Un minisimposio de la UB y el CIBERER ofrece una visión integral de las enfermedades genéticas raras a jóvenes investigadores

Mesa redonda final del minisimposio.
CIBER | jueves, 10 de noviembre de 2022

La Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona ha acogido un minisimposio en el que cuatro ponentes han ofrecido una visión integral de las enfermedades genéticas raras con charlas didácticas ante un auditorio formado mayoritariamente por jóvenes investigadores en formación.

El simposio, que se celebró en formato presencial y en línea el lunes 7 de noviembre, comenzó con la intervención de Mercedes Serrano, de la U703 CIBERER en Hospital Sant Joan de Déu, que ofreció la visión del trayecto de los pacientes y familiares que visitan a los expertos clínicos en busca de un diagnóstico. Pascual Sanz, de la U742 CIBERER en el Instituto de Biomedicina de Valencia-CSIC, centró su intervención en la investigación en nuevos fármacos específicos para las enfermedades raras. Por su parte, Marta Codina, del Institut de Recerca Vall d’Hebron de Barcelona, habló sobre las pruebas genéticas basadas en secuenciación masiva y el consejo genético para pacientes y familiares. El cuarto de los ponentes, Isaac Canals, del Lund Stem Cell Center (Suecia), abordó la investigación básica sobre la patología molecular subyacente a las mutaciones causantes de estas enfermedades raras.

En el encuentro, se puso énfasis en temas como la importancia del microfenotipado y de la correcta adaptación de los protocolos y escalas para medir los fenotipos en pacientes pediátricos; la ingente tarea de los reanálisis de exomas, dada la cantidad creciente de exomas no resueltos; la dificultad que entrañan las VUS (variantes de significado incierto) y los hallazgos no solicitados a la hora del consentimiento informado y del consejo genético; las ventajas del prime editing sobre la edición por CRISPR/Cas9 convencional para generar líneas iPSCs isogénicas paciente-control; los nuevos hallazgos sobre patofisiología neural de la enfermedad de Gaucher obtenidos a partir de organoides cerebrales; y la correcta definición de fármaco huérfano, sus importantes ventajas a la hora de abordar la terapia de las enfermedades raras y cómo un buen conocimiento de la patofisiología de la enfermedad nos permite seleccionar aquellos fármacos que pueden potencialmente beneficiar a los pacientes.

El simposio ha sido organizado por los investigadores del CIBERER Roser Corominas (U735), Gemma Marfany (U718), Kelly Rabionet y Susanna Balcells (U720).

Enlace al programa del simposio.