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Las enfermedades raras, que afectan a unos 3 millones de españoles, son un problema sociosanitario de primera magnitud. El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), estructura en red constituida como una iniciativa del Instituto de Salud Carlos III, agrupa y potencia la investigación de excelencia que se realiza en nuestro país con el objetivo de encontrar diagnósticos y terapias para los afectados con la mayor rapidez posible.

Noticias

Un modelo murino ayuda a estudiar la base genética de la sensibilidad a la hipoacusia inducida por ruido

fnagi-07-00007-g002 .jpg27/02/2015
La U761 CIBERER, liderada por la doctora Isabel Varela-Nieto, a su vez Unidad F1 de la plataforma SEFALer, ha publicado un trabajo en el que se describe un modelo murino de hipoacusia inducida por ruido (ORPHA90059) así como el procedimiento experimental para inducir el daño por ruido y evaluar las alteraciones funcionales, morfológicas y celulares resultantes. Este modelo resulta de gran utilidad para el estudio in vivo de genes relacionados con la susceptibilidad al ruido, así como para la evaluación preclínica de nuevos fármacos dirigidos al tratamiento de las hipoacusias. Los resultados se han publicado en la revista Frontiers in Aging Neuroscience.

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Investigadores y afectados exponen su colaboración en diversas enfermedades raras en la Jornada Investigar es Avanzar

IMG_6182 .jpg26/02/2015
Científicos del CIBERER han explicado junto con afectados de los síndromes de Usher y de Opitz C diversos proyectos en los que colaboran en la VII Jornada Investigar es Avanzar, celebrada esta mañana en la Facultad de Medicina de la Universitat de València en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Los investigadores del CIBERER han hablado también sobre un medicamento huérfano de terapia génica para la enfermedad mitocondrial MNGIE y sobre el consorcio multidisciplinar que investiga la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth.

Nota de prensa

Investigadores del CIBERER explican su colaboración en terapia génica y celular

26/02/2015
Los doctores Marcela del Río (U714) y Juan Antonio Bueren (U710) expusieron los avances en terapia génica y celular en la X Reunión sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada organizada por el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) (Carmen Ayuso-U704) el pasado 19 de febrero.

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La U753 CIBERER recibe más de 12.000 euros de donaciones para investigar en malformaciones vasculares y linfáticas

donacion U753 .jpg26/02/2015
El doctor Víctor Martínez-Glez, contratado CIBERER en la U753 del INGEMM, ha recibido dos donaciones para la investigación que lidera en la genética de las malformaciones vasculares y linfáticas. Una de las aportaciones de fondos, de 9.360 euros, fue recaudada en el II Ultrafondo Solidario, con el que se recorrió la distancia que separa Madrid de Valencia el pasado mes de noviembre. La otra, de 3.000 euros, corresponde a una iniciativa del Villareal CF y su peña Cèltic Submarí. Los fondos obtenidos serán gestionados por el CIBER.

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Video oficial del Día de las enfermedades raras 2015

 

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