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Mostrando Resultados para la etiqueta: 2022

La sobreexpresión del gen causante de la retinosis pigmentaria ‘CERKL’ protege a las mitocondrias de la retina del estrés oxidativo

CERKL es uno de los genes causantes de la retinosis pigmentaria. Investigadores del CIBERER han avanzado en la comprensión de su función protectora frente el estrés oxidativo en las mitocondrias de la retina, apuntando a posibles dianas terapéuticas …

ENACH Asociación y CIBERER Biobank colaborarán en la recogida de muestras biológicas

ENACH Asociación y CIBERER Biobank han firmado un acuerdo de colaboración que tiene como objetivo concentrar todas las muestras biológicas de pacientes con enfermedades neurodegenerativas por acumulación cerebral de hierro (ENACH) en este biobanco, e…

Se fusionan las unidades CIBERER lideradas por Manuel Palacín y Raúl Estévez

Los grupos de investigación del CIBERER liderados hasta el momento por Manuel Palacín en el IRB Barcelona y Raúl Estévez en la Universidad de Barcelona se han fusionado en un solo grupo, la Unidad 731 CIBERER, que tendrá al Dr. Palacín como jefe de g…

Podcast: Marcello Bellusci explica el primer estudio epidemiológico en enfermedades mitocondriales de España

Marcello Bellusci, neuropediatra e investigador de la U723 CIBERER en el Hospital 12 de Octubre de Madrid, ha explicado el primer estudio epidemiológico sobre enfermedades mitocondriales realizado a nivel global de España en el programa de radio “Enf…

Identifican genes responsables de enfermedades raras con hiperactividad e inatención que contribuyen al TDAH

El TDAH es un trastorno psiquiátrico complejo caracterizado por hiperactividad e inatención, síntomas que también se observan en muchas enfermedades raras de causa genética. Noèlia Fernàndez-Castillo y Bru Cormand, investigadores de la U720 CIBERER e…

La Jornada ‘Investigar es Avanzar’ del CIBERER abordará la inteligencia artificial aplicada a las enfermedades raras el 25 de febrero

La XI Jornada “Investigar es Avanzar”, que organiza el CIBERER el próximo viernes 25 de febrero, tendrá como tema la inteligencia artificial aplicada a la investigación sobre las enfermedades raras. Este encuentro, como cada año, se organiza en el ma…

Abierta la votación del público del 2º Concurso CIBERER de fotografía sobre investigación en enfermedades raras

Ya están disponibles las imágenes que se han presentado al segundo Concurso CIBERER de fotografía sobre investigación en enfermedades raras. Podéis entrar a verlas y votar las que más os gusten (todas las que deseéis) hasta el viernes 18 de febrero d…

Caracterizan a los pacientes con miastenia gravis resistentes a los fármacos actuales

La miastenia gravis es un trastorno autoinmune raro clínicamente heterogéneo caracterizado por la debilidad muscular. Investigadores del CIBERER y del Hospital Sant Pau de Barcelona han liderado un trabajo colaborativo en el que han estudiado las car…

Recopilan más de 100 alteraciones descritas del genoma mitocondrial en el cerebro humano

El grupo de investigación del CIBERSAM liderado por Lourdes Martorell del Hospital Universitari Institut Pere Mata/Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili, en colaboración con Glòria Garrabou, investigadora del CIBER de Enfermedades Raras (CIB…

La Jornada ‘Investigar es Avanzar’ del CIBERER abordará la aplicación de la inteligencia artificial a las enfermedades raras

La XI Jornada “Investigar es Avanzar”, que organiza online el CIBERER el próximo viernes 25 de febrero, tratará sobre las potencialidades, riesgos y beneficios que presenta la aplicación de la inteligencia artificial a la investigación en las enferme…

Los contactos mitocondria-lisosoma: un nuevo fenotipo celular en enfermedades neurogenéticas

