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Las enfermedades raras, que afectan a unos 3_millones de españoles, son un problema sociosanitario de primera magnitud. El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), estructura en red constituida como una iniciativa del Instituto de Salud Carlos III, agrupa y potencia la investigación de excelencia que se realiza en nuestro país con el objetivo de encontrar diagnósticos y terapias para los afectados con la mayor rapidez posible.

Noticias

Descubren un gen causante de un nuevo síndrome de sobrecrecimiento

28/10/2014
El doctor Pablo Lapunzina, Jefe de Grupo de la U753 CIBERER, ha liderado una investigación en la que se describe un nuevo síndrome de sobrecrecimiento causado por alteraciones en el gen RNF125. En este estudio, publicado en Human Mutation, se detectó en un grupo de seis pacientes pertenecientes a 4 familias diferentes alteraciones en este gen. Estos pacientes compartían además una serie de características clínicas no descritas en conjunto previamente. En este trabajo, han colaborado también investigadores de las Unidades CIBERER 715 y 760, además del Grupo Clínico Vinculado del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia.

Nota de prensa

El CIBERER y la Fundación Ramón Areces organizan un Simposio internacional sobre neuropatías periféricas hereditarias

sym fra .jpg27/10/2014
El CIBERER y la Fundación Ramón Areces organizan un Simposio sobre neuropatías periféricas hereditarias los próximos días 11 y 12 de diciembre en la sede de esta última entidad en Madrid. En este encuentro, se abordará el marco clínico de las neuropatías periféricas, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), el tipo más común entre ellas, el diagnóstico genético, la fisiopatología y neuropatología de CMT, los modelos animales para la investigación, los biomarcadores y el descubrimiento de nuevos fármacos.

Programa del simposio

El Congreso nacional sobre la enfermedad de Fabry se celebrará en Valencia

fabry .png27/10/2014
Este sexto Congreso nacional sobre la enfermedad de Fabry, organizado por la Asociación MPS-Fabry España, reunirá a las familias y afectados junto a los facultativos e investigadores especializados en esta patología los próximos días 28 y 29 de noviembre en Valencia. Se abordará cómo afrontar la enfermedad en la edad pediátrica y en la adulta, la genética, las terapias de reemplazo enzimático y nuevas opciones de tratamiento. En este evento, con el que colabora CIBERER, participará la doctora Pilar Giraldo, de la U752 y el doctor Guillem Pintós, del Grupo Clínico Vinculado al CIBERER del Hospital Universitario "Germans Trias i Pujol".

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El CIBERER Biobank presentará un póster sobre la generación de células iPS en enfermedades raras en el Congreso Nacional de Biobancos

Biobancos .jpg22/10/2014
El CIBERER Biobank participará en el Congreso Nacional de Biobancos que se celebra en Palma de Mallorca los próximos 12-14 de noviembre con un póster sobre el protocolo que se está siguiendo para la generación de células madre pluripotentes inducidas humanas (iPS) en el campo de las enfermedades raras. Las iPS se obtienen mediante la reprogramación de células derivadas de un tejido adulto a un estado embrionario. En este poster, también se abordan los requisitos legales que ha de cumplir un biobanco para poder generar células iPS.

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