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Rare diseases, affecting around 3 million Spanish people, are a social and health problem of the first order. The Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), a network structure set up at the initiative of the Instituto de Salud Carlos III, pools and furthers the excellence research done in this country with the aim of finding diagnoses and therapies for those affected as quickly as possible.

News

La Jornada de Otoño de Dismorfología acoge la presentación de 28 casos clínicos

GRUPOIMGEM .jpg16/10/2014
Como en años anteriores, esta Jornada ha sido un foro de discusión informal de casos interesantes y poco habituales de dismorfología. En esta ocasión, se presentaron 28 casos clínicos, 15 con diagnóstico y 13 sin él. Celebrada en el Hospital Universitario La Paz de Madrid el pasado 8 de octubre, fue organizada por los doctores Sixto García-Miñaúr y Fernando Santos, de la U753 CIBERER-INGEMM. Participaron investigadores de multiples unidades, además de representantes de algunos de los Grupos Clínicos Vinculados al CIBERER y de muchos otros hospitales de España. A la jornada asistieron más de 80 personas de 10 Comunidades Autónomas.

La U724 CIBERER organiza la Reunión Anual del ECEMC y Curso de Actualización sobre la Investigación de los Defectos Congénitos

RA ECEMC .png15/10/2014
La U724 CIBERER, que lidera la doctora María Luisa Martínez-Frías, organiza la XXXVII Reunión Anual del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) y el Curso de Actualización sobre la Investigación de los Defectos Congénitos los próximos días 24 y 25 de octubre en Toledo...

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Orphanet se enriquece con nueva información sobre caracterización, genética y epidemiología de las enfermedades raras

15/10/2014
Orphanet ha incorporado nuevas funcionalidades y datos sobre las enfermedades raras. Esta base de datos ofrece ahora una caracterización más precisa de las enfermedades y su equivalencia con otras terminologías de clasificación, datos genéticos más completos que podrán servir para la búsqueda de pistas terapéuticas y nueva información epidemiológica disponible para un gran número de enfermedades raras.

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