Medicina Pediátrica y del Desarrollo

Programa de Medicina Pediátrica y del Desarrollo: reúne a 8 grupos de investigación de diferentes ámbitos, desde la genética clínica, genética molecular, biología molecular, biología celular, epidemiología y medicina fetal.

Enfermedades Raras estudiadas

  • Defectos congénitos.
  • Trastornos genómicos (síndromes por reordenamientos genómicos).
  • Trastornos del desarrollo asociados a discapacidad intelectual.

Objetivos

Abordar los trastornos condicionados por un desarrollo embrionario anómalo, indistintamente de la causa, que conllevan una malformación congénita o un trastorno del desarrollo cognitivo, de especial relevancia en la infancia y durante la época de crecimiento y desarrollo del individuo.

Los objetivos específicos son:

  1. Fomentar el desarrollo de herramientas de diagnóstico genómico para las enfermedades de interés del PdI.
  2. Liderar la investigación del CIBERER en terapias innovadoras, con especial énfasis en la terapias génica y fetal.
  3. Potenciar la investigación clínica gracias a la colaboración estrecha con hospitales de referencia nacionales.
  4. Desarrollar herramientas para la investigación epidemiológica en enfermedades raras.

Grupos de investigación del PdI