CIBERER

Ciberer
 

bienvenida.jpgBienvenido a CIBERER

Las enfermedades raras, que afectan a unos 3 millones de españoles, son un problema sociosanitario de primera magnitud. El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), estructura en red constituida como una iniciativa del Instituto de Salud Carlos III, agrupa y potencia la investigación de excelencia que se realiza en nuestro país con el objetivo de encontrar diagnósticos y terapias para los afectados con la mayor rapidez posible.

Noticias

Descubren el gen causante de los síndromes de Barber-Say y Abléfaron-Macrostomía

234624234 .jpg 01/09/2015
Un estudio internacional en el que ha participado la doctora Eva Bermejo Sánchez, investigadora de la U724 CIBERER liderada por la doctora María Luisa Martínez-Frías, ha identificado que TWIST2 es el gen causante de los síndromes de Barber-Say y Abléfaron-Macrostomía, que son displasias ectodérmicas congénitas muy infrecuentes caracterizadas por rasgos clínicos similares.

Leer más

El CIBERER patrocina un Simposio Internacional sobre Enfermedades Raras Endocrinas el 22 y 23 de octubre

fundacion_ramon_areces .jpg 01/09/2015
Las doctoras Susan Webb y Eugenia Resmini (U747 CIBERER) coordinan el "Simposio Internacional sobre Enfermedades Raras Endocrinas, de la Investigación al Manejo Clínico" que se celebra en la sede de la Fundación Ramón Areces de Madrid los próximos días 22 y 23 de octubre. Este simposio, que se centrará en los avances diagnósticos y terapéuticos en relación con las enfermedades raras endocrinas, permitirá la interacción entre expertos nacionales e internacionales en el tema.

Leer más

Identifican una nueva posible causa genética de microftalmia

Imagen meis1 microftalmia .jpg 01/09/2015
La actividad insuficiente del gen Meis1 podría ser causante de alguna formas de microftalmia, una anomalía congénita poco frecuente caracterizada por un tamaño del ojo reducido y déficits visuales de intensidad variable, que es responsable del 11% de la ceguera infantil en los países desarrollados, según un estudio coordinado por los doctores Paola Bovolenta, Jefe de Grupo de la U709 CIBERER en el CMB (CSIC-UAM), y Miguel Torres, del CNIC.

Leer más

El CNAG y la Fundación Jiménez Díaz coorganizan un simposio sobre investigación genética

pdf-1438852858 .jpg 27/08/2015
Científicos de diferentes campos presentarán sus últimos descubrimientos e ideas en el "4th CNAG Symposium on Genome Research: Rare Diseases II" que se celebra en la Fundación Jiménez Díaz (FJD) de Madrid el próximo 29 de octubre.

Leer más

Un proyecto de micromecenazgo busca fondos para la investigación en un método de diagnóstico temprano de la ELA. ¡Realiza tu donación!

ELA .jpg 26/08/2015
Investigar para encontrar indicadores biológicos que permitan un diagnóstico temprano de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y generar así un kit que permita, además, un correcto seguimiento de los pacientes es el objetivo de la campaña de micromecenazgo en la plataforma Precipita que lidera el doctor Alberto García Redondo, del Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre y la U723 CIBERER.

Leer más

tick.pngTodas las noticias ...
 

Destacamos

feder.gif
 

assoclogo.jpg  logofederweb.jpg IRDIRC.png