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Miembros de diversos grupos del CIBERER y del CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV) analizaron los nuevos descubrimientos y perspectivas en los trastornos congénitos de glicosilación en una reunión organizada por María Eugenia de la Morena…
Investigadores de diversos grupos del CIBERER han participado en una reunión organizada por la U729 que lidera Plácido Navas en la Universidad Pablo de Olavide con el objetivo de consensuar los valores de referencia de los niveles de Coenzima Q10 (Co…
Recientemente -4 de abril- se ha celebrado la primera edición del curso “Inmunoterapia más allá de la prescripción: un reto para todos" en el Paraninfo de la Facultat de Medicina de la Universitat de Barcelona. Participaron 19 ponentes de 15 áreas di…
El CIBERER y la Plataforma Malalties Minoritàries organizan la jornada “Designación, desarrollo y acceso de medicamentos huérfanos” el próximo 28 de octubre. La jornada, que se celebrará online, está dirigida a profesionales, investigadores y represe…
La Academia CIBERER para pacientes organiza un Seminario sobre terapia génica en enfermedades raras el próximo 17 de marzo a las 17 horas (Madrid, España, GMT+1), dirigido a las personas afectadas por algún tipo de enfermedad rara y sus familias. En …
Casi 400 personas, en su mayoría familiares y afectados por enfermedades raras, se inscribieron al Seminario sobre terapia génica en enfermedades raras, organizado con gran éxito por la “Academia CIBERER para pacientes” con la colaboración de Federac…
La “Academia CIBERER para Pacientes” organiza un Seminario sobre Terapia Génica en Enfermedades Neuromusculares el próximo martes 13 de abril a las 17h CET (hora de Madrid). En el encuentro, organizado por el CIBERER y Federación ASEM, se explicarán …
Los ponentes del Seminario sobre terapia génica en enfermedades musculares, organizado por el CIBERER y Federación ASEM en el marco de la “Academia CIBERER para Pacientes”, explicaron con palabras sencillas los importantes avances en la investigación…
La 10ª edición de la Jornada del Programa Clínic de Enfermedades Minoritarias se celebrará online el 28 de mayo. Este encuentro, organizado por el Hospital Clínic y la Universitat de Barcelona con la colaboración del CIBERER, abordará desde los aspec…
En el marco de su XIV Reunión Anual, el CIBERER organiza la mesa redonda y coloquio “Retos y futuro de la investigación en Enfermedades Raras”, un acto abierto al público en el que se abordarán los desafíos terapéuticos, diagnósticos y de investigaci…
Más de 430 investigadores del CIBERER han asistido a la XIV Reunión Anual, celebrada entre el 29 de junio y el 1 de julio, en la que se han presentado 16 ponencias orales en directo y 58 presentaciones cortas pregrabadas de 49 grupos del centro. En e…
La Plataforma de Apoyo a la Internacionalización (PAI) del CIBER organiza la segunda edición de la actividad formativa “Oportunidades de financiación para la investigación clínica en Enfermedades Raras”, dirigida a investigadores y gestores del CIBER…
Ya está disponible la grabación de la mesa redonda sobre retos y futuro de la investigación en enfermedades raras organizada por el CIBERER en el marco de su XIV Reunión Anual el pasado 1 de julio. Podéis verla en este enlace del Canal de YouTube del…
Miembros de diversos grupos del CIBERER participan en el III Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, que reunirá a todas las sociedades de genética humana de España en Valencia del 3 al 5 de noviembre. En el encuentro, se presentará el Proyecto…
El próximo jueves 11 de noviembre vuelve #ImproCiencia, una iniciativa organizada por el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) para dar a conocer de una forma divertida qué es el CIBER y algunas de las investigaciones de sus distintas área…
Cuatro jóvenes investigadores han presentado nuevas aproximaciones para el estudio de enfermedades genéticas raras en un simposio internacional organizado en el marco del Máster en Genética y Genómica del CIBERER y la Universidad de Barcelona (UB).
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RD-CODE es el proyecto europeo de implementación de la nomenclatura de Orphanet (ORPHAcodes) específica para enfermedades raras en los sistemas de información sanitaria de los diferentes países de la UE y de las Redes Europeas de Referencia (ERNs). E…
Las mujeres portadoras de la premutación en FRM1 tienen un riesgo mayor de tener hijos con el síndrome X frágil. Además, alrededor de un 20% de ellas desarrollan menopausia prematura. Una reciente jornada informó a las afectadas por este trastorno de…
Investigadores, responsables clínicos, terapeutas y asociaciones de diversos países participaron junto con las familias en la IV Jornada de Enfermedades de los Neurotransmisores, celebrada en Valencia el pasado 20 de noviembre. En este encuentro, en …
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