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Miembros de diversos grupos del CIBERER y del CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV) analizaron los nuevos descubrimientos y perspectivas en los trastornos congénitos de glicosilación en una reunión organizada por María Eugenia de la Morena…
Investigadores de diversos grupos del CIBERER han participado en una reunión organizada por la U729 que lidera Plácido Navas en la Universidad Pablo de Olavide con el objetivo de consensuar los valores de referencia de los niveles de Coenzima Q10 (Co…
Recientemente -4 de abril- se ha celebrado la primera edición del curso “Inmunoterapia más allá de la prescripción: un reto para todos" en el Paraninfo de la Facultat de Medicina de la Universitat de Barcelona. Participaron 19 ponentes de 15 áreas di…
El CIBERER y la Plataforma Malalties Minoritàries organizan la jornada “Designación, desarrollo y acceso de medicamentos huérfanos” el próximo 28 de octubre. La jornada, que se celebrará online, está dirigida a profesionales, investigadores y represe…
La Academia CIBERER para pacientes organiza un Seminario sobre terapia génica en enfermedades raras el próximo 17 de marzo a las 17 horas (Madrid, España, GMT+1), dirigido a las personas afectadas por algún tipo de enfermedad rara y sus familias. En …
Casi 400 personas, en su mayoría familiares y afectados por enfermedades raras, se inscribieron al Seminario sobre terapia génica en enfermedades raras, organizado con gran éxito por la “Academia CIBERER para pacientes” con la colaboración de Federac…
La “Academia CIBERER para Pacientes” organiza un Seminario sobre Terapia Génica en Enfermedades Neuromusculares el próximo martes 13 de abril a las 17h CET (hora de Madrid). En el encuentro, organizado por el CIBERER y Federación ASEM, se explicarán …
Los ponentes del Seminario sobre terapia génica en enfermedades musculares, organizado por el CIBERER y Federación ASEM en el marco de la “Academia CIBERER para Pacientes”, explicaron con palabras sencillas los importantes avances en la investigación…
La 10ª edición de la Jornada del Programa Clínic de Enfermedades Minoritarias se celebrará online el 28 de mayo. Este encuentro, organizado por el Hospital Clínic y la Universitat de Barcelona con la colaboración del CIBERER, abordará desde los aspec…
En el marco de su XIV Reunión Anual, el CIBERER organiza la mesa redonda y coloquio “Retos y futuro de la investigación en Enfermedades Raras”, un acto abierto al público en el que se abordarán los desafíos terapéuticos, diagnósticos y de investigaci…
Más de 430 investigadores del CIBERER han asistido a la XIV Reunión Anual, celebrada entre el 29 de junio y el 1 de julio, en la que se han presentado 16 ponencias orales en directo y 58 presentaciones cortas pregrabadas de 49 grupos del centro. En e…
La Plataforma de Apoyo a la Internacionalización (PAI) del CIBER organiza la segunda edición de la actividad formativa “Oportunidades de financiación para la investigación clínica en Enfermedades Raras”, dirigida a investigadores y gestores del CIBER…
Ya está disponible la grabación de la mesa redonda sobre retos y futuro de la investigación en enfermedades raras organizada por el CIBERER en el marco de su XIV Reunión Anual el pasado 1 de julio. Podéis verla en este enlace del Canal de YouTube del…
Miembros de diversos grupos del CIBERER participan en el III Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, que reunirá a todas las sociedades de genética humana de España en Valencia del 3 al 5 de noviembre. En el encuentro, se presentará el Proyecto…
El próximo jueves 11 de noviembre vuelve #ImproCiencia, una iniciativa organizada por el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) para dar a conocer de una forma divertida qué es el CIBER y algunas de las investigaciones de sus distintas área…
Cuatro jóvenes investigadores han presentado nuevas aproximaciones para el estudio de enfermedades genéticas raras en un simposio internacional organizado en el marco del Máster en Genética y Genómica del CIBERER y la Universidad de Barcelona (UB).
