Más de 130 asistentes analizaron la situación presente y futura de los registros de enfermedades raras europeos

De izquierda a derecha, las Dras. Àngels García Cazorla, María Luz Couce y Susan Webb en el workshop
CIBERER | lunes, 27 de marzo de 2017

El Rare Diseases Registries Workshop, organizado por el CIBERER y financiado por la Agencia de Consumo, Salud, Agricultura y Alimentación de la Comisión Europea (CHAFEA), reunió a más de 130 profesionales sanitarios, representantes de las organizaciones de pacientes, investigadores, miembros de la industria farmacéutica y responsables de las administraciones públicas para analizar la situación presente y futura de estos registros.

En este encuentro, celebrado en el Hospital Universitario La Paz de Madrid los pasados 21 y 22 de marzo, se presentaron los proyectos de registros financiados por el Programa de Salud de la UE entre 2008 y 2015, relacionados con grupos de enfermedades como las anomalías congénitas, la parálisis cerebral, las enfermedades metabólicas por intoxicación o las homocistinurias, entre otros. Además, se expusieron iniciativas transversales como la EUCERD Joint Action, EPIRARE, PARENT Joint Action, RD-ACTION o RD-CONNECT.

Este workshop sirvió para compartir las buenas prácticas de todos estos registros europeos y mejorar la integración y la interoperatibilidad entre todos ellos. Además, se abordó la relación de los registros existentes con las recientemente creadas Redes Europeas de Referencia (ERNs) y cómo potenciar la colaboración público-privada.

Imagen del público asistente al workshop.

Participaron diversos investigadores del CIBERER. La Dra. María Luz Couce, del GCV14 en el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago, presentó el Registro Europeo de Homocistinurias y Defectos de la Metilación (E-HOD), la Dra. Àngels García-Cazorla, de la U703 CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, explicó el Registro Europeo para Enfermedades Metabólicas por Intoxicación (E-IMD), y el Dr. Manuel Posada, de la U758 en el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras, centró su intervención en la integración e interoperatibilidad de los registros en enfermedades raras europeos y nacionales.

También intervinieron los Dres. Pablo Lapunzina, Director Científico del CIBERER, Susan Webb, Subdirectora Científica, y Eva Bermejo, jefa de grupo de la U724 en el Centro de Investigación de Anomalías Congénitas.