Descubren el gen causante de los síndromes de Barber-Say y Abléfaron-Macrostomía

CIBER | martes, 1 de septiembre de 2015

Un estudio internacional en el que han participado la doctora Eva Bermejo Sánchez, investigadora de la U724 CIBERER liderada por la doctora María Luisa Martínez-Frías, y el doctor Feliciano Ramos, del Grupo Clínico Vinculado al CIBERER en el Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza, ha identificado que TWIST2 es el gen causante de los síndromes de Barber-Say y Abléfaron-Macrostomía, que son displasias ectodérmicas congénitas muy infrecuentes caracterizadas por rasgos clínicos similares.

Este estudio, publicado en American Journal of Human Genetics, ha sido coordinado por los doctores Thomas C. Markello, del National Human Genome Research Institute de los Estados Unidos, y Martin Zenker, de la Universidad de Magdeburg (Alemania).

La U724 ya publicó un artículo en 1993 en la revista American Journal of Medical Genetics en el que se describía una paciente afectada por el síndrome de Barber-Say. Muestras y datos de esta paciente son los que se han incluido en el estudio que ha identificado el gen antes mencionado.

Artículo

Síndrome de Barber-Say en Orphanet