Noticias

Epidisease obtiene el Sello de PYME Innovadora del Ministerio de Economía, Industria y Competitividad
21/09/2017
Epidisease obtiene el Sello de PYME Innovadora del Ministerio de Economía, Industria y Competitividad
Descubren un nuevo síndrome genético que predispone al cáncer
19/09/2017
Descubren un nuevo síndrome genético que predispone al cáncer
El CIBERER colaborará con FARPE y FUNDALUCE en la investigación de la retinosis pigmentaria y el resto de distrofias hereditarias de la retina
18/09/2017
El CIBERER colaborará con FARPE y FUNDALUCE en la investigación de la retinosis pigmentaria y el resto de distrofias hereditarias de la retina
Identifican diversos microRNAs como biomarcadores mínimamente invasivos de la acidemia propiónica
15/09/2017
Identifican diversos microRNAs como biomarcadores mínimamente invasivos de la acidemia propiónica
Mónica Puerto, elegida presidenta del Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER
14/09/2017
Mónica Puerto, elegida presidenta del Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER
Orphanet actualiza sus listados sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y recursos para la investigación
13/09/2017
Orphanet actualiza sus listados sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y recursos para la investigación
Las Jornadas de ALBA prestarán una especial atención a los retos educativos que plantea el albinismo
12/09/2017
Las Jornadas de ALBA prestarán una especial atención a los retos educativos que plantea el albinismo
Diseñan un método de detección de biomarcadores para el diagnóstico y pronóstico del shock séptico
11/09/2017
Diseñan un método de detección de biomarcadores para el diagnóstico y pronóstico del shock séptico
El IIS La Fe de Valencia acogerá una jornada sobre la distrofia muscular de cinturas LGMD1F el 22 de septiembre
11/09/2017
El IIS La Fe de Valencia acogerá una jornada sobre la distrofia muscular de cinturas LGMD1F el 22 de septiembre
El Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC) anuncia las nuevas metas del proyecto
08/09/2017
El Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC) anuncia las nuevas metas del proyecto
La Asociación Todos con Javier realiza una segunda donación de 40.000 euros para la investigación en el síndrome de Pearson
01/09/2017
La Asociación Todos con Javier realiza una segunda donación de 40.000 euros para la investigación en el síndrome de Pearson
Identifican un nuevo gen mutado en pacientes con polidactilia postaxial
31/08/2017
Identifican un nuevo gen mutado en pacientes con polidactilia postaxial
La Reunión anual del ECEMC y Curso de actualización sobre la investigación de los defectos congénitos se celebrará del 19 al 21 de octubre
29/08/2017
La Reunión anual del ECEMC y Curso de actualización sobre la investigación de los defectos congénitos se celebrará del 19 al 21 de octubre
CIBERER colabora con un simposio internacional sobre el uso de 'big data' en las enfermedades raras
28/07/2017
CIBERER colabora con un simposio internacional sobre el uso de 'big data' en las enfermedades raras
Orphanet publica una nueva guía para pacientes sobre la deficiencia de MCAD
26/07/2017
Orphanet publica una nueva guía para pacientes sobre la deficiencia de MCAD
Las familias con un niño con autismo no acceden a los recursos disponibles en sanidad
21/07/2017
Las familias con un niño con autismo no acceden a los recursos disponibles en sanidad
Científicos europeos instan a revisar los principios para un uso responsable de las nuevas herramientas de edición genética
21/07/2017
Científicos europeos instan a revisar los principios para un uso responsable de las nuevas herramientas de edición genética
El primer encuentro internacional sobre hiperoxaluria primaria celebrado en España presenta los avances en investigación traslacional
20/07/2017
El primer encuentro internacional sobre hiperoxaluria primaria celebrado en España presenta los avances en investigación traslacional
Hallan mutaciones postcigóticas que permitirán mejorar el diagnóstico genético del autismo
19/07/2017
Hallan mutaciones postcigóticas que permitirán mejorar el diagnóstico genético del autismo
La Fundación Anemia de Fanconi lanza una convocatoria de financiación de proyectos de investigación
19/07/2017
La Fundación Anemia de Fanconi lanza una convocatoria de financiación de proyectos de investigación
La primera jornada sobre nevus congénito gigante puso de manifiesto la importancia del abordaje multidisciplinar precoz
18/07/2017
La primera jornada sobre nevus congénito gigante puso de manifiesto la importancia del abordaje multidisciplinar precoz
Proponen un biomarcador del riesgo de sufrir cardiomiopatía por parte de los pacientes con ataxia de Friedreich
16/07/2017
Proponen un biomarcador del riesgo de sufrir cardiomiopatía por parte de los pacientes con ataxia de Friedreich
Identifican un nuevo gen causante de la anemia de Fanconi
14/07/2017
Identifican un nuevo gen causante de la anemia de Fanconi
Éxito del curso práctico de edición génica con CRISPR en enfermedades raras
11/07/2017
Éxito del curso práctico de edición génica con CRISPR en enfermedades raras