Mostrando Resultados para la etiqueta: 2022
CERKL es uno de los genes causantes de la retinosis pigmentaria. Investigadores del CIBERER han avanzado en la comprensión de su función protectora frente el estrés oxidativo en las mitocondrias de la retina, apuntando a posibles dianas terapéuticas …
ENACH Asociación y CIBERER Biobank han firmado un acuerdo de colaboración que tiene como objetivo concentrar todas las muestras biológicas de pacientes con enfermedades neurodegenerativas por acumulación cerebral de hierro (ENACH) en este biobanco, e…
Los grupos de investigación del CIBERER liderados hasta el momento por Manuel Palacín en el IRB Barcelona y Raúl Estévez en la Universidad de Barcelona se han fusionado en un solo grupo, la Unidad 731 CIBERER, que tendrá al Dr. Palacín como jefe de g…
Marcello Bellusci, neuropediatra e investigador de la U723 CIBERER en el Hospital 12 de Octubre de Madrid, ha explicado el primer estudio epidemiológico sobre enfermedades mitocondriales realizado a nivel global de España en el programa de radio “Enf…
El TDAH es un trastorno psiquiátrico complejo caracterizado por hiperactividad e inatención, síntomas que también se observan en muchas enfermedades raras de causa genética. Noèlia Fernàndez-Castillo y Bru Cormand, investigadores de la U720 CIBERER e…
La XI Jornada “Investigar es Avanzar”, que organiza el CIBERER el próximo viernes 25 de febrero, tendrá como tema la inteligencia artificial aplicada a la investigación sobre las enfermedades raras. Este encuentro, como cada año, se organiza en el ma…
Ya están disponibles las imágenes que se han presentado al segundo Concurso CIBERER de fotografía sobre investigación en enfermedades raras. Podéis entrar a verlas y votar las que más os gusten (todas las que deseéis) hasta el viernes 18 de febrero d…
La miastenia gravis es un trastorno autoinmune raro clínicamente heterogéneo caracterizado por la debilidad muscular. Investigadores del CIBERER y del Hospital Sant Pau de Barcelona han liderado un trabajo colaborativo en el que han estudiado las car…
El grupo de investigación del CIBERSAM liderado por Lourdes Martorell del Hospital Universitari Institut Pere Mata/Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili, en colaboración con Glòria Garrabou, investigadora del CIBER de Enfermedades Raras (CIB…
La XI Jornada “Investigar es Avanzar”, que organiza online el CIBERER el próximo viernes 25 de febrero, tratará sobre las potencialidades, riesgos y beneficios que presenta la aplicación de la inteligencia artificial a la investigación en las enferme…
Francesc Palau y Janet Hoenicka, investigadores de la U732 CIBERER en el Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), han liderado un estudio de la fisiopatología en la dinámica mitocondrial y los contactos mitocondria-lisosoma en células de pacient…
Un equipo científico dirigido por José Antonio Sánchez Alcázar, de la U729 CIBERER en la Universidad Pablo de Olavide (UPO), continúa avanzando en sus investigaciones sobre la neurodegeneración con acumulación de hierro (NACH o NBIA por sus siglas en…
Investigadores del CIBERER participan en jornadas de divulgación sobre la importancia de la investigación con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras en diversas ciudades de España, como Málaga, Valencia o Barcelona, además de otras retransm…
Las imágenes “Fish-to-Face”,de Carlos Camacho, y “Mitochondrial rainbow”, de Juan Diego Hernández, han sido las ganadoras del II Concurso CIBERER de fotografía sobre investigación en enfermedades raras, al que se han presentado 15 imágenes realizadas…
Ponentes de primer nivel han debatido sobre la “revolución” de la inteligencia artificial y su potencial para mejorar la investigación en enfermedades raras en la XI Jornada “Investigar es Avanzar” del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfe…
Diversos investigadores del CIBERER participan en la nueva edición de Physician's Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases, uno de los principales libros de referencia para médicos sobre este gran grupo de enfe…
Luisa María Botella, jefa de grupo de la U707 CIBERER en el Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC), ha obtenido el segundo premio en los Premios +50 Emprende por un proyecto de spin-off ideado junto con un equipo de investigadores con el objetiv…
