Noticias

El DNA Day se dedica este año a la cardiogenética en el Hospital La Paz
20/04/2018
El DNA Day se dedica este año a la cardiogenética en el Hospital La Paz
Identifican variantes genéticas raras relacionadas con la transmisión del autismo de los progenitores a los hijos
20/04/2018
Identifican variantes genéticas raras relacionadas con la transmisión del autismo de los progenitores a los hijos
Revisan el conocimiento existente en encefalitis autoinmunes en 'The New England Journal of Medicine'
17/04/2018
Revisan el conocimiento existente en encefalitis autoinmunes en 'The New England Journal of Medicine'
Publicadas las resoluciones de 3 convocatorias del CIBERER: Proyectos de Investigación Traslacional, Terapias y Grupos de Trabajo
16/04/2018
Publicadas las resoluciones de 3 convocatorias del CIBERER: Proyectos de Investigación Traslacional, Terapias y Grupos de Trabajo
Un simposio reunirá a expertos mundiales en mosaicismo somático y malformaciones vasculares
12/04/2018
Un simposio reunirá a expertos mundiales en mosaicismo somático y malformaciones vasculares
La dilatación ventricular puede estar relacionada con cambios en el desarrollo cortical en los fetos con ventriculomegalia aislada
10/04/2018
La dilatación ventricular puede estar relacionada con cambios en el desarrollo cortical en los fetos con ventriculomegalia aislada
Francesc Palau, nuevo editor jefe del 'Orphanet Journal of Rare Diseases'
10/04/2018
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El CIBERER lanza una breve encuesta para que las asociaciones de pacientes valoren su situación en relación a la investigación en enfermedades raras
09/04/2018
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Demuestran la sinergia de dos transportadores en la reabsorción renal de aminoácidos neutros, un proceso que falla en aminoacidurias
09/04/2018
Demuestran la sinergia de dos transportadores en la reabsorción renal de aminoácidos neutros, un proceso que falla en aminoacidurias
Isabel Varela-Nieto, nueva presidenta del Comité Internacional de la Association for Research in Otolaryngology
05/04/2018
Isabel Varela-Nieto, nueva presidenta del Comité Internacional de la Association for Research in Otolaryngology
La Conferencia Internacional de Displasia Ectodérmica se celebra en Murcia el 12 y 13 de abril
05/04/2018
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El Grupo multidisciplinar de atención a pacientes con MPS y otras enfermedades neurodegenerativas organiza su jornada el 18 de mayo en Madrid
04/04/2018
El Grupo multidisciplinar de atención a pacientes con MPS y otras enfermedades neurodegenerativas organiza su jornada el 18 de mayo en Madrid
Un compuesto presente en el té verde podría mejorar las alteraciones del síndrome de Williams-Beuren
27/03/2018
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Investigadores del CIBERER participan en el dossier sobre enfermedades raras de la revista 'SEBBM'
27/03/2018
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Se pone en marcha una iniciativa para promover la gobernanza global en la edición génica
27/03/2018
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Ya se pueden introducir datos de pacientes en el nuevo Registro Nacional de Enfermedades Mitocondriales
20/03/2018
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Orphanet presenta sus guías de urgencias para enfermedades raras en un curso para el personal sanitario en Madrid
16/03/2018
Orphanet presenta sus guías de urgencias para enfermedades raras en un curso para el personal sanitario en Madrid
Obtienen resultados prometedores con el uso de chaperonas farmacológicas para un tipo de aciduría metilmalónica
16/03/2018
Obtienen resultados prometedores con el uso de chaperonas farmacológicas para un tipo de aciduría metilmalónica
Los investigadores presentan más de 100 proyectos colaborativos en la Reunión Anual del CIBERER
15/03/2018
Los investigadores presentan más de 100 proyectos colaborativos en la Reunión Anual del CIBERER
FEDER premia el proyecto RAREGenomics, una investigación en aniridia del CIBERER y el Plan Integral de Enfermedades Raras de la región de Murcia
13/03/2018
FEDER premia el proyecto RAREGenomics, una investigación en aniridia del CIBERER y el Plan Integral de Enfermedades Raras de la región de Murcia
Descubren un nuevo gen llamado 'EDC4' implicado en el cáncer de mama familiar
13/03/2018
Descubren un nuevo gen llamado 'EDC4' implicado en el cáncer de mama familiar
Disponible en Inglés el vídeo Institucional del CIBER
12/03/2018
Disponible en Inglés el vídeo Institucional del CIBER
Un programa de entrenamiento mejora la capacidad física de pacientes con enfermedades mitocondriales
12/03/2018
Un programa de entrenamiento mejora la capacidad física de pacientes con enfermedades mitocondriales
Disponibles el programa completo y el libro de resúmenes de la Reunión Anual
09/03/2018
Disponibles el programa completo y el libro de resúmenes de la Reunión Anual