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Las enfermedades raras, que afectan a unos 3 millones de españoles, son un problema sociosanitario de primera magnitud. El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), estructura en red constituida como una iniciativa del Instituto de Salud Carlos III, agrupa y potencia la investigación de excelencia que se realiza en nuestro país con el objetivo de encontrar diagnósticos y terapias para los afectados con la mayor rapidez posible.

Noticias

Orphanet publica un informe sobre registros de pacientes con enfermedades raras en Europa

orphanet_report .png 26/03/2015
Orphanet ha publicado un informe que recopila toda su información de registros sobre alguna enfermedad rara específica o sobre un grupo de enfermedades en la Unión Europea u otros países participantes en el consorcio Orphanet. El informe "Rare Disease Registries in Europe", actualizado con la información de enero de 2015, está disponible en inglés.

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ADELA organiza una Jornada técnica y de divulgación sociosanitaria sobre la ELA en Madrid

logoADELA.png 26/03/2015
La Asociación Española de ELA (ADELA) organiza una Jornada técnica y de divulgación sociosanitaria sobre la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) en el Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid el próximo 22 de abril. En esta jornada, en la que colabora el doctor Alberto García Redondo, de la U723 CIBERER en este mismo hospital, se hablará sobre diagnóstico de la ELA, bases patogénicas de la enfermedad, características genéticas, afectación respiratoria, nutrición, tratamiento rehabilitador y logopedia, tratamiento farmacológico y apoyo psicológico.

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La doctora Martínez-Frías explica su investigación en el síndrome 5p- a los familiares

sindrome 5p .jpg26/03/2015
La doctora María Luisa Martínez-Frías, jefe de grupo de la U724 CIBERER, participó en un encuentro con los familiares de afectados por el síndrome 5p- para explicarles las bases que dan lugar a la delección del cromosoma que causa esta enfermedad y exponerles la investigación que realiza el grupo que lidera en este síndrome. En esta reunión, organizada por la Fundación 5p- el pasado 14 de marzo en la sede de la Fundación ONCE, la doctora Martínez-Frías respondió a las dudas que plantearon muchos de los padres. En la investigación, también participa el doctor Salvador Martínez, del Instituto de Neurociencias de Alicante (CSIC-Universidad Miguel Hernández).

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