La primera Jornada de Colagenopatías Tipo II abordó las afecciones oculares y traumatológicas asociadas a este grupo de enfermedades raras

CIBERER | miércoles, 31 de mayo de 2017

Sesenta afectados, investigadores y profesionales sanitarios asistieron a la primera Jornada de Colagenopatías Tipo II organizada por AFASCOL, la asociación de familiares y afectados por este grupo de enfermedades raras, en el Aula del INGEMM del Hospital La Paz de Madrid el pasado sábado 27 de mayo, declarado como Día de la Sensibilización de las Colagenopatías Tipo II.

En este encuentro, organizado con la colaboración del CIBERER y del INGEMM, se abordaron las mutaciones en el gen causante de estas enfermedades raras, COL2A1. El Dr. Fernando Santos, investigador de la U753 CIBERER en el INGEMM, explicó los diferentes fenotipos y cuadros clínicos asociados a mutaciones de este gen. La Dra. Karen E. Heath, también de la U753, expuso la composición del colágeno, la función del gen COL2A1 y qué significa una mutación genética de dicho gen. La Dra. Natalia Pastora, del Servicio de Oftalmología Pediátrica del Hospital La Paz, presentó las afectaciones a nivel ocular que pueden derivarse de una mutación del gen COL2A1 y los diferentes tipos de tratamientos existentes en la actualidad. Finalmente, el Dr. Gaspar González, del Servicio de Traumatología Infantil de este mismo hospital, trató los aspectos traumatológicos a considerar en este tipo de patologías.

María Elena Escalante, delegada de FEDER en Madrid, participó en la jornada para apoyar a la recién nacida asociación AFASCOL, que el día 27 de mayo de 2017 cumplía un año de su constitución, y apoyó la celebración del Día de Sensibilización de las Colagenopatías Tipo II, remarcando la importancia del movimiento asociativo y el papel de FEDER como dinamizador y punto relevante de apoyo para la asociación y a los afectados.

En la parte final de la jornada, dentro del tiempo dedicado a la discusión y preguntas de los asistentes al evento, surgieron cuestiones que dieron lugar al diálogo con los ponentes.

Entre los asistentes al evento, el Dr. Ignacio Ginebreda, experto en displasias esqueléticas, participó activamente e hizo alusión al arranque de AFASCOL y sus similitudes con los comienzos de la Fundación ALPE, de acondroplasia y otras displasias esqueléticas. El broche a la jornada lo puso Carmen Alonso, coordinadora de la Fundación ALPE, "hermana de AFASCOL".

Durante la jornada, la presidenta de AFASCOL, Verónica Respaldiza, dio paso a un video en el que participan todos sus afectados asociados que lleva por título “Nuestros Héroes se presentan”.

Resumen de la jornada en la web de AFASCOL