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Las enfermedades raras, que afectan a unos 3_millones de españoles, son un problema sociosanitario de primera magnitud. El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), estructura en red constituida como una iniciativa del Instituto de Salud Carlos III, agrupa y potencia la investigación de excelencia que se realiza en nuestro país con el objetivo de encontrar diagnósticos y terapias para los afectados con la mayor rapidez posible.

Noticias

El CIBERER y el Hospital Sant Joan de Déu publican una guía sobre el síndrome de Lowe para familias

guia sindrome de lowe .png 28/07/2014
El equipo médico de investigadores liderado por la doctora Mercedes Serrano, neuropediatra de la U703 CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (HSJD), ha elaborado la primera Guía médica dirigida a familias sobre el síndrome de Lowe, también conocido como síndrome óculo-cerebro-renal, que afecta en nuestro país a tan sólo 20 niños ...

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Disponible la Memoria CIBERER 2013 en formato pdf e interactivo

portadaMemo2013.png 24/07/2014
La Memoria Anual 2013 del CIBERER ya está disponible en formato pdf e interactivo en nuestra página web. En ella, podréis encontrar información sobre los Programas de Investigación (PdI), las plataformas transversales y las actuaciones específicas del CIBERER, además de la actividad de los Grupos de Investigación y los Grupos Clínicos Vinculados.

Acceso a la Memoria

José María Millán reivindica la importancia de la investigación en una Jornada por la Visibilidad de las Enfermedades Raras

Jose-M-Millán-Jornada-EERR-Genagen .jpg16/07/2014
El doctor José María Millán, subdirector científico del CIBERER, reivindicó la necesidad de la investigación en una Jornada por la Visibilidad de las Enfermedades Raras organizada por la empresa Genagen, FEDER y CIBERER el pasado 19 de junio en Valencia. Para Millán, que explicó la labor del centro, "es fundamental el trabajo en red en la investigación en Enfermedades Raras". En este acto, también participaron representantes de los afectados, médicos, empresas valencianas dedicadas a la investigación en enfermedades raras y divulgadores científicos.

Crónica de la jornada

Vídeo de la intervención de José María Millán

Orphanet resalta sus logros en el Informe de actividad 2013 en español

actividad orphanet .png16/07/2014
Ya está disponible el Informe de actividad 2013 de Orphanet en español, en el que se resaltan los logros alcanzados, como el lanzamiento de una poderosa herramienta de búsqueda – la ontología Orphanet de enfermedades raras (ORDO) – producida en colaboración con el EBI, actualmente disponible en Bioportal. También se puso en marcha la herramienta de registro online de Orphanet, que permite a profesionales de la salud, organizaciones de pacientes e investigadores informar sobre sus actividades en relación con las enfermedades raras o actualizarlas. Además, su aplicación móvil para iPhone, iPad y Android, ha sido galardonada recientemente con el “PharmaSuccess Awards” en la categoría de especialistas hospitalarios.

Informe de actividad 2013 de Orphanet



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