Francesc Palau y Janet Hoenicka, investigadores de la U732 CIBERER en el Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), han liderado un estudio de la fisiopatología en la dinámica mitocondrial y los contactos mitocondria-lisosoma en células de pacient…

Avanzan en el estudio y la búsqueda de soluciones terapéuticas para la neurodegeneración asociada a PLA2G6

Un equipo científico dirigido por José Antonio Sánchez Alcázar, de la U729 CIBERER en la Universidad Pablo de Olavide (UPO), continúa avanzando en sus investigaciones sobre la neurodegeneración con acumulación de hierro (NACH o NBIA por sus siglas en…

Investigadores del CIBERER participan en jornadas del Día de las Enfermedades Raras en diversas ciudades de España

Investigadores del CIBERER participan en jornadas de divulgación sobre la importancia de la investigación con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras en diversas ciudades de España, como Málaga, Valencia o Barcelona, además de otras retransm…

‘Fish-to-Face’ y ‘Mitochondrial rainbow’, ganadoras del Concurso CIBERER de fotografía sobre investigación en enfermedades raras

Las imágenes “Fish-to-Face”,de Carlos Camacho, y “Mitochondrial rainbow”, de Juan Diego Hernández, han sido las ganadoras del II Concurso CIBERER de fotografía sobre investigación en enfermedades raras, al que se han presentado 15 imágenes realizadas…

“La inteligencia artificial ayudará a conseguir tratamientos más personalizados para los pacientes con enfermedades raras”

Ponentes de primer nivel han debatido sobre la “revolución” de la inteligencia artificial y su potencial para mejorar la investigación en enfermedades raras en la XI Jornada “Investigar es Avanzar” del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfe…

Diversos autores del CIBERER participan en una guía de referencia internacional para médicos sobre enfermedades metabólicas hereditarias

Diversos investigadores del CIBERER participan en la nueva edición de Physician's Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases, uno de los principales libros de referencia para médicos sobre este gran grupo de enfe…

Luisa María Botella, galardonada en los Premios +50 Emprende por una iniciativa de ayuda a pacientes con enfermedades raras

Luisa María Botella, jefa de grupo de la U707 CIBERER en el Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC), ha obtenido el segundo premio en los Premios +50 Emprende por un proyecto de spin-off ideado junto con un equipo de investigadores con el objetiv…

8M: 'Las mujeres tenemos que poder ejercer y estar en todos los ámbitos de trabajo'

En CIBER celebramos, un año más, el 8M, pero en esta ocasión lo hacemos de una manera muy especial y siguiendo nuestras "Conversaciones con Científicas" que inauguramos el reciente 11F. Os dejamos aquí una nueva charla en 'violeta' que mantuvimos con…

La Reunión Anual del CIBERER se celebrará el 26 y 27 de mayo en Castelldefels

El CIBERER celebra su XV Reunión Anual en Castelldefels (Barcelona) el 26 y 27 de mayo. El evento se retransmitirá también online. La reunión es exclusiva para los miembros de los grupos del CIBERER y Grupos Clínicos Vinculados. El plazo para inscrib…

Proponen un biomarcador que puede resultar clave en el diagnóstico de brotes psicóticos

Los motivos por los que alguien puede sufrir un brote psicótico son diversos y conocer el origen de este brote para diferenciar si se trata de una enfermedad psiquiátrica, autoinmune o infecciosa, es clave para proponer un tratamiento y el seguimient…

El portal Orphanet actualiza su informe sobre medicamentos huérfanos

Orphanet ha actualizado su informe sobre medicamentos para enfermedades raras en Europa. En este documento, se recogen tanto los medicamentos con designación huérfana europea y autorización de comercialización como aquellos medicamentos destinados a …

Investigadores del CIBERER participan en la obra de referencia para clínicos ‘Manual de Audiología Laboral’

La U761 CIBERER que lidera Isabel Varela Nieto en el Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols” (CSIC-UAM) ha contribuido a la redacción de la obra de referencia para clínicos Manual de Audiología Laboral con un capítulo específico sobre …

