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Las enfermedades raras, que afectan a unos 3 millones de españoles, son un problema sociosanitario de primera magnitud. El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), estructura en red constituida como una iniciativa del Instituto de Salud Carlos III, agrupa y potencia la investigación de excelencia que se realiza en nuestro país con el objetivo de encontrar diagnósticos y terapias para los afectados con la mayor rapidez posible.

Noticias

Identifican nuevas alteraciones genéticas implicadas en el desarrollo de los TEA

foto TEA .jpg 15/04/2015
Los doctores Ivon Cuscó y Luis Pérez Jurado, de la U735 CIBERER en la Universitat Pompeu Fabra, han liderado un trabajo pionero en utilizar la integración de la secuenciación genómica junto con la del ARN de la sangres como estrategia para identificar las causas genéticas de los trastornos del espectro autista (TEA)..

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Cuatro proyectos de investigadores del CIBERER recibirán ayudas de la Fundación Ramón Areces

FOTO_AYUDAS_WEB .jpg 09/04/2015
La Fundación Ramón Areces destinará 5,2 millones de euros a 45 proyectos con sus XVII Ayudas a la Investigación. La mayor partida, de 1,68 millones, es la destinada a la investigación de 14 enfermedades raras. Cuatro de las iniciativas seleccionadas están lideradas por investigadores vinculados al CIBERER: Carmen Espinós (U732) con un proyecto sobre caracterización de MORC2 como un nuevo gen implicado en neuropatías periféricas, Francisco Zafra (U751) con un estudio de los mecanismos moleculares del síndrome de Dravet, Lourdes Ruiz (U746) con el análisis genómico y transcriptómico para identificar defectos de splicing y evaluación in vivo de la terapia antisentido, y José María Cuezva (U713) con una investigación sobre la "función oncogénica de IF1: el Inhibidor de la H+-ATP sintasa de la mitocondria".

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Los padres de un afectado consiguen 40.000 euros para la investigación en el síndrome de Pearson de la U727

CAM01336 .jpg 08/04/2015
Los padres del niño Javier Esteban, un afectado por el síndrome de Pearson de 16 meses de edad, han conseguido en medio año 40.000 euros que donarán a la U727 que lidera el doctor Julio Montoya en la Universidad de Zaragoza para que investigue en esta enfermedad producida por una deleción del DNA mitocondrial que afecta a la médula y al páncreas, y de la que sólo hay cuatro casos diagnosticados en España. El dinero recaudado servirá para incorporar a un investigador a este grupo para mejorar el diagnóstico, realizar estudios celulares y buscar posibles tratamientos. Los padres han recaudado el dinero en su pueblo de residencia, Ariza, y en otras localidades zaragozanas con mercadillos, rifas o puntos de venta solidarios.

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