Ministerio de Ciencia e Innovación

Noticias

Investigadores y familiares de afectados colaboran en la creación de un registro sobre la encefalopatía epiléptica causada por mutaciones en KCNQ2
11/05/2017
Investigadores y familiares de afectados colaboran en la creación de un registro sobre la encefalopatía epiléptica causada por mutaciones en KCNQ2
La Fundación Ramón Areces acogerá un simposio sobre diagnóstico prenatal no invasivo y diagnóstico genético reproductivo
08/05/2017
La Fundación Ramón Areces acogerá un simposio sobre diagnóstico prenatal no invasivo y diagnóstico genético reproductivo
Se descubre una mutación que predispone a la fractura de fémur en pacientes que toman fármacos para la osteoporosis
04/05/2017
Se descubre una mutación que predispone a la fractura de fémur en pacientes que toman fármacos para la osteoporosis
Vídeo divulgativo sobre el análisis genético del CIBERER en el síndrome de Usher
04/05/2017
Vídeo divulgativo sobre el análisis genético del CIBERER en el síndrome de Usher
Dos jornadas coorganizadas por el CIBERER explican el proceso de desarrollo de medicamentos huérfanos en Madrid y Barcelona
04/05/2017
Dos jornadas coorganizadas por el CIBERER explican el proceso de desarrollo de medicamentos huérfanos en Madrid y Barcelona
Investigadores del CIBERER participan en la Guía de Práctica Clínica para las Distrofias Hereditarias de Retina
27/04/2017
Investigadores del CIBERER participan en la Guía de Práctica Clínica para las Distrofias Hereditarias de Retina
El canal de cloruro está implicado en un proceso fisiopatológico alterado en la leucoencefalopatía megalencefálica
21/04/2017
El canal de cloruro está implicado en un proceso fisiopatológico alterado en la leucoencefalopatía megalencefálica
Abiertas las convocatorias de ACCI y de Proyectos de Investigación Traslacional del CIBERER
19/04/2017
Abiertas las convocatorias de ACCI y de Proyectos de Investigación Traslacional del CIBERER
Lluís Montoliu participa en el libro de Raúl Gay que reflexiona sobre la discapacidad asociada a las enfermedades raras
18/04/2017
Lluís Montoliu participa en el libro de Raúl Gay que reflexiona sobre la discapacidad asociada a las enfermedades raras
AFASCOL organiza una jornada divulgativa sobre las colagenopatías tipo II el próximo 27 de mayo
18/04/2017
AFASCOL organiza una jornada divulgativa sobre las colagenopatías tipo II el próximo 27 de mayo
El CIBERER DNA Day se centrará en el diagnóstico prenatal no invasivo el próximo 24 de abril
18/04/2017
El CIBERER DNA Day se centrará en el diagnóstico prenatal no invasivo el próximo 24 de abril
CIBERER colabora con una jornada sobre diagnóstico y consejo genético para atención primaria en el Hospital de la FJD
07/04/2017
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Una jornada aborda la transición de la etapa infantil a la adulta en mucopolisacaridosis
07/04/2017
Una jornada aborda la transición de la etapa infantil a la adulta en mucopolisacaridosis
Mutaciones en uno de los genes asociados con la inmunodeficiencia severa combinada producen además acortamiento telomérico
07/04/2017
Mutaciones en uno de los genes asociados con la inmunodeficiencia severa combinada producen además acortamiento telomérico
Dos jornadas explicarán el proceso de designación y desarrollo de medicamentos huérfanos en Barcelona y Madrid
06/04/2017
Dos jornadas explicarán el proceso de designación y desarrollo de medicamentos huérfanos en Barcelona y Madrid
El CIBERER Biobank, incluido en el Registro de Biobancos de RD-Connect y en Eurobiobank
05/04/2017
El CIBERER Biobank, incluido en el Registro de Biobancos de RD-Connect y en Eurobiobank
"Nuestro objetivo es desarrollar en el CIBERER medicamentos que faciliten la terapia génica en pacientes de todo el mundo"
04/04/2017
"Nuestro objetivo es desarrollar en el CIBERER medicamentos que faciliten la terapia génica en pacientes de todo el mundo"
Pacientes y familiares expusieron su día a día en la primera Jornada del Día Mundial de las Lipodistrofias
03/04/2017
Pacientes y familiares expusieron su día a día en la primera Jornada del Día Mundial de las Lipodistrofias
Pablo Lapunzina reivindica el valor de la investigación en red en el acto institucional de FEDER en la Asamblea de Madrid
31/03/2017
Pablo Lapunzina reivindica el valor de la investigación en red en el acto institucional de FEDER en la Asamblea de Madrid
Más de 130 asistentes analizaron la situación presente y futura de los registros de enfermedades raras europeos
27/03/2017
Más de 130 asistentes analizaron la situación presente y futura de los registros de enfermedades raras europeos
Reunión Anual CIBERER: Los investigadores presentan sus avances en proyectos de diagnóstico, terapias y medicina de sistemas
24/03/2017
Reunión Anual CIBERER: Los investigadores presentan sus avances en proyectos de diagnóstico, terapias y medicina de sistemas
Disponibles en español las fichas de discapacidad del síndrome de rubéola congénita, la enfermedad de Machado-Joseph y el síndrome de Cockayne
21/03/2017
Disponibles en español las fichas de discapacidad del síndrome de rubéola congénita, la enfermedad de Machado-Joseph y el síndrome de Cockayne
Crean virus que atacan de forma selectiva a las células tumorales
21/03/2017
Crean virus que atacan de forma selectiva a las células tumorales
Descubren un nuevo gen implicado en la insuficiencia suprarrenal primaria y en el síndrome nefrótico corticorresistente
20/03/2017
Descubren un nuevo gen implicado en la insuficiencia suprarrenal primaria y en el síndrome nefrótico corticorresistente