Un estudio internacional identifica nuevas variantes en el ADN que aumentan el riesgo de padecer cáncer de mama, próstata y ovario

21/05/2013
La U706, liderada por el doctor Javier Benítez e integrada en el PdI de Cáncer Hereditario y Síndromes Relacionados del CIBERER, participa en el proyecto europeo Collaborative Oncological Gen-Environmental Study (COGS), que ha identificado 80 nuevas regiones del genoma que aumentan la susceptibilidad al cáncer de mana, próstata y ovario. Los resultados de esta investigación, publicados recientemente en 13 artículos entre los que se encuentran las prestigiosas revistas Nature Genetics, Nature Communications, The American Journal of Human Genetics y PLOS Genetics, muestran la enorme complejidad del cáncer y, entre otros, del cáncer de mama hereditario.

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Identifican una mutación en un paciente con aciduria 3-metilglucónica mediante secuenciación del exoma

13/05/2013
La doctora Antònia Ribes, jefe de grupo de la U737 CIBERER, ha coordinado un trabajo en el que han participado investigadores de esta unidad y de la U715, liderada por el doctor Joaquín Dopazo, con el que se ha identificado una nueva mutación en SERAC1 en un afectado por aciduria 3-metilglutacónica. Este estudio, publicado en Molecular Genetics and Metabolism, se enmarca en un proyecto financiado por el propio CIBERER para determinar las causas genéticas de enfermedades raras. El exoma se secuenció en el Centro Nacional de Análisis Genómicos (CNAG) y los datos fueron analizados en la plataforma BIER que coordina la U715.

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Barcelona acoge el 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism

10/05/2013
Los doctores Antònia Ribes (U737 CIBERER) y Jaume Campistol (U703) coordinan el 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, que se celebrará del 3 al 6 de septiembre en Barcelona. En la página web del congreso, en la que se puede consultar el programa preliminar, los organizadores destacan que "expertos y científicos de todo el mundo expondrán su investigación y compartirán experiencias. Hemos elaborado un ambicioso programa científico, de alto nivel".

Web del congreso

CIBERER identificará las acciones para mejorar la atención sanitaria a los afectados por ER en el marco de un proyecto europeo

08/05/2013
La EUCERD Joint Action: Working for Rare Diseases se ha constituido para dar soporte a este comité de expertos en aspectos de interés específicos para el mismo que mejoren el conocimiento sobre las Enfermedades Raras en el marco europeo. El CIBERER participa en este proyecto como socio y coordinador del paquete de trabajo 7 (WP7), en el que la tarea principal es la identificación de aquellas acciones que permitan mejorar el acceso a una asistencia sanitaria de mayor calidad, que abarque todo el continuo de servicios, desde el diagnóstico, la atención sanitaria y la rehabilitación, a la mejora eficiente de la calidad de vida de las personas con Enfermedades Raras (ER). Para el análisis cualitativo de la información, el CIBERER cuenta con la colaboración en el proyecto del Instituto de Gestión de la Innovación y del Conocimiento (INGENIO), centro mixto del CSIC y la Universidad Politécnica de Valencia de referencia en España y reconocido a nivel internacional. Esta Joint Action, que dio comienzo el 1 de marzo de 2012 y dará apoyo durante 3 años a las actividades del EUCERD, está financiada por la Executive Agency for Health and Consumers (EAHC) y liderada por la profesora Kate Bushby, Vice-Presidenta de este comité de expertos.

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