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Mostrando Resultados para la etiqueta: 2022

La sobreexpresión del gen causante de la retinosis pigmentaria ‘CERKL’ protege a las mitocondrias de la retina del estrés oxidativo

CERKL es uno de los genes causantes de la retinosis pigmentaria. Investigadores del CIBERER han avanzado en la comprensión de su función protectora frente el estrés oxidativo en las mitocondrias de la retina, apuntando a posibles dianas terapéuticas …

ENACH Asociación y CIBERER Biobank colaborarán en la recogida de muestras biológicas

ENACH Asociación y CIBERER Biobank han firmado un acuerdo de colaboración que tiene como objetivo concentrar todas las muestras biológicas de pacientes con enfermedades neurodegenerativas por acumulación cerebral de hierro (ENACH) en este biobanco, e…

Se fusionan las unidades CIBERER lideradas por Manuel Palacín y Raúl Estévez

Los grupos de investigación del CIBERER liderados hasta el momento por Manuel Palacín en el IRB Barcelona y Raúl Estévez en la Universidad de Barcelona se han fusionado en un solo grupo, la Unidad 731 CIBERER, que tendrá al Dr. Palacín como jefe de g…

Podcast: Marcello Bellusci explica el primer estudio epidemiológico en enfermedades mitocondriales de España

Marcello Bellusci, neuropediatra e investigador de la U723 CIBERER en el Hospital 12 de Octubre de Madrid, ha explicado el primer estudio epidemiológico sobre enfermedades mitocondriales realizado a nivel global de España en el programa de radio “Enf…

Identifican genes responsables de enfermedades raras con hiperactividad e inatención que contribuyen al TDAH

El TDAH es un trastorno psiquiátrico complejo caracterizado por hiperactividad e inatención, síntomas que también se observan en muchas enfermedades raras de causa genética. Noèlia Fernàndez-Castillo y Bru Cormand, investigadores de la U720 CIBERER e…

La Jornada ‘Investigar es Avanzar’ del CIBERER abordará la inteligencia artificial aplicada a las enfermedades raras el 25 de febrero

La XI Jornada “Investigar es Avanzar”, que organiza el CIBERER el próximo viernes 25 de febrero, tendrá como tema la inteligencia artificial aplicada a la investigación sobre las enfermedades raras. Este encuentro, como cada año, se organiza en el ma…

Abierta la votación del público del 2º Concurso CIBERER de fotografía sobre investigación en enfermedades raras

Ya están disponibles las imágenes que se han presentado al segundo Concurso CIBERER de fotografía sobre investigación en enfermedades raras. Podéis entrar a verlas y votar las que más os gusten (todas las que deseéis) hasta el viernes 18 de febrero d…

Caracterizan a los pacientes con miastenia gravis resistentes a los fármacos actuales

La miastenia gravis es un trastorno autoinmune raro clínicamente heterogéneo caracterizado por la debilidad muscular. Investigadores del CIBERER y del Hospital Sant Pau de Barcelona han liderado un trabajo colaborativo en el que han estudiado las car…

Recopilan más de 100 alteraciones descritas del genoma mitocondrial en el cerebro humano

El grupo de investigación del CIBERSAM liderado por Lourdes Martorell del Hospital Universitari Institut Pere Mata/Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili, en colaboración con Glòria Garrabou, investigadora del CIBER de Enfermedades Raras (CIB…

La Jornada ‘Investigar es Avanzar’ del CIBERER abordará la aplicación de la inteligencia artificial a las enfermedades raras

La XI Jornada “Investigar es Avanzar”, que organiza online el CIBERER el próximo viernes 25 de febrero, tratará sobre las potencialidades, riesgos y beneficios que presenta la aplicación de la inteligencia artificial a la investigación en las enferme…

Los contactos mitocondria-lisosoma: un nuevo fenotipo celular en enfermedades neurogenéticas

Francesc Palau y Janet Hoenicka, investigadores de la U732 CIBERER en el Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), han liderado un estudio de la fisiopatología en la dinámica mitocondrial y los contactos mitocondria-lisosoma en células de pacient…

Avanzan en el estudio y la búsqueda de soluciones terapéuticas para la neurodegeneración asociada a PLA2G6

Un equipo científico dirigido por José Antonio Sánchez Alcázar, de la U729 CIBERER en la Universidad Pablo de Olavide (UPO), continúa avanzando en sus investigaciones sobre la neurodegeneración con acumulación de hierro (NACH o NBIA por sus siglas en…

Investigadores del CIBERER participan en jornadas del Día de las Enfermedades Raras en diversas ciudades de España

Investigadores del CIBERER participan en jornadas de divulgación sobre la importancia de la investigación con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras en diversas ciudades de España, como Málaga, Valencia o Barcelona, además de otras retransm…

