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Rare diseases, affecting around 3 million Spanish people, are a social and health problem of the first order. The Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), a network structure set up at the initiative of the Instituto de Salud Carlos III, pools and furthers the excellence research done in this country with the aim of finding diagnoses and therapies for those affected as quickly as possible.

News

Identifican en dos familias españolas un nuevo gen asociado a retinosis pigmentaria

Grupo Carmen Ayuso .jpg20/04/2015
Una investigación coordinada por la doctora Carmen Ayuso, jefa de grupo de la U704 CIBERER en el Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), ha utilizado las técnicas de secuenciación de todo el exoma para descubrir mutaciones en el gen ZNF408 en dos familias españolas no relacionadas entre sí afectadas por retinosis pigmentaria. En esta investigación, publicada en Human Molecular Genetics, se describe además la localización de la proteína producto de este gen, sus efectos en la retina y el fenotipo clínico de los pacientes.

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El DNA DAY CIBERER Workshop se celebra en el Hospital La Paz el 27 de abril

dna_day .jpg20/04/2015
El Hospital Universitario La Paz de Madrid acoge el próximo lunes 27 de abril el sexto DNA DAY CIBERER Workshop, que se celebra en el marco del Día Mundial del ADN. En este encuentro, organizado por los doctores Pablo Lapunzina y Julián Nevado, de la U753 CIBERER en el INGEMM-Hospital La Paz ...

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Jornada divulgativa sobre medicina genética en la Fundación Jiménez Díaz

GeneticFJD .jpg20/04/2015
La Fundación Jiménez Díaz y su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD) han organizado una jornada divulgativa sobre medicina genética este próximo jueves 23 con motivo del Día Mundial del ADN, que se conmemora el sábado 25 de abril. Impulsada por la doctora Carmen Ayuso, jefa de grupo de la U704 CIBERER en el IIS-FJD ...

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