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bienvenida.jpgWelcome CIBERER

Rare diseases, affecting around 3 million Spanish people, are a social and health problem of the first order. The Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), a network structure set up at the initiative of the Instituto de Salud Carlos III, pools and furthers the excellence research done in this country with the aim of finding diagnoses and therapies for those affected as quickly as possible.

News

Orphanet ahora también accesible para móviles Android

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28/01/2014
En febrero de 2013, con ocasión del Día Mundial de Enfermedades Raras, Orphanet lanzó una versión para teléfonos móviles iOS con el soporte de la Dirección general de salud francesa. Esta versión se ha actualizado repetidas veces y está disponible gratuitamente en la plataformaApple store. Desde su lanzamiento, la aplicación ha sido descargada más de 8000 veces. La versión Android, realizada con el apoyo de la Fundación Groupama, acaba de ser puesta en línea. Esta versión también da acceso a los principales servicios de Orphanet (enciclopedia de enfermedades raras, centros expertos y recomendaciones de urgencia, etc.) en seis idiomas: francés, inglés, español, alemán, italiano y portugués. Una opción específica permite, con un solo clic, añadir a favoritos páginas y PDFs que se deseen consultar de nuevo. También es posible hacer anotaciones en algunas de las páginas. La versión Android está disponible gratuitamente en la plataforma Google play. Descargar:

Descargar:

Orphanet para iOS

Orphanet para Android

Lista actualizada de las enfermedades raras y sus sinónimos en Orphanet

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28/01/2014
Entre los Informes de Orphanet, se publica la lista actualizada de enfermedades raras y sus sinónimos, cuya primera versión fue publicada en diciembre de 2012, para incluir todos los sinónimos de las enfermedades raras. Esta lista exhaustiva puede descargarse en formato PDF para ayudar a encontrar fácilmente los códigos ORPHA de la nomenclatura Orphanet de las enfermedades raras, para usos de codificación entre otros. Ahora contiene el nombre principal, todos los sinónimos y acrónimos de las enfermedades en orden alfabético.

Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos por orden alfabético [PDF]

Otros informes de Orphanet

Tratamiento con péptidos derivados de la PTHrP corrige parcialmente alteraciones esqueléticas del ratón knock-out para IGF1

27/01/2014
La U761 CIBERER liderada por la doctora Isabel Varela-Nieto y la unidad F1 del SEFALer, en colaboración con el Laboratorio de Metabolismo Mineral y Óseo de la Fundación Jiménez Díaz, dirigida por el Dr. Pedro Esbrit, han realizado un trabajo en el que se profundiza en las alteraciones del crecimiento y metabolismo óseo del ratón knock-out para el gen Igf1, modelo de la ER "Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de crecimiento insulínico tipo 1 (ORPHA73272). Las anomalías esqueléticas observadas en el ratón nulo para este gen a nivel tisular, celular, molecular y de expresión génica son corregidas parcialmente mediante el tratamiento con dos péptidos derivados de los extremos N y C terminal de la proteína relacionada con la paratohormona (PTH-related protein, PTHrP), que ejercen acciones osteogénicas incluso en ausencia de IGF-I.

Los resultados de este trabajo se han publicado en la revista Plos One.

reatment with N- and C-terminal Peptides of Parathyroid Hormone-Related Protein Partly Compensate the Skeletal Abnormalities in IGF-I Deficient Mice. Rodiguez-de la Rosa L, López-Herradon A, Portal-Núñez S, Murillo-Cuesta S, Lozano D, Cediel R, Varela-Nieto I, Esbrit P. Plos One 2014 (in press).

Informes Orphanet sobre infraestructuras de investigación en Europa y nuevos datos de prevalencia

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27/01/2014
Orphanet ha publicado en inglés la lista de las infraestructuras de investigación útiles para las enfermedades raras en Europa. Este útil listado por países ofrece una exhaustiva lista de instalaciones que son extremadamente vitales para la investigación en enfermedades raras. Además, Orphanet realiza un seguimiento sistemático de la literatura científica para ofrecer una estimación de la prevalencia de las enfermedades raras en Europa. Este listado ha sido actualizado recientemente y está disponible en la web de Orphanet, con nuevos datos epidemiológicos y las modificaciones existentes hasta la fecha.

Más información:

List of Research Infrastructures useful to Rare Diseases in Europe [PDF]

Prevalencia o número de casos publicados por orden alfabético de enfermedades [PDF]

Enfermedades por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados [PDF]

 

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