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Rare diseases, affecting around 3 million Spanish people, are a social and health problem of the first order. The Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), a network structure set up at the initiative of the Instituto de Salud Carlos III, pools and furthers the excellence research done in this country with the aim of finding diagnoses and therapies for those affected as quickly as possible.

News

Identifican mutaciones en el gen TUBA4A asociadas con ELA familiar mediante la secuenciación de todo el exoma

arbol genealógico .png 24/11/2014
Un equipo multinacional en el que ha participado los doctores Alberto García-Redondo y Jesús Esteban Pérez, investigadores de la U723 CIBERER en el Hospital 12 de Octubre de Madrid, ha identificado mutaciones en el gen TUBA4A relacionadas con la esclerosis lateral amiotrófica familiar (ELAF), un trabajo de gran trascendencia porque es el primer hallazgo genético relacionado con una patología mediante la secuenciación de todo el exoma humano.

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Los afectados por acromegalia celebrarán su Encuentro Nacional el 13 y 14 de diciembre

acromegalia .jpg 21/11/2014
La Asociación Española de Afectados por Acromegalia celebra su cuarto Encuentro Nacional los días 13 y 14 de diciembre en Madrid. En este evento, participan dos investigadoras de la U747 CIBERER en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, las doctoras Susan Webb con una intervención sobre el control de personas curadas, y Eugenia Resmini con una charla sobre el dolor crónico y un taller práctico sobre el mismo tema.

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Palma de Mallorca acogió la reunión de familias con síndrome de Williams

mesa redonda Sindrome de Williams .jpg19/11/2014
El Hospital Son Espases de Palma de Mallorca fue el lugar de celebración de una reunión de familias con síndrome de Williams organizada por el doctor Jordi Rosell, líder del Grupo Clínico Vinculado al CIBERER en este mismo hospital. En el encuentro, que tuvo lugar el pasado sábado 15 de noviembre, participó el doctor Luis Pérez Jurado (U735) con una charla sobre esta enfermedad dirigida a familias, profesionales sanitarios, docentes, psicólogos o logopedas. Esta reunión contó con la colaboración de CIBERER.

La deficiencia en IGF1 produce atrofia y cambios en la expresión génica de factores de transcripción en el núcleo coclear en ratones

raton .jpg18/11/2014
La U761 CIBERER, liderada por la doctora Isabel Varela-Nieto, en colaboración con el Grupo de Neurobiología Celular del la Universidad de Castilla-La Mancha, dirigida por el doctor José Manuel Juiz, ha realizado un trabajo en el que se profundiza en las alteraciones morfológicas y fisiológicas en el núcleo coclear, primera estación de la vía auditiva central, de ratones deficientes en el factor de crecimiento similar a la insulina tipo I (IGF-1).

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