CIBERER colabora en el ‘CuadERno de investigación sobre terapias avanzadas’ de FEDER

FEDER ha lanzado su tercer “CuadERno de investigación”, dedicado en esta ocasión a explicar la investigación sobre terapias avanzadas a los afectados con un lenguaje didáctico. Os lo podéis descargar desde este enlace. En esta obra, se expone qué son…

Identifican un gen causante de un nuevo síndrome neurológico y óseo

Un equipo internacional coliderado desde la U759 CIBERER en el IDIBELL y el Hospital Necker de París ha identificado mutaciones del gen SLC35B2 como responsables de un síndrome que, aunque minoritario y desconocido hasta ahora, podría estar afectando…

Lluís Montoliu describe la genética de la pigmentación en su nuevo libro divulgativo ‘Genes de colores’

En su nuevo libro de divulgación científica Genes de colores, el investigador del CIBERER Lluís Montoliu describe de forma sencilla y con lenguaje asequible a todo el mundo la genética de la pigmentación, los genes de colores que controlan el aspecto…

Estudian una nueva vía para el tratamiento de enfermedades mitocondriales

Un estudio publicado recientemente en la revista Frontiers in Pharmacologymuestra que el pterostilbeno en combinación con cofactores mitocondriales mejora la función mitocondrial en modelos celulares de este tipo de enfermedades. El equipo científico…

Un tratamiento farmacológico ofrece resultados prometedores en una paciente con epidermólisis bullosa y distrofia muscular

Un grupo multidisciplinar español ha conseguido mejorar el estado de una paciente con una variante de epidermólisis bullosa (también conocida como enfermedad de la piel de mariposa) caracterizada además por la distrofia muscular. Gracias a la adminis…

Una jornada abordará la designación y desarrollo de medicamentos huérfanos en Santiago de Compostela el 29 de abril

El CIBERER, la Plataforma Malalties Minoritàries y el Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS) de la Universidad de Santiago de Compostela organizan la Jornada sobre designación, desarrollo y acceso a medicamentos…

Se renueva la colaboración en la Alianza en Investigación Traslacional en Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana (AITER)

Las instituciones que forman parte de la Alianza en Investigación Traslacional en Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana (AITER), de la que forma parte el CIBERER, han firmado un protocolo para renovar su colaboración durante los próximos 5 añ…

Desarrollan un método de análisis de la respiración en mitocondrias aisladas de músculo de ratón

Investigadores de la U729 CIBERER en la Universidad Pablo de Olavide (UPO) de Sevilla han participado en el desarrollo de un método novedoso de análisis de la respiración en mitocondrias aisladas de músculo de ratón. Este nuevo método tiene gran cant…

La edición genética por CRISPR/Cas9 abre las puertas a una nueva estrategia terapéutica para las distrofias musculares congénitas por déficit de colágeno VI

Un estudio publicado en la revista International Journal of Molecular Sciences describe el inicio de una nueva estrategia terapéutica para pacientes con distrofias musculares congénitas por déficit de colágeno VI mediante el silenciamiento específico…

Celebrado con gran éxito el curso sobre avances en la investigación con modelos experimentales

Más de 200 personas han asistido al reciente curso sobre avances en la investigación con modelos experimentales organizado por la U761 CIBERER que lidera Isabel Varela-Nieto en colaboración con el Colegio de Veterinarios de Madrid y la Universidad Co…

Descubren un nuevo mecanismo implicado en la deficiencia de antitrombina

La U765 CIBERER que lidera Javier Corral en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria ha coordinado un estudio que ha identificado un nuevo mecanismo implicado en la deficiencia de antitrombina, la trombofilia congénita más grave. El trabaj…

FEDER presenta los resultados de su programa de concienciación para jóvenes ‘Asume un reto poco frecuente’

FEDER ha presentado los resultados de impacto del proyecto ‘Asume un reto poco frecuente’, que desde 2014 ha sensibilizado a casi 40.000 jóvenes de casi 300 centros educativos de todo el país. En el acto de presentación, celebrado en San Fernando de …

