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Rare diseases, affecting around 3 million Spanish people, are a social and health problem of the first order. The Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), a network structure set up at the initiative of the Instituto de Salud Carlos III, pools and furthers the excellence research done in this country with the aim of finding diagnoses and therapies for those affected as quickly as possible.

News

El CNAG y la Fundación Jiménez Díaz coorganizan un simposio sobre investigación genética

pdf-1438852858 .jpg 27/08/2015
Científicos de diferentes campos presentarán sus últimos descubrimientos e ideas en el "4th CNAG Symposium on Genome Research: Rare Diseases II" que se celebra en la Fundación Jiménez Díaz (FJD) de Madrid el próximo 29 de octubre.

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Un proyecto de micromecenazgo busca fondos para la investigación en un método de diagnóstico temprano de la ELA. ¡Realiza tu donación!

ELA .jpg 26/08/2015
Investigar para encontrar indicadores biológicos que permitan un diagnóstico temprano de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y generar así un kit que permita, además, un correcto seguimiento de los pacientes es el objetivo de la campaña de micromecenazgo en la plataforma Precipita que lidera el doctor Alberto García Redondo, del Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre y la U723 CIBERER.

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Lidia González-Quereda (U705) y Elena Aller (U755), premiadas con las ayudas a la investigación de la Fundación Mutua Madrileña

Foto Ayudas a la Investigación 2015 .jpg 31/07/2015
La Fundación Mutua Madrileña ha incluido dos proyectos de investigadoras contratadas por el CIBERER entre los 13 seleccionados en sus ayudas a proyectos de investigación en salud. La doctora Lidia González-Quereda, de la U705 que lidera la doctora Montserrat Baiget en el IIB Sant Pau de Barcelona, ha obtenido la ayuda con un proyecto de implementación de la secuenciación masiva en el estudio de las miopatías congénitas y los síndromes miasténicos congénitos. La doctora Elena Aller, de la U755 que lidera el doctor José María Millán en el IIS La Fe de Valencia, lo ha hecho con un proyecto sobre diagnóstico genético molecular de la amaurosis congénita de Leber mediante secuenciación masiva de nueva generación.

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Gran éxito de la primera Reunión internacional sobre albinismo oculocutáneo en África subsahariana

participants .jpg 30/07/2015
Más de 120 personas procedentes de muchos países africanos acudieron a esta reunión celebrada en Douala (Camerún) los pasados 24 y 25 de julio. "Fue una de las primeras veces que se hablaba sobre albinismo en África, a nivel internacional, en un país africano y la experiencia no pudo ser más exitosa, intensa, emocionante y gratificante", explica el doctor Lluís Montoliu, Jefe de Grupo de la U756 CIBERER que participó en este encuentro.

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