CIBERER Spanish Variant Server

El CIBERER Spanish Variant Server nace con la intención de ofrecer a la comunidad científica y médica información sobre la variabilidad en la población española. La primera versión está construida con exomas de controles sanos sin relación familiar entre ellos obtenidos del proyecto de secuenciación de enfermedades raras del CIBERER y por lo tanto, alguna variante de alguna enfermedad podría estar sobre-representada en la base de datos. Las siguientes versiones contendrán datos de controles seleccionados específicamente como sanos. En cualquier caso, esta versión beta es una excelente herramienta de trabajo que contiene una representación de la variabilidad española que será muy útil para filtrar polimorfismos y variantes locales. Esta herramienta ha sido desarrollada por el grupo de Bioinformática de las enfermedades Raras (BIER) y está disponible en el siguiente enlace.