‘Fish-to-Face’ y ‘Mitochondrial rainbow’, ganadoras del Concurso CIBERER de fotografía sobre investigación en enfermedades raras

Las imágenes “Fish-to-Face”,de Carlos Camacho, y “Mitochondrial rainbow”, de Juan Diego Hernández, han sido las ganadoras del II Concurso CIBERER de fotografía sobre investigación en enfermedades raras, al que se han presentado 15 imágenes realizadas…

“La inteligencia artificial ayudará a conseguir tratamientos más personalizados para los pacientes con enfermedades raras”

Ponentes de primer nivel han debatido sobre la “revolución” de la inteligencia artificial y su potencial para mejorar la investigación en enfermedades raras en la XI Jornada “Investigar es Avanzar” del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfe…

Diversos autores del CIBERER participan en una guía de referencia internacional para médicos sobre enfermedades metabólicas hereditarias

Diversos investigadores del CIBERER participan en la nueva edición de Physician's Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases, uno de los principales libros de referencia para médicos sobre este gran grupo de enfe…

Luisa María Botella, galardonada en los Premios +50 Emprende por una iniciativa de ayuda a pacientes con enfermedades raras

Luisa María Botella, jefa de grupo de la U707 CIBERER en el Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC), ha obtenido el segundo premio en los Premios +50 Emprende por un proyecto de spin-off ideado junto con un equipo de investigadores con el objetiv…

8M: 'Las mujeres tenemos que poder ejercer y estar en todos los ámbitos de trabajo'

En CIBER celebramos, un año más, el 8M, pero en esta ocasión lo hacemos de una manera muy especial y siguiendo nuestras "Conversaciones con Científicas" que inauguramos el reciente 11F. Os dejamos aquí una nueva charla en 'violeta' que mantuvimos con…

La Reunión Anual del CIBERER se celebrará el 26 y 27 de mayo en Castelldefels

El CIBERER celebra su XV Reunión Anual en Castelldefels (Barcelona) el 26 y 27 de mayo. El evento se retransmitirá también online. La reunión es exclusiva para los miembros de los grupos del CIBERER y Grupos Clínicos Vinculados. El plazo para inscrib…

Proponen un biomarcador que puede resultar clave en el diagnóstico de brotes psicóticos

Los motivos por los que alguien puede sufrir un brote psicótico son diversos y conocer el origen de este brote para diferenciar si se trata de una enfermedad psiquiátrica, autoinmune o infecciosa, es clave para proponer un tratamiento y el seguimient…

El portal Orphanet actualiza su informe sobre medicamentos huérfanos

Orphanet ha actualizado su informe sobre medicamentos para enfermedades raras en Europa. En este documento, se recogen tanto los medicamentos con designación huérfana europea y autorización de comercialización como aquellos medicamentos destinados a …

Investigadores del CIBERER participan en la obra de referencia para clínicos ‘Manual de Audiología Laboral’

La U761 CIBERER que lidera Isabel Varela Nieto en el Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols” (CSIC-UAM) ha contribuido a la redacción de la obra de referencia para clínicos Manual de Audiología Laboral con un capítulo específico sobre …

CIBERER colabora en el ‘CuadERno de investigación sobre terapias avanzadas’ de FEDER

FEDER ha lanzado su tercer “CuadERno de investigación”, dedicado en esta ocasión a explicar la investigación sobre terapias avanzadas a los afectados con un lenguaje didáctico. Os lo podéis descargar desde este enlace. En esta obra, se expone qué son…

Identifican un gen causante de un nuevo síndrome neurológico y óseo

Un equipo internacional coliderado desde la U759 CIBERER en el IDIBELL y el Hospital Necker de París ha identificado mutaciones del gen SLC35B2 como responsables de un síndrome que, aunque minoritario y desconocido hasta ahora, podría estar afectando…

Lluís Montoliu describe la genética de la pigmentación en su nuevo libro divulgativo ‘Genes de colores’

En su nuevo libro de divulgación científica Genes de colores, el investigador del CIBERER Lluís Montoliu describe de forma sencilla y con lenguaje asequible a todo el mundo la genética de la pigmentación, los genes de colores que controlan el aspecto…

Estudian una nueva vía para el tratamiento de enfermedades mitocondriales

Un estudio publicado recientemente en la revista Frontiers in Pharmacologymuestra que el pterostilbeno en combinación con cofactores mitocondriales mejora la función mitocondrial en modelos celulares de este tipo de enfermedades. El equipo científico…

Un tratamiento farmacológico ofrece resultados prometedores en una paciente con epidermólisis bullosa y distrofia muscular

Un grupo multidisciplinar español ha conseguido mejorar el estado de una paciente con una variante de epidermólisis bullosa (también conocida como enfermedad de la piel de mariposa) caracterizada además por la distrofia muscular. Gracias a la adminis…