Dos grupos del CIBER colaboran para comprender y tratar las complicaciones cardiacas en acidemia propiónica

La Fundación de Acidemia Propiónica norteamericana (PAF) financiará un proyecto de investigación que tiene como objetivo comprender el mecanismo electrofisiológico responsable de las complicaciones cardiacas que sufren los afectados por esta enfermed…

Se descubre cómo el gen ‘YWHAZ’ es capaz de alterar el desarrollo neuronal

Un artículo publicado en la revista Molecular Psychiatry revela los mecanismos moleculares que explicarían cómo el gen YWHAZ —relacionado con trastornos psiquiátricos y neurológicos como el autismo o la esquizofrenia— es capaz de alterar el proceso d…

Demuestran que las mitocondrias son diana para el tratamiento del cáncer de pulmón

Científicos de la U713 CIBERER que lidera José M. Cuezva en el Centro de Biología Molecular Sevecho Ochoa (CBMSO-UAM/CSIC) y del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda han demostrado que las proteínas mitocondriales ofrecen dianas ter…

Podcast: “El programa ENoD da esperanza a los pacientes no diagnosticados y contribuye al avance de la medicina genómica”

Beatriz Morte, responsable del Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD) del CIBERER, explicó cómo trabajan y los logros que han conseguido en el programa de radio “Enfermedades Raras”, presentado y dirigido por Antonio G. Armas. El podcast d…

Carmen Ayuso y Pablo Mínguez, nuevos académicos correspondientes de la Real Academia Nacional de Medicina de España

Carmen Ayuso y Pablo Mínguez, miembros de la U704 CIBERER en el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), han sido nombrados académicos correspondientes de la Real Academia Nacional de Medicina de España (RANME) par…

Corrigen las alteraciones patológicas en la mutación mitocondrial GFM1 en modelos celulares

El equipo liderado por José Antonio Sánchez Alcázar, investigador de la U729 CIBERER en la Universidad Pablo de Olavide (UPO), ha publicado un estudio que demuestra cómo las alteraciones patológicas en la mutación mitocondrial GFM1 pueden ser corregi…

Investigadores del CIBERER colaboran con la Fundación Síndrome de Dravet para potenciar el desarrollo de terapias avanzadas

El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de València, y la Universitat de València (UV), han emprendido una línea de colaboración con la Fundación Síndrome de Dravet con el objetivo de potenciar el desarrollo de terapias …

Los grupos del CIBERER presentan más de 70 proyectos de investigación sobre enfermedades raras en la Reunión Anual

Después de 3 años, los grupos del CIBERER han podido celebrar de nuevo una reunión presencial. Más de 180 investigadores asistieron a la XV Reunión Anual del centro, celebrada el 26 y 27 de mayo en Castelldefels (Barcelona), en la que se expusieron 3…

ENACH Asociación financia dos líneas de investigación sobre este grupo de enfermedades raras

Carlos Santos, jefe de grupo de la U729 CIBERER en la Universidad Pablo de Olavide, trabaja en dos proyectos sobre las enfermedades neurodegenerativas por acúmulo de hierro cerebral (ENACH) financiados por ENACH Asociación, el primero de búsqueda de …

CIBERER inaugura una exposición de fotografía sobre investigación en enfermedades raras

La Reunión Anual del CIBERER, celebrada en Castelldefels el 26 y 27 de octubre, ha acogido la exposición de fotografía sobre investigación en enfermedades raras realizada por el centro, que está previsto que recorra en los próximos meses hospitales y…

CIBERER y Share4Rare colaboran en la identificación de pacientes con enfermedades raras para iniciativas de investigación clínica

CIBERER trabaja en coordinación con la plataforma de pacientes Share4Rare, para identifica pacientes con alguna enfermedad rara e incorporarles en las investigaciones de los grupos del CIBERER. Share4Rare es proyecto financiado por la Comisión Europe…

