Noticias
26/09/2017
Describen mecanismos moleculares en el anillo de cohesinas relacionados con el síndrome de Cornelia de Lange
22/09/2017
CIBERER colabora en una jornada divulgativa para pacientes con síndrome de Usher
22/09/2017
El IdiPAZ galardona a diversos investigadores del CIBERER
21/09/2017
Epidisease obtiene el Sello de PYME Innovadora del Ministerio de Economía, Industria y Competitividad
19/09/2017
Descubren un nuevo síndrome genético que predispone al cáncer
18/09/2017
El CIBERER colaborará con FARPE y FUNDALUCE en la investigación de la retinosis pigmentaria y el resto de distrofias hereditarias de la retina
15/09/2017
Identifican diversos microRNAs como biomarcadores mínimamente invasivos de la acidemia propiónica
14/09/2017
Mónica Puerto, elegida presidenta del Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER
13/09/2017
Orphanet actualiza sus listados sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y recursos para la investigación
12/09/2017
Las Jornadas de ALBA prestarán una especial atención a los retos educativos que plantea el albinismo
11/09/2017
Diseñan un método de detección de biomarcadores para el diagnóstico y pronóstico del shock séptico
11/09/2017
El IIS La Fe de Valencia acogerá una jornada sobre la distrofia muscular de cinturas LGMD1F el 22 de septiembre
08/09/2017
El Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC) anuncia las nuevas metas del proyecto
01/09/2017
La Asociación Todos con Javier realiza una segunda donación de 40.000 euros para la investigación en el síndrome de Pearson
31/08/2017
Identifican un nuevo gen mutado en pacientes con polidactilia postaxial
29/08/2017
La Reunión anual del ECEMC y Curso de actualización sobre la investigación de los defectos congénitos se celebrará del 19 al 21 de octubre
29/08/2017
Identifican un nuevo síndrome con predisposción al cáncer y toxicidad a la quimioterapia debido a mutaciones bialélicas en el gen 'FANCM'
28/07/2017
CIBERER colabora con un simposio internacional sobre el uso de 'big data' en las enfermedades raras
26/07/2017
Orphanet publica una nueva guía para pacientes sobre la deficiencia de MCAD
21/07/2017
Las familias con un niño con autismo no acceden a los recursos disponibles en sanidad
21/07/2017
Científicos europeos instan a revisar los principios para un uso responsable de las nuevas herramientas de edición genética
20/07/2017
El primer encuentro internacional sobre hiperoxaluria primaria celebrado en España presenta los avances en investigación traslacional
19/07/2017
La Fundación Anemia de Fanconi lanza una convocatoria de financiación de proyectos de investigación
19/07/2017
Hallan mutaciones postcigóticas que permitirán mejorar el diagnóstico genético del autismo
