Medicina Mitocondrial y Neuromuscular

Programa de Medicina Mitocondrial y Neuromuscular: compuesto por 12 grupos de investigación de diferentes ámbitos, especializados en estudiar desde los aspectos fisiológicos y funcionales de la mitocondria en distintos tejidos, como su implicación en múltiples enfermedades (investigación terapéutica), especialmente en patologías neuromusculares.

Enfermedades Raras estudiadas

  • Encefalomiopatías heredadas y esporádicas del ADN mitocondrial (mtDNA) (englobaría entidades como KSS, MELAS, MERRF, LHON, NARP/MILS, miocardiopatías, sordera y diabetes mitocondriales, etc.).
  • Síndromes de mantenimiento del mtDNA: síndromes de depleción y síndromes con deleciones múltiples del mtDNA tales como MNGIE, PEO, SANDO, S. Alpers, etc.
  • Enfermedades del sistema de OXPHOS asociadas a genes nucleares y de ensamblaje (alteraciones de subunidades OXPHOS y factores de ensamblaje, patologías que afectan a la transcripción y traducción mitocondrial, síndromes asociados a déficit de coenzima Q).
  • Enfermedades neuromusculares: distrofias musculares, atrofia muscular espinal, neuropatía de Charcot-Marie-Tooth, ELA, Miastenia gravis y ongénitas, miopatías inflamatorias, Ataxias hereteditarias y adquiridas , ataxia de Friedreich, Miastenias.

Objetivos

abordar las enfermedades que tienen como diana fisiopatológica la mitocondria y afectan al balance bioenergético del individuo.

Los objetivos específicos planteados son:

  1. El estudio de la comunicación genoma-mitocondria.
  2. El estudio de la fisiopatología y mecanismos de enfermedad en modelos celulares e iPSC.
  3. Caracterización clínica de las patologías neuromusculares y correlación entre el fenotipo clínico y el genotipo (o la caracterización proteómica) de las mismas.
  4. Desarrollo de modelos animales basados en las distrofias identificadas genotípicamente.
  5. Estudio de la fisiopatología de las enfermedades neuromusculares.
  6. La investigación terapéutica desde el desarrollo de modelos de animales a la preclínica, biomarcadores, especialmente en patologías neuromusculares.

Grupos de investigación del PdI