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Las enfermedades raras, que afectan a unos 3_millones de españoles, son un problema sociosanitario de primera magnitud. El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), estructura en red constituida como una iniciativa del Instituto de Salud Carlos III, agrupa y potencia la investigación de excelencia que se realiza en nuestro país con el objetivo de encontrar diagnósticos y terapias para los afectados con la mayor rapidez posible.

Noticias

Describen tres nuevas mutaciones en un gen mitocondrial asociadas a tres fenotipos diferentes

HMG .jpg 28/11/2014
El doctor Julio Montoya, líder de la U727 CIBERER, ha coordinado una investigación que ha encontrado tres nuevas mutaciones en el gen mitocondrial de la subunidad 6 de la ATP sintasa (MT-ATP6) asociadas a tres fenotipos diferentes: aciduria metilglutacónica, LHON y NARP.

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Micromecenazgo para la búsqueda del gen responsable del síndrome de Opitz C. Podéis colaborar!

Opitz C .jpg 27/11/2014
La U720 CIBERER, que lidera el doctor Daniel Grinberg en la Universitat de Barcelona, está realizando una campaña de micromecenazgo (con donaciones desde 10 euros) para poder investigar en la identificación del gen responsable de una enfermedad congénita rara, el síndrome de Opitz C. Las donaciones se pueden realizar hasta el próximo 6 de enero en la plataforma Precipita. En esta página web, podéis encontrar una descripción del proyecto y el enlace para realizar la donación.

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Segunda reunión del proyecto de Red de centros de experiencia en HHT

reunion HHT .jpg 27/11/2014
La U707 CIBERER, que lidera el doctor Carmelo Bernabéu, ha convocado a representantes clínicos de Aragón, Canarias, Cantabria, Castilla-Leon, Cataluña, Galicia, Madrid y Comunidad Valenciana, entre otros, a la segunda reunión del proyecto de Red de centros de experiencia en telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), que tendrá lugar el próximo 12 de diciembre en Madrid.

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Identifican mutaciones en el gen TUBA4A asociadas con ELA familiar mediante la secuenciación de todo el exoma

arbol genealógico .png 24/11/2014
Un equipo multinacional en el que ha participado los doctores Alberto García-Redondo y Jesús Esteban Pérez, investigadores de la U723 CIBERER en el Hospital 12 de Octubre de Madrid, ha identificado mutaciones en el gen TUBA4A relacionadas con la esclerosis lateral amiotrófica familiar (ELAF), un trabajo de gran trascendencia porque es el primer hallazgo genético relacionado con una patología mediante la secuenciación de todo el exoma humano.

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