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Las enfermedades raras, que afectan a unos 3 millones de españoles, son un problema sociosanitario de primera magnitud. El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), estructura en red constituida como una iniciativa del Instituto de Salud Carlos III, agrupa y potencia la investigación de excelencia que se realiza en nuestro país con el objetivo de encontrar diagnósticos y terapias para los afectados con la mayor rapidez posible.

Noticias

El Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto celebra su quinta jornada en Barcelona el 22 de mayo

V Jornada E Minoritatias Adulto .jpg 28/04/2015
El Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias del Adulto del Hospital Clínic-CIBERER celebra su quinta jornada anual en Barcelona el próximo viernes 22 de mayo. Está jornada, que tratará aspectos básicos y clínicos relacionados con la asistencia a adultos afectados por enfermedades raras, analizará el papel de las asociaciones de pacientes, la responsabilidad del genoma en las enfermedades minoritarias, las mutaciones en inmunodeficiencias primarias y las recomendaciones para cistinosis en la transición desde la medicina pediátrica a la del adulto. Además, se presentará el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

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Identifican en dos familias españolas un nuevo gen asociado a retinosis pigmentaria

Grupo Carmen Ayuso .jpg20/04/2015
Una investigación coordinada por la doctora Carmen Ayuso, jefa de grupo de la U704 CIBERER en el Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), ha utilizado las técnicas de secuenciación de todo el exoma para descubrir mutaciones en el gen ZNF408 en dos familias españolas no relacionadas entre sí afectadas por retinosis pigmentaria. En esta investigación, publicada en Human Molecular Genetics, se describe además la localización de la proteína producto de este gen, sus efectos en la retina y el fenotipo clínico de los pacientes.

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El DNA DAY CIBERER Workshop se celebra en el Hospital La Paz el 27 de abril

dna_day .jpg20/04/2015
El Hospital Universitario La Paz de Madrid acoge el próximo lunes 27 de abril el sexto DNA DAY CIBERER Workshop, que se celebra en el marco del Día Mundial del ADN. En este encuentro, organizado por los doctores Pablo Lapunzina y Julián Nevado, de la U753 CIBERER en el INGEMM-Hospital La Paz ...

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