Programa de aplicación del conocimiento

La investigación traslacional que desarrolla el CIBERER tiene como objetivo tener el mayor impacto social en la comunidad de afectados por estas patologías.

Para ello se necesitan herramientas que favorezcan la aplicación del conocimiento, ya sea mediante la incorporación de los resultados de investigación en la práctica clínica asistencial diaria en los centros del Sistema Nacional de Salud o la transferencia de resultados de investigación al sector productivo para que lleguen al mercado y estén disponibles de manera eficiente para los afectados.

Transferencia al sector productivo

La potenciación de la transferencia de resultados de investigación al sector productivo en materia de ER es un objetivo fundamental identificado por CIBERER. Este impulso es necesario para continuar con el avance de la actividad científica de sus grupos de investigación, así como para materializar el retorno del esfuerzo económico invertido en investigación a la sociedad.

CIBERER, siendo un referente nacional e internacional en la investigación y el conocimiento de las ER, trabaja para la intensificación de las relaciones de forma directa y efectiva con el sector productivo.

Desde el CIBERER estamos abiertos a cualquier posibilidad de colaboración con empresas nacionales o internacionales para proyectos y acuerdos que impliquen la aplicación del resultado de nuestra investigación al desarrollo de productos y soluciones técnicas de valor añadido que redunden finalmente en el beneficio y mejora de la calidad de vida de los afectados por enfermedades raras.

Para obtener más información sobre nuestras actividades y oportunidades de colaboración con CIBERER

Contactar con gestores@ciberer.es

Epidisease es la primera Spin-off que surge del  entorno CIBER. Esta empresa ofrece servicios basados en la epigenética para dar soluciones a las enfermedades humanas.

CIBERER, a través del equipo de gestión científica, promueve la colaboración y cooperación con otras entidades públicas y privadas, nacionales e internacionales para que la investigación se convierta en innovación en salud, y en calidad de vida para los afectados por las enfermedades raras.

Afiliaciones y colaboraciones científicas

Servicios


Traslación

Las acciones de traslación son todas aquellas que permiten la aplicación a la práctica clínica del conocimiento generado a través de la investigación. En este sentido, las relaciones con el sector sanitario y en concreto con el Sistema Nacional de Salud (SNS) son la vía primordial para hacer efectivo el retorno social de la labor investigadora. Nuestros grupos de investigación, muchos de ellos integrados en el tejido hospitalario y asistencial, tienen como objetivo primordial el desarrollo de conocimiento aplicable en forma de soluciones clínicas.

Para el cumplimiento de este objetivo se destacan algunas actividades:

Actividad 1

CIBERER tiene entre sus objetivos trasladar los resultados de la investigación generados por sus grupos al Sistema Nacional de Salud. Para cumplir con este objetivo, el Director Científico y el Comité de Dirección promueven la vinculación de Grupos Clínicos de hospitales de referencia españoles para colaborar en distintas patologías de interés para CIBERER.

El objetivo de esta vinculación es desarrollar acciones de investigación cooperativas en patologías concretas y aportar su experiencia en la práctica clínica para promover una investigación de carácter traslacional.

  1. Grupos Clínicos Vinculados CIBERER
  2. I Convocatoria de Proyectos de Investigación Traslacional en ER

Actividad 2

Las Guías Clínicas CIBERER se van incorporando regularmente a la Base de Datos de CIBERER favoreciendo su difusión al resto de grupos CIBERER, a profesionales sanitarios y al público en general.

Cabe destacar en el ámbito de las Guías de práctica clínica la labor que viene desarrollando el Grupo de Trabajo Sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polimalformativos (GT-CSGP) en el que participan varias unidades del CIBERER y que coordina el Dr. Víctor Martínez-González, de la U753 del CIBERER.

Así como otras muchas guía y material informativo para el pacientes, tales como la Guía sobre el Síndrome de Lowe para familias, publicada por el CIBERER y el Hospital Sant Joan de Déu. El equipo médico de investigadores liderado por la Dra. Mercedes Serrano- U703, elaboró la primera guía de estas características para el Síndrome de Lowe, también conocido como síndrome óculo-cerebro-renal.

Actividad 3

CIBERER potencia proyectos de investigación en terapias avanzadas (terapia génica, terapia celular e ingeniería tisular), proyectos de investigación pre-clínica y la investigación en biología de células madre, especialmente células iPS, con objeto de posibilitar futuros desarrollos de terapia celular personalizada y medicina regenerativa.

Medicamentos Huérfanos en el seno del CIBERER:

  • "Vector lentiviral conteniendo el gen piruvato quinasa de hígado y eritroide (PKLR)" para el tratamiento de la deficiencia en piruvato quinasa. Dr. José Carlos Segovia-U710 del CIEMAT/IIS FJD - Promotor CIBERER.
  • "Vector lentiviral conteniendo el gen de la anemia de Fanconi A (FANCA)" para el tratamiento de pacientes con anemia de fanconi del tipo A. Dr. Juan Antonio Bueren - U710 del CIEMAT - Promotor CIBERER.
  • "Vector viral para el tratamiento de la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE)" - Dr. Ramón Martí - U701 del Vall d´Hebron Institut de Recerca (VHIR).
  • Designación de medicamento huérfano para el Acetato de bazedoxifeno, empleado actualmente en osteoporosis, para su uso en telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) - Dr. Carmelo Bernabeu - U707 del Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC.
  • Designación de medicamento huérfano para el péptido GSE24.2 (Gestelmir), dirigido al tratamiento de la disqueratosis congénita. Dra. Rosario Perona de la U757 del Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols", CSIC.

Actividad 4

  • Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud. Más información
  • Joint Action on Rare Diseases (RD ACTION): CIBERER fue designado en 2014 por el MSSSI como partner de la nueva Joint Action on Rare Diseases (RD ACTION) 2015-2017, dando continuidad a las labores de mantenimiento y coordinación tanto de Orphanet-España como de la EUCERD Joint Action.

Actividad 5

Dentro del ámbito de la investigación traslacional hay que destacar la importancia que en materia de enfermedades raras tienen los registros. La escasez de información documentada sobre la epidemiología de las ER hace evidente la necesidad de estimar de modo aproximado el número total de personas afectadas y la prevalencia de cada enfermedad, así como de evaluar la historia natural de estas patologías con el fin de adaptar las actuaciones en materia de atención sanitaria y poder realizar un mejor seguimiento de las mismas.

Razón por la cual el CIBERER trabaja en la puesta en marcha y mantenimiento de diversos registros, tales como:

  • Registro de Enfermedades Raras del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER-ISCIII), Dr. Posada-U758.
  • Mantenimiento de la Base de Datos de Anemia de Fanconi, Dr. Surrallés-U745 y el Dr. Bueren-U710, (junto con la Fundación CNIO y el CIEMAT).
  • E-IMD European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases. Dra. Ugarte-U746 , Dr. Artuch-U703, Dra. Ribes-U737 y Dr.Rubio-U739.
  • E-HOD European network and registry for homocystinurias and methylation defects (E-HOD). Dra. Couce-U737 , Dr. Artuch-U703, Dr. Grinberg-U720, Dra. Pérez-U746.
  • Registro aHUS/C3G: Registro de pacientes de Síndrome Hemolítico Urémico Atípico y Glomerulopatías C3. - Fundación Renal “Iñigo Álvarez de Toledo” , Dr. Rodríguez de Córdoba-U738.
  • Registro Español de Enfermedades Neuromusculares - NMD-ES, de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Dra. Isabel Illa - U762