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Las enfermedades raras, que afectan a unos 3_millones de españoles, son un problema sociosanitario de primera magnitud. El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), estructura en red constituida como una iniciativa del Instituto de Salud Carlos III, agrupa y potencia la investigación de excelencia que se realiza en nuestro país con el objetivo de encontrar diagnósticos y terapias para los afectados con la mayor rapidez posible.

Noticias

El ultramaratón #UltraTorozos recaudará fondos para la investigación de la U703 en enfermedades ultrarraras pediátricas

ultramaraton1 .jpg26/09/2014
Lisandro Caravaca correrá un ultramaratón de 100 kilómetros alrededor de la región de los Montes Torozos de Valladolid el próximo día 5 de octubre para recaudar fondos destinados a la investigación en las enfermedades ultrarraras pediátricas síndrome de Lowe, CDG y enfermedades neurodegenerativas por acumulación cerebral de hierro (NBIA) que lidera la doctora Mercedes Serrano en la U703 CIBERER del Hospital Sant Joan de Déu. Podéis ayudar desde esta plataforma:

http://www.migranodearena.org/es/reto/3694/ultratorozos/

El CIBERER presenta proyectos de colaboración a los afectados con convulsiones, alteraciones congnitivas y alteraciones de conducta

UIMP .jpg24/09/2014
Los doctores Eva Barroso, de la U753 que lidera el doctor Pablo Lapunzina, e Ibo Galindo, de la U732 que lidera el doctor Francesc Palau, presentaron proyectos de colaboración científica a los pacientes reunidos en el primer encuentro de asociaciones de afectados con convulsiones, alteraciones cognitivas y alteraciones de conducta el pasado 11 de septiembre en Santander, enmarcado dentro del curso “Investigación en enfermedades raras: convulsiones, cognición y alteraciones de conducta, una triada de interés” de la UIMP.

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La AEM aprueba como medicamento huérfano un vector viral para la enfermedad rara MNGIE

2014_0193_IMATGE .jpg23/09/2014
La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha aprobado la denominación de medicamento huérfano de un vector viral para el tratamiento de la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE), una enfermedad raras de herencia autosómica recesiva y letal. El proyecto es fruto de la colaboración de la U701 CIBERER que lidera el doctor Ramon Martí en el Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) con el Grupo de Terapia Génica y Celular del doctor Jordi Barquinero, también del VHIR.

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