Noticias

CIBERER colabora con un simposio internacional sobre el uso de 'big data' en las enfermedades raras
28/07/2017
CIBERER colabora con un simposio internacional sobre el uso de 'big data' en las enfermedades raras
Orphanet publica una nueva guía para pacientes sobre la deficiencia de MCAD
26/07/2017
Orphanet publica una nueva guía para pacientes sobre la deficiencia de MCAD
Las familias con un niño con autismo no acceden a los recursos disponibles en sanidad
21/07/2017
Las familias con un niño con autismo no acceden a los recursos disponibles en sanidad
Científicos europeos instan a revisar los principios para un uso responsable de las nuevas herramientas de edición genética
21/07/2017
Científicos europeos instan a revisar los principios para un uso responsable de las nuevas herramientas de edición genética
El primer encuentro internacional sobre hiperoxaluria primaria celebrado en España presenta los avances en investigación traslacional
20/07/2017
El primer encuentro internacional sobre hiperoxaluria primaria celebrado en España presenta los avances en investigación traslacional
Un estudio permite mejorar hasta en un 30% el diagnóstico genético de los casos de autismo
19/07/2017
Un estudio permite mejorar hasta en un 30% el diagnóstico genético de los casos de autismo
La Fundación Anemia de Fanconi lanza una convocatoria de financiación de proyectos de investigación
19/07/2017
La Fundación Anemia de Fanconi lanza una convocatoria de financiación de proyectos de investigación
La primera jornada sobre nevus congénito gigante puso de manifiesto la importancia del abordaje multidisciplinar precoz
18/07/2017
La primera jornada sobre nevus congénito gigante puso de manifiesto la importancia del abordaje multidisciplinar precoz
Proponen un biomarcador del riesgo de sufrir cardiomiopatía por parte de los pacientes con ataxia de Friedreich
16/07/2017
Proponen un biomarcador del riesgo de sufrir cardiomiopatía por parte de los pacientes con ataxia de Friedreich
Identifican un nuevo gen causante de la anemia de Fanconi
14/07/2017
Identifican un nuevo gen causante de la anemia de Fanconi
Éxito del curso práctico de edición génica con CRISPR en enfermedades raras
11/07/2017
Éxito del curso práctico de edición génica con CRISPR en enfermedades raras
Investigadores de La Paz y el CIBERER identifican un nuevo gen causante de talla baja
11/07/2017
Investigadores de La Paz y el CIBERER identifican un nuevo gen causante de talla baja
Se pone en marcha el Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER
10/07/2017
Se pone en marcha el Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER
Se presenta la Fundación Anemia de Fanconi en el congreso internacional sobre esta enfermedad
07/07/2017
Se presenta la Fundación Anemia de Fanconi en el congreso internacional sobre esta enfermedad
Orphanet publica una guía para la atención en urgencias de la dermatomiositis
06/07/2017
Orphanet publica una guía para la atención en urgencias de la dermatomiositis
FIAPAS entrega su Premio de Investigación en Deficiencias Auditivas a un estudio de la U761 CIBERER
06/07/2017
FIAPAS entrega su Premio de Investigación en Deficiencias Auditivas a un estudio de la U761 CIBERER
Un tratamiento personalizado con terapia metabólica mejora la motricidad y comunicación de una paciente con síndrome de Rett atípica
04/07/2017
Un tratamiento personalizado con terapia metabólica mejora la motricidad y comunicación de una paciente con síndrome de Rett atípica
Identifican nuevos genes involucrados en la obesidad infantil grave
04/07/2017
Identifican nuevos genes involucrados en la obesidad infantil grave
Investigadores del CIBERER analizan los retos científicos y éticos de las enfermedades raras en la revista EIDON
03/07/2017
Investigadores del CIBERER analizan los retos científicos y éticos de las enfermedades raras en la revista EIDON
Disponibles las fichas de discapacidad de Norrie, MCAD, Stickler, Pendred y Lesch-Nyhan
28/06/2017
Disponibles las fichas de discapacidad de Norrie, MCAD, Stickler, Pendred y Lesch-Nyhan
El primer Encuentro internacional de investigación en ELA en España se celebrará el 13 de julio
28/06/2017
El primer Encuentro internacional de investigación en ELA en España se celebrará el 13 de julio
Desarrollan un modelo matemático para identificar genes resistentes a fármacos contra el cáncer
27/06/2017
Desarrollan un modelo matemático para identificar genes resistentes a fármacos contra el cáncer
Se presentan los resultados de los 15 proyectos de investigación financiados en la convocatoria ‘Todos somos raros, todos somos únicos’
26/06/2017
Se presentan los resultados de los 15 proyectos de investigación financiados en la convocatoria ‘Todos somos raros, todos somos únicos’
Dra. Susan Webb: "La colaboración con los Grupos Clínicos Vinculados es muy importante para nosotros"
19/06/2017
Dra. Susan Webb: "La colaboración con los Grupos Clínicos Vinculados es muy importante para nosotros"