En CIBER celebramos, un año más, el 8M, pero en esta ocasión lo hacemos de una manera muy especial y siguiendo nuestras "Conversaciones con Científicas" que inauguramos el reciente 11F. Os dejamos aquí una nueva charla en 'violeta' que mantuvimos con…
El CIBERER celebra su XV Reunión Anual en Castelldefels (Barcelona) el 26 y 27 de mayo. El evento se retransmitirá también online. La reunión es exclusiva para los miembros de los grupos del CIBERER y Grupos Clínicos Vinculados. El plazo para inscrib…
Los motivos por los que alguien puede sufrir un brote psicótico son diversos y conocer el origen de este brote para diferenciar si se trata de una enfermedad psiquiátrica, autoinmune o infecciosa, es clave para proponer un tratamiento y el seguimient…
Orphanet ha actualizado su informe sobre medicamentos para enfermedades raras en Europa. En este documento, se recogen tanto los medicamentos con designación huérfana europea y autorización de comercialización como aquellos medicamentos destinados a …
La U761 CIBERER que lidera Isabel Varela Nieto en el Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols” (CSIC-UAM) ha contribuido a la redacción de la obra de referencia para clínicos Manual de Audiología Laboral con un capítulo específico sobre …
FEDER ha lanzado su tercer “CuadERno de investigación”, dedicado en esta ocasión a explicar la investigación sobre terapias avanzadas a los afectados con un lenguaje didáctico. Os lo podéis descargar desde este enlace. En esta obra, se expone qué son…
Un equipo internacional coliderado desde la U759 CIBERER en el IDIBELL y el Hospital Necker de París ha identificado mutaciones del gen SLC35B2 como responsables de un síndrome que, aunque minoritario y desconocido hasta ahora, podría estar afectando…
En su nuevo libro de divulgación científica Genes de colores, el investigador del CIBERER Lluís Montoliu describe de forma sencilla y con lenguaje asequible a todo el mundo la genética de la pigmentación, los genes de colores que controlan el aspecto…
Un estudio publicado recientemente en la revista Frontiers in Pharmacologymuestra que el pterostilbeno en combinación con cofactores mitocondriales mejora la función mitocondrial en modelos celulares de este tipo de enfermedades. El equipo científico…
Un grupo multidisciplinar español ha conseguido mejorar el estado de una paciente con una variante de epidermólisis bullosa (también conocida como enfermedad de la piel de mariposa) caracterizada además por la distrofia muscular. Gracias a la adminis…
El CIBERER, la Plataforma Malalties Minoritàries y el Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS) de la Universidad de Santiago de Compostela organizan la Jornada sobre designación, desarrollo y acceso a medicamentos…
Las instituciones que forman parte de la Alianza en Investigación Traslacional en Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana (AITER), de la que forma parte el CIBERER, han firmado un protocolo para renovar su colaboración durante los próximos 5 añ…
Investigadores de la U729 CIBERER en la Universidad Pablo de Olavide (UPO) de Sevilla han participado en el desarrollo de un método novedoso de análisis de la respiración en mitocondrias aisladas de músculo de ratón. Este nuevo método tiene gran cant…
Un estudio publicado en la revista International Journal of Molecular Sciences describe el inicio de una nueva estrategia terapéutica para pacientes con distrofias musculares congénitas por déficit de colágeno VI mediante el silenciamiento específico…
Más de 200 personas han asistido al reciente curso sobre avances en la investigación con modelos experimentales organizado por la U761 CIBERER que lidera Isabel Varela-Nieto en colaboración con el Colegio de Veterinarios de Madrid y la Universidad Co…
La U765 CIBERER que lidera Javier Corral en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria ha coordinado un estudio que ha identificado un nuevo mecanismo implicado en la deficiencia de antitrombina, la trombofilia congénita más grave. El trabaj…
FEDER ha presentado los resultados de impacto del proyecto ‘Asume un reto poco frecuente’, que desde 2014 ha sensibilizado a casi 40.000 jóvenes de casi 300 centros educativos de todo el país. En el acto de presentación, celebrado en San Fernando de …
