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Las enfermedades raras, que afectan a unos 3_millones de españoles, son un problema sociosanitario de primera magnitud. El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), estructura en red constituida como una iniciativa del Instituto de Salud Carlos III, agrupa y potencia la investigación de excelencia que se realiza en nuestro país con el objetivo de encontrar diagnósticos y terapias para los afectados con la mayor rapidez posible.

Noticias

Caracterizan el gen JPH1 como modificador de la expresión clínica de CMT causada por mutaciones en el gen GDAP1

Figura_Web_CIBERER_Final .jpg 09/09/2014
Investigadores de la U732 CIBERER han liderado una investigación que describe que el gen JPH1 (juntofilina-1) actúa como modulador de la expresión clínica de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth (CMT) causada por mutaciones en el gen GDAP1. JPH1 es un buen candidato posicional y funcional como modificador genético. Los genes JPH1-GDAP1 constituyen un cluster conservado en vertebrados y además, las proteínas codificadas por ambos genes están relacionadas con la dinámica mitocondrial y participan en la homeostasis del calcio ...

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El doctor Jordi Surrallés, galardonado con la mención ICREA Academia

surrallesicrea .jpg 05/09/2014
El doctor Jordi Surrallés, jefe de grupo de la U745 CIBERER en la Universitat Autònoma de Barcelona, ha visto reconocida su labor investigadora con la obtención de la mención ICREA Academia que concede la Generalitat de Catalunya por sexto año consecutivo. En esta última edición, correspondiente a la convocatoria de 2013, se ha distinguido a un total 29 investigadores, que recibirán 40.000 euros cada uno ...

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Describen un nuevo modelo de CMT que ayuda a explicar el papel de la mitocondria en la neurodegeneración

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Investigadores del CIBERER han descrito un nuevo modelo de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth (CMT) causada por mutaciones en el gen GDAP1 que contribuye a entender mejor el papel de la mitocondria en esta enfermedad rara. Los autores demuestran que en el insecto Drosophila melanogaster existe un gen ortólogo, que han denominado Gdap1, y muestran que la alteración de sus niveles de expresión, tanto por exceso como por defecto, reproduce la neurodegeneración y degeneración muscular que ocurre en pacientes humanos. En este trabajo, liderado por el doctor Ibo Galindo (U732 CIBERER), se muestra además que esta degeneración está asociada a defectos en la morfología ...

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