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Rare diseases, affecting around 3 million Spanish people, are a social and health problem of the first order. The Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), a network structure set up at the initiative of the Instituto de Salud Carlos III, pools and furthers the excellence research done in this country with the aim of finding diagnoses and therapies for those affected as quickly as possible.

News

La U711 CIBERER participa en un estudio que ha descubierto un gran número de genes relacionados con el autismo

711 .jpg31/10/2014
La U711 CIBERER, liderada por el doctor Ángel Carracedo, ha participado en un estudio internacional de 37 instituciones que ha descubierto un gran número de genes relacionados con el autismo. En esta investigación, liderada por el doctor Joseph D. Buxbaum, del Hospital Mount Sinai de Nueva York, ha participado también la doctora Mara Parellada, miembro del grupo del CIBERSAM que lidera el doctor Celso Arango en el Hospital Gregorio Marañón de Madrid.

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La Marató de TV3 subvencionará un proyecto de evaluación clínica y estudio genético sobre ENACH de las Unidades 703 y 732 CIBERER

la marato tv3.gif31/10/2014
La doctora Belén Pérez-Dueñas, de la U703 CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, lidera un proyecto de evaluación clínica y caracterización genética sobre enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro (ENACH) mediante una red de investigación multicéntrica que será subvencionado por La Marató de TV3. Este proyecto, en el que también participa la doctora Carmen Espinós, de la U732 CIBERER en el Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia, como Investigadora Principal de un subproyecto, comprende tres líneas de actuación: una clínica con la elaboración de una escala de severidad que podría aplicarse en futuros ensayos clínicos; otra diagnóstica con el estudio genético de los pacientes censados para una correcta tipificación de los mismos; y una última asociativa porque harán partícipes de la investigación a las asociaciones de enfermos con el fin de conocer y priorizar sus necesidades.

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Descubren un gen causante de un nuevo síndrome de sobrecrecimiento

28/10/2014
El doctor Pablo Lapunzina, Jefe de Grupo de la U753 CIBERER, ha liderado una investigación en la que se describe un nuevo síndrome de sobrecrecimiento causado por alteraciones en el gen RNF125. En este estudio, publicado en Human Mutation, se detectó en un grupo de seis pacientes pertenecientes a 4 familias diferentes alteraciones en este gen. Estos pacientes compartían además una serie de características clínicas no descritas en conjunto previamente. En este trabajo, han colaborado también investigadores de las Unidades CIBERER 715 y 760, además del Grupo Clínico Vinculado del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia.

Nota de prensa

El CIBERER y la Fundación Ramón Areces organizan un Simposio internacional sobre neuropatías periféricas hereditarias

sym fra .jpg27/10/2014
El CIBERER y la Fundación Ramón Areces organizan un Simposio sobre neuropatías periféricas hereditarias los próximos días 11 y 12 de diciembre en la sede de esta última entidad en Madrid. En este encuentro, se abordará el marco clínico de las neuropatías periféricas, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), el tipo más común entre ellas, el diagnóstico genético, la fisiopatología y neuropatología de CMT, los modelos animales para la investigación, los biomarcadores y el descubrimiento de nuevos fármacos.

Programa del simposio


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