Noticias
15/09/2017
Identifican diversos microRNAs como biomarcadores mínimamente invasivos de la acidemia propiónica
14/09/2017
Mónica Puerto, elegida presidenta del Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER
13/09/2017
Orphanet actualiza sus listados sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y recursos para la investigación
12/09/2017
Las Jornadas de ALBA prestarán una especial atención a los retos educativos que plantea el albinismo
11/09/2017
Diseñan un método de detección de biomarcadores para el diagnóstico y pronóstico del shock séptico
11/09/2017
El IIS La Fe de Valencia acogerá una jornada sobre la distrofia muscular de cinturas LGMD1F el 22 de septiembre
08/09/2017
El Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC) anuncia las nuevas metas del proyecto
01/09/2017
La Asociación Todos con Javier realiza una segunda donación de 40.000 euros para la investigación en el síndrome de Pearson
31/08/2017
Identifican un nuevo gen mutado en pacientes con polidactilia postaxial
29/08/2017
La Reunión anual del ECEMC y Curso de actualización sobre la investigación de los defectos congénitos se celebrará del 19 al 21 de octubre
29/08/2017
Identifican un nuevo síndrome con predisposción al cáncer y toxicidad a la quimioterapia debido a mutaciones bialélicas en el gen 'FANCM'
28/07/2017
CIBERER colabora con un simposio internacional sobre el uso de 'big data' en las enfermedades raras
26/07/2017
Orphanet publica una nueva guía para pacientes sobre la deficiencia de MCAD
21/07/2017
Las familias con un niño con autismo no acceden a los recursos disponibles en sanidad
21/07/2017
Científicos europeos instan a revisar los principios para un uso responsable de las nuevas herramientas de edición genética
20/07/2017
El primer encuentro internacional sobre hiperoxaluria primaria celebrado en España presenta los avances en investigación traslacional
19/07/2017
Hallan mutaciones postcigóticas que permitirán mejorar el diagnóstico genético del autismo
19/07/2017
La Fundación Anemia de Fanconi lanza una convocatoria de financiación de proyectos de investigación
18/07/2017
La primera jornada sobre nevus congénito gigante puso de manifiesto la importancia del abordaje multidisciplinar precoz
16/07/2017
Proponen un biomarcador del riesgo de sufrir cardiomiopatía por parte de los pacientes con ataxia de Friedreich
14/07/2017
Identifican un nuevo gen causante de la anemia de Fanconi
11/07/2017
Investigadores de La Paz y el CIBERER identifican un nuevo gen causante de talla baja
11/07/2017
Éxito del curso práctico de edición génica con CRISPR en enfermedades raras
10/07/2017
Se pone en marcha el Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER
