Orphanet publica una nueva guía para pacientes sobre la deficiencia de MCAD

CIBERER | miércoles, 26 de julio de 2017

Orphanet ha publicado una nueva guía en castellano para pacientes y público en general sobre la deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena media o deficiencia de MCAD, un trastorno congénito de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos caracterizada por una crisis metabólica de evolución rápida que a menudo se presenta como hipoglucemia hipocetósica, letargo, vómitos, convulsiones y coma, y puede resultar mortal en ausencia de una intervención médica urgente.  

Este documento es una traducción y adaptación para Orphanet-España de la ficha informativa producida por Orphanet-Francia, y está a disposición del público para su descarga en formato PDF a través de la web de Orphanet y Orphanet-España.

Descarga de la guía