Noticias
13/06/2017
RareConnect cuenta con comunidades de pacientes sobre más de 100 enfermedades raras
09/06/2017
La Fundación FEDER lanza sus Ayudas a la Investigación en Enfermedades Raras
07/06/2017
Una nueva plataforma facilitará la colaboración de expertos en la generación de contenidos para Orphanet
07/06/2017
Josep Dalmau, galardonado con el Premio Rey Jaime I de Medicina Clínica
05/06/2017
El cortometraje ‘¿Lo ves?’ sobre albinismo, premio del público en el Festival Internacional Radio City
05/06/2017
Casi el 80% de los casos de síndrome hemolítico urémico atípico en mujeres embarazadas sobreviene después del parto
31/05/2017
La primera Jornada de Colagenopatías Tipo II abordó las afecciones oculares y traumatológicas asociadas a este grupo de enfermedades raras
31/05/2017
Campaña de recaudación en la plataforma Precipita para el estudio genético de una enfermedad mitocondrial de la U727 que lidera Julio Montoya
29/05/2017
Rafael Garesse, nuevo rector de la Universidad Autónoma de Madrid
24/05/2017
El HSJD trata a 15.000 menores afectados por enfermedades raras en los últimos 3 años y ofrece en la consulta IPER el manejo de niños sin diagnóstico
24/05/2017
El registro europeo EUROMAC sobre McArdle y otras formas raras de glucogenosis musculares continuará 3 años más
23/05/2017
La Asociación Española del Síndrome de CDG dona 6.000 euros para la investigación en tratamientos de la U746 CIBERER
19/05/2017
Un kit de diagnóstico y pronóstico del shock séptico de EpiDisease, seleccionado para participar en el programa de mentorización internacional Idea2 Global del MIT
19/05/2017
Orphanet lanza su canal de YouTube con vídeos de ayuda para buscar información
18/05/2017
Un mapa interactivo del CIBERER identifica investigaciones sobre cerca de 2.000 enfermedades raras en España
17/05/2017
Dr. Rafael Artuch: "Tenemos el componente traslacional necesario para abarcar el proceso completo de desarrollo de nuevas terapias"
17/05/2017
El Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto celebrará su jornada anual el 2 de junio en Barcelona
11/05/2017
Investigadores y familiares de afectados colaboran en la creación de un registro sobre la encefalopatía epiléptica causada por mutaciones en KCNQ2
08/05/2017
La Fundación Ramón Areces acogerá un simposio sobre diagnóstico prenatal no invasivo y diagnóstico genético reproductivo
04/05/2017
Se descubre una mutación que predispone a la fractura de fémur en pacientes que toman fármacos para la osteoporosis
04/05/2017
Vídeo divulgativo sobre el análisis genético del CIBERER en el síndrome de Usher
04/05/2017
Dos jornadas coorganizadas por el CIBERER explican el proceso de desarrollo de medicamentos huérfanos en Madrid y Barcelona
27/04/2017
Investigadores del CIBERER participan en la Guía de Práctica Clínica para las Distrofias Hereditarias de Retina
21/04/2017
El canal de cloruro está implicado en un proceso fisiopatológico alterado en la leucoencefalopatía megalencefálica
