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Rare diseases, affecting around 3 million Spanish people, are a social and health problem of the first order. The Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), a network structure set up at the initiative of the Instituto de Salud Carlos III, pools and furthers the excellence research done in this country with the aim of finding diagnoses and therapies for those affected as quickly as possible.

News

CIBERER organiza un Curso de Genética y Genómica Médica Aplicada los próximos 9-13 de marzo

curso genetica .jpg 27/01/2015
El Curso de Genética y Genómica Médica Aplicada, organizado por el CIBERER del 9 al 13 de marzo en San Lorenzo de El Escorial, está dirigido a profesionales sanitarios e investigadores que deseen actualizar y mejorar su formación en el ejercicio de la genética clínica. Será impartido por un equipo docente internacional, representativo de diversas aproximaciones complementarias, desde la generación del conocimiento a su aplicación para el diagnóstico, toma de decisiones clínicas y consejo genético.

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CIBERER expondrá colaboraciones de investigadores y afectados en la Jornada Investigar es Avanzar

dia ER .jpg 27/01/2015
El CIBERER organiza la VII Jornada Investigar es Avanzar el próximo miércoles 25 de febrero en Valencia en el marco del Día de las Enfermedades Raras. En este ya tradicional encuentro en el que se comparten con los asistentes proyectos de colaboración de afectados con investigadores, se explicarán los ejemplos de la investigación traslacional en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y la aprobación de un medicamento huérfano para el tratamiento de la patología mitocondrial MNGIE, entre otros. La jornada se celebrará en el Aula Magna de la Facultad de Medicina y Odontología de la Universidad de Valencia.

Inscripciones en This e-mail address is being protected from spam bots, you need JavaScript enabled to view it

El Hospital Universitari Vall d'Hebron de Barcelona acoge la exposición "Menos raras"

cartel_menysraresVallHebron .jpg 26/01/2015
La exposición "Menos Raras" de investigación en enfermedades raras será expuesta del 2 al 19 de febrero en el vestíbulo del área materno-infantil del Hospital Universitari Vall d'Hebron de Barcelona. En esta exposición, organizada por la Associació Catalana de Comunicació Científica (ACCC) y patrocinada por el CIBERER y el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), se explica la investigación de los grupos del CIBERER y de otras instituciones en las enfermedades poco frecuentes.

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El Congreso Internacional de la Red Española de Investigación en Anemia de Fanconi reunió a científicos básicos, expertos clínicos y familiares

imagen congreso fanconi .jpg 26/01/2015
Las Unidades CIBERER 710 y 745, lideradas por los doctores Juan Bueren y Jordi Surrallés, participaron en la organización de este congreso que reunió a científicos básicos de referencia internacional en esta enfermedad rara, expertos clínicos en la aplicación de terapias innovadoras y familiares pertenecientes a la Asociación Española de la anemia de Fanconi. A lo largo de este evento, se les ofreció toda la información sobre la enfermedad, el tratamiento actual y las líneas de investigación para la cura de la anemia de Fanconi.

Resumen del congreso

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