Encuentran nuevas mutaciones en el gen TCF12 en un estudio molecular de 182 afectados españoles por craneosinostosis

martes, 7 de octubre de 2014

La doctora Karen Heath, de la U753 que lidera el doctor Pablo Lapunzina, ha coordinado el estudio molecular de 182 afectados españoles con craneosinostosis en el que han identificado cinco mutaciones en el gen TCF12, recientemente asociado a esta enfermedad rara, además de encontrar mutaciones en los genes FGFR1-3, TWIST1 y EFNB1 en 65% de los casos. La importancia de esta investigación, publicada en European Journal of Human Genetics, radica en que el diagnostico molecular facilita la clasificación del síndrome que presenta el paciente, lo que permite mejorar el consejo genético y en algunos casos contribuye decisivamente a la planificación de la intervención quirúrgica. En este trabajo, ha colaborado también el Grupo Clínico Vinculado al CIBERER que lidera la doctora Encarna Guillén en el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia.

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