Noticias
27/01/2016
Familias e investigadores, juntos por un mejor diagnóstico y tratamiento de la X-ALD
27/01/2016
Generan iPSCs como modelo para el estudio de enfermedades mitocondriales
27/01/2016
Los terceros Días Europeos del Albinismo se celebrarán en Milán los próximos 7 y 8 de abril
26/01/2016
Expertos internacionales explicarán sus avances en terapia génica en una jornada coorganizada por el CIBERER
25/01/2016
Publicado el primer catálogo de la variación genética de la población española sana
21/01/2016
La primera Jornada de Enfermedades de los Neurotransmisores acercó a médicos, investigadores y familias
21/01/2016
La estructura de la enzima clave del ciclo de la urea CPS1 explica cómo sus mutaciones producen una de las enfermedades de este ciclo
19/01/2016
La primera Jornada Nacional de la Enfermedad de Menkes acogerá la presentación de un proyecto de investigación sobre este trastorno ultra-raro
18/01/2016
El primer Encuentro de Bioinformática Clínica afrontó los retos y perspectivas de esta nueva práctica profesional
18/01/2016
Identifican un nuevo transportador de aminoácidos en riñón con impacto potencial en cistinuria
11/01/2016
Las Guías de buena práctica clínica en las enfermedades de impronta, disponibles en nuestra página web
11/01/2016
RD-ACTION pone en marcha un registro informal de expertos para las Redes Europeas de Referencia
07/01/2016
La Reunión Anual del CIBERER se celebrará los días 7 y 8 de marzo en Castelldefells (Barcelona)
23/12/2015
Investigadores de la U726 lideran un estudio para determinar las bases del asesoramiento genético del melanoma familiar en Latinoamérica
23/12/2015
El CIBERER incorpora dos nuevos grupos de investigación liderados por los doctores Vicente Vicente y Josep Dalmau
21/12/2015
Las 11 unidades del PdI de Medicina Mitocondrial y Neuromuscular presentaron sus avances en la Reunión Científica
18/12/2015
José Fernández Piqueras presenta las posibilidades de colaboración del CIBERER en enfermedades oculares con otras entidades
16/12/2015
Orphadata se actualiza para mostrar de manera más accesible los datos de Orphanet
15/12/2015
José Luis García-Giménez edita un libro sobre biomarcardores y diagnóstico epigenético
11/12/2015
Orphanet publica su listado actualizado de enfermedades raras.
09/12/2015
Montserrat Baiget ingresa en la Real Academia de Farmacia de Cataluña
04/12/2015
Descubren nuevas mutaciones en genes relacionadas con diversas enfermedades
02/12/2015
Las 7 Unidades CIBERER del PdI de Patología Neurosensorial presentaron los avances científicos en su Reunión Científica
01/12/2015
Celebrado con gran éxito el curso CIBERER de fenotipado de modelos animales