Identifican mutaciones en el gen ‘TECTA’ en la enfermedad de Meniere familiar

Investigadores del Grupo Clínico Vinculado al CIBERER liderado por José Antonio López-Escámez en la Universidad de Granada y el Instituto Biosanitario de Granada (ibs.GRANADA) han identificado un nuevo gen asociado a la enfermedad de Meniere (EM) fam…

Un panel genético para el diagnóstico de la discinesia ciliar primaria, premiado por ‘Archivos de Bronconeumología’

Un estudio sobre la aplicación de un panel genético para el diagnóstico de la discinesia ciliar primaria coordinado por la U712 CIBERER que lidera Antonio Moreno en el Hospital Universitario Vall d’Hebron ha sido premiado como mejor artículo en inve…

Fundación FEDER publica un CuadERno de investigación sobre asesoramiento genético

Fundación FEDER acaba de publicar un nuevo CuadERno de investigación, con el que explica la utilidad del asesoramiento genético de manera sencilla al colectivo de afectados por enfermedades raras. En la preparación de esta obra, han participado Clara…

Un mecanismo de vigilancia antitumoral del sistema inmune está implicado en el fallo de médula ósea en pacientes con Anemia de Fanconi

Investigadores de la Unidad de Innovación Biomédica del CIEMAT/IIS-Fundación Jiménez Díaz y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han anunciado la publicación de un novedoso mecanismo implicado en el fallo de mé…

Identifican una nueva diana para frenar el daño oxidativo en las células

Rosario Perona, jefa de grupo de la U757 CIBERER y subdirectora del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), ha participado en una investigación internacional, que acaba de publicarse en la revista Science​, que ha descubierto una molécula capaz de o…

Descubiertos factores epigenéticos asociados a un síndrome grave en COVID-19 infantil

Investigadores del grupo de Epigenética del Cáncer de Manel Esteller del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras y Aurora Pujol, del Campus Biomédico Bellvitge, ambos investigadores principales del CIBER han identificado una firm…

Investigadores del CIBERER participan en el tratado de referencia internacional en enfermedades metabólicas hereditarias

Acaba de aparecer publicada la 7ª edición del Inborn Metabolic Diseases: diagnosis and treatment, el tratado de referencia internacional en este tipo de enfermedades. Àngels García-Cazorla, investigadora de la U703 CIBERER en el Hospital Sant Joan de…

Revisan el papel de la vía de pigmentación de la retina en el albinismo humano

Lluís Montoliu, investigador de la U756 CIBERER en el CNB-CSIC, ha participado en un artículo de revisión sobre el papel de la vía de pigmentación de la retina en el albinismo humano publicado en la prestigiosa revista Progress in Retinal and Eye Res…

Lluís Montoliu, Premio COSCE a la Difusión de la Ciencia 2022

La Confederación de Sociedades Científicas de España (COSCE), con la colaboración de la Fundación Ramón Areces, ha concedido el Premio COSCE a la Difusión de la Ciencia 2022 a Lluís Montoliu, jefe de grupo de la U756 CIBERER.

Lluís Montoliu es invest…

Paola Bovolenta entra a formar parte de la Academia Europaea

Paola Bovolenta, jefa de grupo de la U709 CIBERER en el Centro de Biología Molecular (CSIC-UAM), ha sido elegida miembro de la Academia Europaea, organización no gubernamental que cuenta con más de 6.000 científicos y académicos de todo el continente…

Fondo COVID-19: dos estudios del CIBER-ISCIII precisan el tratamiento individualizado con corticoides y la base genética de la enfermedad grave

Dos estudios de investigación financiados por el Fondo COVID del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y liderados desde el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER-ISCIII) han logrado nuevos resultados en torno a los beneficios y riesgos del…

Disponible la grabación de la Jornada informativa sobre el Programa IMPaCT-GENóMICA

Los responsables de IMPaCT-GENóMICA expusieron los hitos conseguidos en el primer año de trabajo y las acciones previstas en una jornada informativa sobre este programa. IMPaCT-GENóMICA es uno de los 3 programas de la Infraestructura de Medicina de P…

