El primer encuentro internacional sobre hiperoxaluria primaria celebrado en España presenta los avances en investigación traslacional

El Dr. Christopher Danpure, del University College London, en la conferencia inaugural del encuentro.
CIBERER | jueves, 20 de julio de 2017

Científicos, pacientes y familiares han asistido al 12º Encuentro internacional sobre hiperoxaluria primaria, el primero que se celebra en España sobre esta enfermedad rara. Los participantes han abordado la situación en diagnóstico y tratamientos presentes y futuros, así como en ensayos que se están llevando a cabo con fármacos nuevos.

Este encuentro, celebrado en el Puerto de la Cruz (Tenerife) del 14 al 16 de julio, ha sido coordinado por la U740 CIBERER que lidera el Dr. Eduardo Salido en el Hospital Universitario de Canarias.

Además, ha habido una sesión dedicada a la industria. Las empresas biotecnológicas han tenido una significativa presencia ya que están comenzando a participar en la traslación de los avances de los laboratorios académicos. También se ha presentado el punto de vista de un paciente a través de las experiencias recogidas en un estudio.

Este encuentro bienal, organizado conjuntamente por la Oxalosis Hyperoxaluria Foundation e investigadores en esta enfermedad, se celebra en la sede de alguno de los grupos especializados, alternando Europa y los Estados Unidos.

La U740, anfitriona de esta edición, ha logrado identificar la mutación del gen responsable de la hiperoxaluria primaria en Canarias y ha investigado en los mecanismos que hacen que esa mutación produzca la enfermedad. Además, cuenta con un ratón modificado genéticamente que reproduce la enfermedad y en el que han estado probando terapia génica.

La hiperoxaluria primaria se produce por un defecto en una enzima hepática que genera en los niños o jóvenes piedras en el riñón por la que el órgano va perdiendo su función y los pacientes terminan necesitando un trasplante o hemodiálisis. 17 personas originarias de La Gomera padecen esta enfermedad que afecta a una persona por cada 250.000 habitantes en el mundo y a 400 personas en Europa.

Hiperoxaluria primaria en Orphanet