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Las enfermedades raras, que afectan a unos 3_millones de españoles, son un problema sociosanitario de primera magnitud. El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), estructura en red constituida como una iniciativa del Instituto de Salud Carlos III, agrupa y potencia la investigación de excelencia que se realiza en nuestro país con el objetivo de encontrar diagnósticos y terapias para los afectados con la mayor rapidez posible.

Noticias

Abierta la convocatoria de Acciones Cooperativas y Complementarias Intramurales (ACCI) del CIBERER

12/03/2014
La convocatoria ACCI 2014 del CIBERER está abierta para que los grupos de investigación puedan presentar sus propuestas en dos modalidades: A) Proyectos complementarios a las líneas de investigación en marcha, que deberán tener como objetivo principal alguna de las líneas prioritarias definidas en el Plan de Acción CIBERER 2014, y en la misma convocatoria. B) Acción semilla para la creación de consorcios o redes de carácter fundamentalmente internacional alineada con los objetivos específicos para Enfermedades Raras incluidos en el Horizonte 2020 o la iniciativa IRDIRC. El plazo para la presentación de propuestas finaliza en 30 de mayo. Podéis contactar con Esta dirección de correo electrónico está protegida contra los robots de spam, necesita tener Javascript activado para poder verla

Documentación disponible en la Intranet

Investigadores y afectados comparten avances en enfermedades raras metabólicas, neuromusculares, síndrome de Cushing y síndrome de Williams

26/02/2014
CIBERER y FEDER han reunido a investigadores y afectados en la VI Jornada Investigar es Avanzar celebrada esta mañana en el Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia.
El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) han reunido a investigadores y afectados en la VI Jornada Investigar es Avanzar celebrada en el Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia esta mañana. En este encuentro, se han presentado avances en enfermedades neuromusculares, enfermedades metabólicas hereditarias, síndrome de Cushing y síndrome de Williams. Además, se ha explicado cómo la investigación en enfermedades raras puede servir de modelo para otras más prevalentes como la sepsis. Los afectados de FEDER, por su parte, han expuesto sus actuaciones solidarias y su colaboración con la Universitat de València para mejorar la formación de los profesionales sanitarios en enfermedades raras.

CIBERER y afectados comparten sus avances en la Jornada Investigar es Avanzar

17/02/2014
CIBERER y FEDER organizan la Jornada Investigar es Avanzar, que se celebra por sexto año consecutivo en las fechas previas al Día Mundial de las Enfermedades Raras. La edición de este año tendrá lugar en el Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia el miércoles 26 de febrero. FEDER presentará sus actividades solidarias y también su colaboración con la Universitat de València. Además, investigadores del CIBERER expondrán los registros en enfermedades metabólicas hereditarias, un modelo de investigación en enfermedades raras que beneficia a una enfermedad tan prevalente como la sepsis, y la colaboración entre investigadores y afectados en síndrome de Cushing y síndrome de Williams. Finalmente, también se presentará el documental "Raras pero no invisibles", de divulgación de la investigación en este tipo de patologías.
Cartel de la Jornada
Programa de la Jornada

Profundizan en el mecanismo patogénico responsable de la enfermedad de Lafora

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06/02/2014
Un estudio liderado por el doctor Santiago Rodríguez de Córdoba (U738 CIBERER) revela nuevas claves sobre el mecanismo patogénico responsable de la enfermedad de Lafora, una forma mortal de epilepsia progresiva mioclónica que actualmente no tiene cura. Los resultados, publicados en la revista Brain, delimitan un defecto en los mecanismos proteolíticos intracelulares de las proteínas laforina y malina que causa la acumulación de poliglucosanos, o cuerpos de Lafora, característicos de esta patología rara que en España afecta a uno de cada millón de habitantes. En este estudio, han colaborado investigadores CIBERER de las unidades 709 y 721.
Más información: DOI: 10.1093/brain/awt353

Orphanet ahora también accesible para móviles Android

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28/01/2014
En febrero de 2013, con ocasión del Día Mundial de Enfermedades Raras, Orphanet lanzó una versión para teléfonos móviles iOS con el soporte de la Dirección general de salud francesa. Esta versión se ha actualizado repetidas veces y está disponible gratuitamente en la plataformaApple store. Desde su lanzamiento, la aplicación ha sido descargada más de 8000 veces. La versión Android, realizada con el apoyo de la Fundación Groupama, acaba de ser puesta en línea. Esta versión también da acceso a los principales servicios de Orphanet (enciclopedia de enfermedades raras, centros expertos y recomendaciones de urgencia, etc.) en seis idiomas: francés, inglés, español, alemán, italiano y portugués. Una opción específica permite, con un solo clic, añadir a favoritos páginas y PDFs que se deseen consultar de nuevo. También es posible hacer anotaciones en algunas de las páginas. La versión Android está disponible gratuitamente en la plataforma Google play.

Descargar:

Orphanet para iOS

Orphanet para Android

Tratamiento con péptidos derivados de la PTHrP corrige parcialmente alteraciones esqueléticas del ratón knock-out para IGF1

27/01/2014
La U761 CIBERER liderada por la doctora Isabel Varela-Nieto y la unidad F1 del SEFALer, en colaboración con el Laboratorio de Metabolismo Mineral y Óseo de la Fundación Jiménez Díaz, dirigida por el Dr. Pedro Esbrit, han realizado un trabajo en el que se profundiza en las alteraciones del crecimiento y metabolismo óseo del ratón knock-out para el gen Igf1, modelo de la ER "Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de crecimiento insulínico tipo 1 (ORPHA73272). Las anomalías esqueléticas observadas en el ratón nulo para este gen a nivel tisular, celular, molecular y de expresión génica son corregidas parcialmente mediante el tratamiento con dos péptidos derivados de los extremos N y C terminal de la proteína relacionada con la paratohormona (PTH-related protein, PTHrP), que ejercen acciones osteogénicas incluso en ausencia de IGF-I.

Los resultados de este trabajo se han publicado en la revista Plos One.

reatment with N- and C-terminal Peptides of Parathyroid Hormone-Related Protein Partly Compensate the Skeletal Abnormalities in IGF-I Deficient Mice. Rodiguez-de la Rosa L, López-Herradon A, Portal-Núñez S, Murillo-Cuesta S, Lozano D, Cediel R, Varela-Nieto I, Esbrit P. Plos One 2014 (in press) 

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