Los 20 equipos del Grupo de trabajo del CIBERER de edición genómica y terapia génica comparten sus proyectos

Más de 20 equipos, tanto del CIBERER como de otras áreas temáticas del CIBER y externos, forman parte del Grupo de trabajo del CIBERER de edición genómica y terapia génica, que se reunió en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) en Madrid el …

Podcast: “El pez cebra es un modelo muy bueno para estudiar el reposicionamiento de fármacos en enfermedades raras”

María Luisa Cayuela Fuentes, investigadora del IMIB-Arrixaca y de la U768 CIBERER que lidera Víctor Mulero Méndez en la Universidad de Murcia, ha explicado sus proyectos de utilización del pez cebra como modelo para el reposicionamiento de fármacos p…

Expertos internacionales en los defectos del ciclo de la urea presentarán sus avances en Valencia del 16 al 20 de octubre

Investigadores de la U739 CIBERER que lidera Alberto Marina en el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC) organizan la Conferencia internacional sobre defectos de la ureogénesis y condiciones asociadas, que se celebrará en Valencia del 16 al …

Ángel Carracedo, investido doctor ‘honoris causa’ por la Universidad de Cantabria

Ángel Carracedo, jefe de grupo de la U711 CIBERER en la Universidad de Santiago de Compostela, ha sido investido doctor honoris causa por la Universidad de Cantabria (UC).

El acto académico de investidura del Dr. Carracedo tuvo lugar en el Paraninfo …

Demuestran los beneficios de fármacos que modulan la transmisión glutamatérgica en modelos preclínicos de la enfermedad de Lafora

Investigadores de la U742 CIBERER que lidera Pascual Sanz en el Instituto de Biomedicina de Valencia (CSIC) han desarrollado un estudio preclínico que confirma que los moduladores de la transmisión glutamatérgica, tales como la memantina y la minocic…

Actualizado el paquete de nomenclatura de Orphanet para facilitar la implantación de los códigos ORPHA

Ya está disponible la versión del paquete de nomenclatura de Orphanet actualizada en 2022. Este conjunto de datos está destinado a facilitar la implantación de los códigos ORPHA, la codificación de pacientes con enfermedades raras mediante el uso de …

La restricción calórica reduce los defectos mitocondriales asociados a la deficiencia en Coenzima Q

Investigadores de la U729 CIBERER en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo de la Universidad Pablo de Olavide han demostrado que la restricción calórica, un procedimiento que aumenta la longevidad en múltiples organismos, puede reducir la disf…

Un estudio sistémico profundiza en el conocimiento molecular de las enfermedades raras dependientes de la angiogénesis

Juan Antonio García Ranea y Miguel Ángel Medina, investigadores de la U741 CIBERER en la Universidad de Málaga, han liderado un estudio sistémico aplicado al análisis de las enfermedades raras dependientes de la angiogénesis (A-RD) que ha permitido d…

Diseñan una plataforma que evalúa farmacochaperonas en modelos celulares de acidemia metilmalónica tipo ‘cblB’

La U746 CIBERER que lidera Belén Pérez en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (UAM-CSIC) ha presentado una plataforma para la evaluación de posibles terapias con farmacochaperonas para la acidemia metilmalónica tipo cblB (MMAB). Esta platafo…

Probada la terapia génica contra la distrofia muscular en células de pacientes

La distrofia muscular congénita es un grupo de enfermedades neuromusculares raras. En particular, la distrofia vinculada a la deficiencia de colágeno tipo VI afecta a menos de 1 en 100.000 personas, tiene varios grados de gravedad y no tiene cura. El…

Generan neuronas mediante reprogramación directa de las células de la piel de pacientes mitocondriales con el síndrome MELAS

El equipo dirigido por José Antonio Sánchez Alcázar en la Universidad Pablo de Olavide (UPO), perteneciente a la U729 CIBERER, ha publicado un estudio que describe la generación de neuronas mediante reprogramación directa de las células de la piel de…

