERER Víctor Luis Ruiz (U760) y Pablo Lapunzina (U753) han identificado que BMP1 es un nuevo gen mutado en osteogénesis imperfecta gracias a un estudio realizado en una familia egipcia con dos niños diagnosticados con una forma recesiva y grave de esta enfermedad. Los dos pacientes padecen numerosas fracturas, malformaciones óseas y hernias umbilicales. Para la realización de esta investigación, publicada en la revista Human Mutation, han contado con la colaboración de grupos de Egipto y Suiza.

Nota de prensa

CIBERER colaborará con los afectados de distrofias de retina en proyectos científicosociales

19/01/2012
Nuestra Institución ha firmado un convenio de colaboración con la Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España (FARPE) y la Fundación Lucha contra la Ceguera (FUNDALUCE) para el desarrollo conjunto de proyectos científicosociales. El CIBERER asesorará a los representes de los afectados en sus charlas informativas. Además, se desarrollará un intercambio de información entre todas las instituciones firmantes para un mayor acercamiento de los investigadores y los afectados por distrofias de retina.

El CIBERER coordinará un proyecto de investigación en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en el marco del IRDiRC

13/01/2012
El Instituto de Salud Carlos III financiará un proyecto de investigación coordinado por el CIBERER en el marco del International Rare Disease Research Consortium (IRDiRC) titulado "Investigación traslacional, medicina experimental y terapéutica de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth" (TREAT-CMT). Tras la concesión tuvo lugar una primera reunión de los 12 grupos de investigación, básicos y clínicos, el pasado 11 de enero para coordinar este proyecto de carácter multidisciplinar que tiene como objetivo determinar la historia natural de las distintas variantes genéticas de la enfermedad, descubrir nuevos genes y conseguir terapias efectivas para esta patología. En TREAT-CMT, están implicadas las unidades CIBERER 713, 732, 733, 743 y 755, lideradas por los doctores José María Cuezva, Francesc Palau, Federico Pallardó, Jorgina Satrústegui y José María Millán, respectivamente, así como Carmen Espinós, investigadora Miguel Servet del CIBERER.

Listado completo de los grupos participantes en el proyecto

Listado de los tres proyectos españoles financiados por el ISCIII en el marco del IRDiRC

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