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RD-CODE es el proyecto europeo de implementación de la nomenclatura de Orphanet (ORPHAcodes) específica para enfermedades raras en los sistemas de información sanitaria de los diferentes países de la UE y de las Redes Europeas de Referencia (ERNs). E…
Las mujeres portadoras de la premutación en FRM1 tienen un riesgo mayor de tener hijos con el síndrome X frágil. Además, alrededor de un 20% de ellas desarrollan menopausia prematura. Una reciente jornada informó a las afectadas por este trastorno de…
Investigadores, responsables clínicos, terapeutas y asociaciones de diversos países participaron junto con las familias en la IV Jornada de Enfermedades de los Neurotransmisores, celebrada en Valencia el pasado 20 de noviembre. En este encuentro, en …
La XI Jornada “Investigar es Avanzar”, que organiza el CIBERER el próximo viernes 25 de febrero, tendrá como tema la inteligencia artificial aplicada a la investigación sobre las enfermedades raras. Este encuentro, como cada año, se organiza en el ma…
La XI Jornada “Investigar es Avanzar”, que organiza online el CIBERER el próximo viernes 25 de febrero, tratará sobre las potencialidades, riesgos y beneficios que presenta la aplicación de la inteligencia artificial a la investigación en las enferme…
La revista Clinical Genetics ha publicado un estudio que destaca el éxito del modelo de investigación en red del CIBERER, que lo ha convertido en “la institución de referencia en España en la investigación en enfermedades raras”. Coordinado por Pablo…
Investigadores del CIBERER participan en jornadas de divulgación sobre la importancia de la investigación con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras en diversas ciudades de España, como Málaga, Valencia o Barcelona, además de otras retransm…
El CIBERER, la Plataforma Malalties Minoritàries y el Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS) de la Universidad de Santiago de Compostela organizan la Jornada sobre designación, desarrollo y acceso a medicamentos…
El próximo viernes 1 de julio se celebrará una Jornada informativa sobre el Programa IMPaCT-GENóMICA en formato online de 12 a 14 horas. El objetivo de este encuentro, abierto tanto a los investigadores participantes como al público en general, es pr…
Más de 20 equipos, tanto del CIBERER como de otras áreas temáticas del CIBER y externos, forman parte del Grupo de trabajo del CIBERER de edición genómica y terapia génica, que se reunió en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) en Madrid el …
CIBERER participa en la Noche Europea de la Investigación de Valencia con un taller divulgativo del CIBERER Biobank y una exposición de fotografía sobre investigación en enfermedades raras el viernes 30 de septiembre.
Investigadores de 5 grupos del CIBERER participan en la Conferencia internacional sobre defectos de la ureogénesis y condiciones asociadas que se celebrará en Valencia del 16 al 20 de octubre y que organiza la U739 CIBERER que lidera Alberto Marina e…
Más de 75 inscritos de 16 países han participado en la Conferencia internacional sobre defectos del ciclo de la urea y condiciones relacionadas organizada por investigadores de la U739 CIBERER en el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC) li…
El Grupo de trabajo de bioinformática del CIBERER debatió sobre los resultados obtenidos y las nuevas acciones a emprender en su jornada anual, celebrada en el INGEMM del Hospital La Paz el viernes 21 de octubre.
Este grupo de trabajo se ha constitui…
Investigadores de diversos grupos del CIBERER participan en el XXXIII Congreso nacional de enfermedades neuromusculares organizado por Federación ASEM los próximos 4 y 5 de noviembre en Madrid. En el encuentro, se abordarán temas como la atención mul…
#ImproCiencia, el ya tradicional evento de divulgación científica del CIBER volvió en su cuarta edición a unir ciencia e improvisación teatral para explicar de una manera lúdica a más de 300 estudiantes de la ESO, bachillerato y ciclos formativos la …
La Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona ha acogido un minisimposio en el que cuatro ponentes han ofrecido una visión integral de las enfermedades genéticas raras con charlas didácticas ante un auditorio formado mayoritariamente por jóv…
Un trabajo sobre biomarcadores en tumores hipofisarios no funcionantes presentado por Joan Gil, investigador de la U747 CIBERER que lidera Susan Webb en el Hospital Sant Pau de Barcelona, ha sido premiado como mejor comunicación oral en el área de ne…
El próximo día 9 de febrero de 2023 de 12h a 14h en el CaixaForum de Madrid (Paseo del Prado 36) tendrá lugar el espectáculo “Molecular plasticity. La relevancia de las proteínas dúctiles en las enfermedades raras ". El CIBERER colabora en la organiz…
El Consejo Asesor de Pacientes del CIBERER se reunió el martes 31 de enero en el Hospital La Paz para valorar su actividad. Se trata de la primera reunión presencial desde que se renovaron los miembros del CAP en 2020 ya que debido a la pandemia COVI…
La XII Jornada “Investigar es Avanzar”, que organiza el CIBERER el próximo 28 de febrero en el Salón de Actos del CaixaForum de Madrid (Paseo del Prado 36) de 16 a 19 horas. Este encuentro, como cada año, se organiza en el marco del Día Mundial de la…
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