José Manuel Zubeldia, nombrado miembro permanente de la Agencia Europea del Medicamento

José Manuel Zubeldia, jefe de Alergología del Hospital Gregorio Marañón de Madrid e investigador de la U761 CIBERER que lidera Isabel Varela Nieto, ha sido elegido miembro permanente de la Comisión de Inmunología y Reumatología de la Agencia Europea …

Demuestran los beneficios de la metformina como terapia potencial para combatir la enfermedad de Huntington en modelos preclínicos

Investigadores de la U755 CIBERER en el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de Valencia han descubierto que activar la enzima proteína quinasa activada por AMP (AMPK), mediante fármacos como la metformina, mejora los síntomas que s…

Difunden el trabajo de diagnóstico en enfermedades raras de IMPaCT-GENóMICA en la Gladiator Race de A Coruña

Un equipo de responsables de IMPaCT-GENóMICA y la asociación de afectados Art for Dent participó en la carrera de obstáculos Gladiator Race de A Coruña el pasado sábado 3 de septiembre. Este equipo fue el más numeroso de todos los inscritos, con 28 c…

Descubren nuevas posibilidades terapéuticas en la neurodegeneración asociada a pantotenato kinasa (PKAN)

El equipo dirigido por José Antonio Sánchez Alcázar en la Universidad Pablo de Olavide (UPO), perteneciente a la U729 CIBERER, ha demostrado que varios compuestos comerciales pueden corregir significativamente el fenotipo mutante en modelos celulares…

El Programa IMPaCT-GENóMICA, premiado como Protagonista del Año en Enfermedades Raras

Ángel Carracedo, jefe de grupo de la U711 CIBERER y coordinador de IMPaCT-GENóMICA, ha recogido el Premio al Protagonista del Año en Enfermedades Raras 2022 concedido por la Fundación Weber y la revista newsRARE, en reconocimiento al trabajo de diagn…

Identificada una nueva causa genética del síndrome orofaciodigital

Un equipo internacional coordinado por Víctor Luis Ruiz-Pérez, de la U760 CIBERER en el Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto-Sols” (CSIC-UAM), ha demostrado que mutaciones de pérdida de función en el gen SCNM1 son una nueva causa de síndr…

Describen el mecanismo patogénico de la lipodistrofia generalizada adquirida

Investigadores de la U754 CIBERER que lidera María Teresa Caballero en el Hospital La Paz-IdiPAZ han descrito el mecanismo patogénico por el que los autoanticuerpos dirigidos contra la proteína Perilipina-1 (PLIN1) causan la lipodistrofia generalizad…

Jornada CIBER-AseBio: "Terapias Avanzadas: de la academia a la industria"

España es un referente en terapias avanzadas, siendo la quinta potencia mundial en publicaciones científicas, así como líder en la realización de ensayos clínicos en esta área. 

Frente al reto de transformar los avances científicos en soluciones inno…

Isabel Varela-Nieto, elegida miembro del International Science Council

Isabel Varela-Nieto, jefa de grupo de la U761 CIBERER-Grupo de Neuropatología de la Audición y Mielinopatías, ha sido nombrada recientemente miembro del Comité Permanente del International Science Council (ISC), organización no gubernamental que reún…

Podcast: La restricción calórica reduce la disfunción mitocondrial por deficiencia en coenzima Q

Daniel José Moreno, investigador de la U729 CIBERER en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo de la Universidad Pablo de Olavide, explica el estudio con el que han demostrado que la restricción calórica reduce la disfunción mitocondrial asociad…

CIBERER participa en la Noche Europea de la Investigación con una exposición fotográfica y un taller del CIBERER Biobank

CIBERER participa en la Noche Europea de la Investigación de Valencia con un taller divulgativo del CIBERER Biobank y una exposición de fotografía sobre investigación en enfermedades raras el viernes 30 de septiembre.

La exposición de fotografía sobr…


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