Noticias
24/05/2017
El HSJD trata a 15.000 menores afectados por enfermedades raras en los últimos 3 años y ofrece en la consulta IPER el manejo de niños sin diagnóstico
24/05/2017
El registro europeo EUROMAC sobre McArdle y otras formas raras de glucogenosis musculares continuará 3 años más
23/05/2017
La Asociación Española del Síndrome de CDG dona 6.000 euros para la investigación en tratamientos de la U746 CIBERER
19/05/2017
Un kit de diagnóstico y pronóstico del shock séptico de EpiDisease, seleccionado para participar en el programa de mentorización internacional Idea2 Global del MIT
19/05/2017
Orphanet lanza su canal de YouTube con vídeos de ayuda para buscar información
18/05/2017
Un mapa interactivo del CIBERER identifica investigaciones sobre cerca de 2.000 enfermedades raras en España
17/05/2017
Dr. Rafael Artuch: "Tenemos el componente traslacional necesario para abarcar el proceso completo de desarrollo de nuevas terapias"
17/05/2017
El Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto celebrará su jornada anual el 2 de junio en Barcelona
11/05/2017
Investigadores y familiares de afectados colaboran en la creación de un registro sobre la encefalopatía epiléptica causada por mutaciones en KCNQ2
08/05/2017
La Fundación Ramón Areces acogerá un simposio sobre diagnóstico prenatal no invasivo y diagnóstico genético reproductivo
04/05/2017
Se descubre una mutación que predispone a la fractura de fémur en pacientes que toman fármacos para la osteoporosis
04/05/2017
Vídeo divulgativo sobre el análisis genético del CIBERER en el síndrome de Usher
04/05/2017
Dos jornadas coorganizadas por el CIBERER explican el proceso de desarrollo de medicamentos huérfanos en Madrid y Barcelona
27/04/2017
Investigadores del CIBERER participan en la Guía de Práctica Clínica para las Distrofias Hereditarias de Retina
21/04/2017
El canal de cloruro está implicado en un proceso fisiopatológico alterado en la leucoencefalopatía megalencefálica
19/04/2017
Abiertas las convocatorias de ACCI y de Proyectos de Investigación Traslacional del CIBERER
18/04/2017
Lluís Montoliu participa en el libro de Raúl Gay que reflexiona sobre la discapacidad asociada a las enfermedades raras
18/04/2017
AFASCOL organiza una jornada divulgativa sobre las colagenopatías tipo II el próximo 27 de mayo
18/04/2017
El CIBERER DNA Day se centrará en el diagnóstico prenatal no invasivo el próximo 24 de abril
07/04/2017
CIBERER colabora con una jornada sobre diagnóstico y consejo genético para atención primaria en el Hospital de la FJD
07/04/2017
Una jornada aborda la transición de la etapa infantil a la adulta en mucopolisacaridosis
07/04/2017
Mutaciones en uno de los genes asociados con la inmunodeficiencia severa combinada producen además acortamiento telomérico
06/04/2017
Dos jornadas explicarán el proceso de designación y desarrollo de medicamentos huérfanos en Barcelona y Madrid
05/04/2017
El CIBERER Biobank, incluido en el Registro de Biobancos de RD-Connect y en Eurobiobank
