Noticias
21/07/2017
Científicos europeos instan a revisar los principios para un uso responsable de las nuevas herramientas de edición genética
20/07/2017
El primer encuentro internacional sobre hiperoxaluria primaria celebrado en España presenta los avances en investigación traslacional
19/07/2017
Hallan mutaciones postcigóticas que permitirán mejorar el diagnóstico genético del autismo
19/07/2017
La Fundación Anemia de Fanconi lanza una convocatoria de financiación de proyectos de investigación
18/07/2017
La primera jornada sobre nevus congénito gigante puso de manifiesto la importancia del abordaje multidisciplinar precoz
16/07/2017
Proponen un biomarcador del riesgo de sufrir cardiomiopatía por parte de los pacientes con ataxia de Friedreich
14/07/2017
Identifican un nuevo gen causante de la anemia de Fanconi
11/07/2017
Investigadores de La Paz y el CIBERER identifican un nuevo gen causante de talla baja
11/07/2017
Éxito del curso práctico de edición génica con CRISPR en enfermedades raras
10/07/2017
Se pone en marcha el Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER
07/07/2017
Se presenta la Fundación Anemia de Fanconi en el congreso internacional sobre esta enfermedad
06/07/2017
FIAPAS entrega su Premio de Investigación en Deficiencias Auditivas a un estudio de la U761 CIBERER
06/07/2017
Orphanet publica una guía para la atención en urgencias de la dermatomiositis
04/07/2017
Identifican nuevos genes involucrados en la obesidad infantil grave
04/07/2017
Un tratamiento personalizado con terapia metabólica mejora la motricidad y comunicación de una paciente con síndrome de Rett atípica
03/07/2017
Investigadores del CIBERER analizan los retos científicos y éticos de las enfermedades raras en la revista EIDON
28/06/2017
Disponibles las fichas de discapacidad de Norrie, MCAD, Stickler, Pendred y Lesch-Nyhan
28/06/2017
El primer Encuentro internacional de investigación en ELA en España se celebrará el 13 de julio
27/06/2017
Desarrollan un modelo matemático para identificar genes resistentes a fármacos contra el cáncer
26/06/2017
Se presentan los resultados de los 15 proyectos de investigación financiados en la convocatoria ‘Todos somos raros, todos somos únicos’
19/06/2017
Dra. Susan Webb: "La colaboración con los Grupos Clínicos Vinculados es muy importante para nosotros"
15/06/2017
El CIBERER se adhiere al documento de recomendaciones para la búsqueda de soluciones en enfermedades raras junto a otras 72 organizaciones
14/06/2017
El cortometraje ‘¿Lo ves?’ sobre albinismo, galardonado recientemente con tres premios
14/06/2017
Un simposio coorganizado por el CIBERER abordó los retos del diagnóstico prenatal no invasivo y el diagnóstico genético reproductivo