Una jornada abordará la designación y desarrollo de medicamentos huérfanos en Santiago de Compostela el 29 de abril

El CIBERER, la Plataforma Malalties Minoritàries y el Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS) de la Universidad de Santiago de Compostela organizan la Jornada sobre designación, desarrollo y acceso a medicamentos…

Se renueva la colaboración en la Alianza en Investigación Traslacional en Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana (AITER)

Las instituciones que forman parte de la Alianza en Investigación Traslacional en Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana (AITER), de la que forma parte el CIBERER, han firmado un protocolo para renovar su colaboración durante los próximos 5 añ…

Desarrollan un método de análisis de la respiración en mitocondrias aisladas de músculo de ratón

Investigadores de la U729 CIBERER en la Universidad Pablo de Olavide (UPO) de Sevilla han participado en el desarrollo de un método novedoso de análisis de la respiración en mitocondrias aisladas de músculo de ratón. Este nuevo método tiene gran cant…

La edición genética por CRISPR/Cas9 abre las puertas a una nueva estrategia terapéutica para las distrofias musculares congénitas por déficit de colágeno VI

Un estudio publicado en la revista International Journal of Molecular Sciences describe el inicio de una nueva estrategia terapéutica para pacientes con distrofias musculares congénitas por déficit de colágeno VI mediante el silenciamiento específico…

Celebrado con gran éxito el curso sobre avances en la investigación con modelos experimentales

Más de 200 personas han asistido al reciente curso sobre avances en la investigación con modelos experimentales organizado por la U761 CIBERER que lidera Isabel Varela-Nieto en colaboración con el Colegio de Veterinarios de Madrid y la Universidad Co…

Descubren un nuevo mecanismo implicado en la deficiencia de antitrombina

La U765 CIBERER que lidera Javier Corral en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria ha coordinado un estudio que ha identificado un nuevo mecanismo implicado en la deficiencia de antitrombina, la trombofilia congénita más grave. El trabaj…

FEDER presenta los resultados de su programa de concienciación para jóvenes ‘Asume un reto poco frecuente’

FEDER ha presentado los resultados de impacto del proyecto ‘Asume un reto poco frecuente’, que desde 2014 ha sensibilizado a casi 40.000 jóvenes de casi 300 centros educativos de todo el país. En el acto de presentación, celebrado en San Fernando de …

Dos grupos del CIBER colaboran para comprender y tratar las complicaciones cardiacas en acidemia propiónica

La Fundación de Acidemia Propiónica norteamericana (PAF) financiará un proyecto de investigación que tiene como objetivo comprender el mecanismo electrofisiológico responsable de las complicaciones cardiacas que sufren los afectados por esta enfermed…

Se descubre cómo el gen ‘YWHAZ’ es capaz de alterar el desarrollo neuronal

Un artículo publicado en la revista Molecular Psychiatry revela los mecanismos moleculares que explicarían cómo el gen YWHAZ —relacionado con trastornos psiquiátricos y neurológicos como el autismo o la esquizofrenia— es capaz de alterar el proceso d…

Demuestran que las mitocondrias son diana para el tratamiento del cáncer de pulmón

Científicos de la U713 CIBERER que lidera José M. Cuezva en el Centro de Biología Molecular Sevecho Ochoa (CBMSO-UAM/CSIC) y del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda han demostrado que las proteínas mitocondriales ofrecen dianas ter…

Podcast: “El programa ENoD da esperanza a los pacientes no diagnosticados y contribuye al avance de la medicina genómica”

Beatriz Morte, responsable del Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD) del CIBERER, explicó cómo trabajan y los logros que han conseguido en el programa de radio “Enfermedades Raras”, presentado y dirigido por Antonio G. Armas. El podcast d…

Carmen Ayuso y Pablo Mínguez, nuevos académicos correspondientes de la Real Academia Nacional de Medicina de España

Carmen Ayuso y Pablo Mínguez, miembros de la U704 CIBERER en el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), han sido nombrados académicos correspondientes de la Real Academia Nacional de Medicina de España (RANME) par…

Corrigen las alteraciones patológicas en la mutación mitocondrial GFM1 en modelos celulares

El equipo liderado por José Antonio Sánchez Alcázar, investigador de la U729 CIBERER en la Universidad Pablo de Olavide (UPO), ha publicado un estudio que demuestra cómo las alteraciones patológicas en la mutación mitocondrial GFM1 pueden ser corregi…

Investigadores del CIBERER colaboran con la Fundación Síndrome de Dravet para potenciar el desarrollo de terapias avanzadas

El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de València, y la Universitat de València (UV), han emprendido una línea de colaboración con la Fundación Síndrome de Dravet con el objetivo de potenciar el desarrollo de terapias …


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