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Rare diseases, affecting around 3 million Spanish people, are a social and health problem of the first order. The Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), a network structure set up at the initiative of the Instituto de Salud Carlos III, pools and furthers the excellence research done in this country with the aim of finding diagnoses and therapies for those affected as quickly as possible.

News

Proponen el estrés oxidativo como agravante de la enfermedad de Lafora

  26/05/2015
Dos artículos de investigadores vinculados al CIBERER proponen el extrés oxidativo como agravante en la enfermedad de Lafora. En el primero de estos artículos, publicado on line en Molecular Neurobiology en 2014 y que acaba de aparecer impreso, se argumentaba que existe un estrés oxidativo aumentado en modelos de ratones y en células humanas de pacientes de enfermedad de Lafora. El artículo planteaba que existía un importante grado de daño mitocondrial en esta epilepsia fatal de muy baja prevalencia, que podría ser la base del incremento en los niveles de estrés oxidativo hallados por los autores.

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Descrita la implicación de receptores de cannabinoides en la señalización protumoral del gen HER2 en cáncer de mama

  U749.jpg 22/05/2015
La U749 CIBERER que lidera el doctor José Fernández Piqueras en el CBM Severo Ochoa (UAM/CSIC) ha participado en una investigación que ha descrito la implicación del receptor de cannabinoides CB2 en los efectos tumorales del gen HER2 en cáncer de mama. Los resultados de la investigación sugieren que la cantidad de CB2 en los tumores podría utilizarse como herramienta para valorar el pronóstico de las pacientes y decidir por tanto cuál es la mejor terapia para cada una de ellas.

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Familias de afectados de 22q11 y profesionales profundizan en los problemas asociados con este síndrome

  jornada 22q11 .jpg 20/05/2015
Las familias y profesionales reunidos en la III Jornada Científica 22q11, organizada por la U753 CIBERER-INGEMM del Hospital Universitario La Paz junto con las asociaciones 22q de Madrid, Catalunya y Andalucía, profundizaron en los problemas asociados con las anomalías de la región cromosómica 22q11.

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