La Fundación de Acidemia Propiónica norteamericana (PAF) financiará un proyecto de investigación que tiene como objetivo comprender el mecanismo electrofisiológico responsable de las complicaciones cardiacas que sufren los afectados por esta enfermed…
Un artículo publicado en la revista Molecular Psychiatry revela los mecanismos moleculares que explicarían cómo el gen YWHAZ —relacionado con trastornos psiquiátricos y neurológicos como el autismo o la esquizofrenia— es capaz de alterar el proceso d…
Científicos de la U713 CIBERER que lidera José M. Cuezva en el Centro de Biología Molecular Sevecho Ochoa (CBMSO-UAM/CSIC) y del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda han demostrado que las proteínas mitocondriales ofrecen dianas ter…
Beatriz Morte, responsable del Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD) del CIBERER, explicó cómo trabajan y los logros que han conseguido en el programa de radio “Enfermedades Raras”, presentado y dirigido por Antonio G. Armas. El podcast d…
Carmen Ayuso y Pablo Mínguez, miembros de la U704 CIBERER en el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), han sido nombrados académicos correspondientes de la Real Academia Nacional de Medicina de España (RANME) par…
El equipo liderado por José Antonio Sánchez Alcázar, investigador de la U729 CIBERER en la Universidad Pablo de Olavide (UPO), ha publicado un estudio que demuestra cómo las alteraciones patológicas en la mutación mitocondrial GFM1 pueden ser corregi…
El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de València, y la Universitat de València (UV), han emprendido una línea de colaboración con la Fundación Síndrome de Dravet con el objetivo de potenciar el desarrollo de terapias …
Después de 3 años, los grupos del CIBERER han podido celebrar de nuevo una reunión presencial. Más de 180 investigadores asistieron a la XV Reunión Anual del centro, celebrada el 26 y 27 de mayo en Castelldefels (Barcelona), en la que se expusieron 3…
Carlos Santos, jefe de grupo de la U729 CIBERER en la Universidad Pablo de Olavide, trabaja en dos proyectos sobre las enfermedades neurodegenerativas por acúmulo de hierro cerebral (ENACH) financiados por ENACH Asociación, el primero de búsqueda de …
La Reunión Anual del CIBERER, celebrada en Castelldefels el 26 y 27 de octubre, ha acogido la exposición de fotografía sobre investigación en enfermedades raras realizada por el centro, que está previsto que recorra en los próximos meses hospitales y…
CIBERER trabaja en coordinación con la plataforma de pacientes Share4Rare, para identifica pacientes con alguna enfermedad rara e incorporarles en las investigaciones de los grupos del CIBERER. Share4Rare es proyecto financiado por la Comisión Europe…
Investigadores del Grupo Clínico Vinculado al CIBERER liderado por José Antonio López-Escámez en la Universidad de Granada y el Instituto Biosanitario de Granada (ibs.GRANADA) han identificado un nuevo gen asociado a la enfermedad de Meniere (EM) fam…
Un estudio sobre la aplicación de un panel genético para el diagnóstico de la discinesia ciliar primaria coordinado por la U712 CIBERER que lidera Antonio Moreno en el Hospital Universitario Vall d’Hebron ha sido premiado como mejor artículo en inve…
Fundación FEDER acaba de publicar un nuevo CuadERno de investigación, con el que explica la utilidad del asesoramiento genético de manera sencilla al colectivo de afectados por enfermedades raras. En la preparación de esta obra, han participado Clara…
Investigadores de la Unidad de Innovación Biomédica del CIEMAT/IIS-Fundación Jiménez Díaz y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han anunciado la publicación de un novedoso mecanismo implicado en el fallo de mé…
Rosario Perona, jefa de grupo de la U757 CIBERER y subdirectora del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), ha participado en una investigación internacional, que acaba de publicarse en la revista Science, que ha descubierto una molécula capaz de o…
Investigadores del grupo de Epigenética del Cáncer de Manel Esteller del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras y Aurora Pujol, del Campus Biomédico Bellvitge, ambos investigadores principales del CIBER han identificado una firm…
Acaba de aparecer publicada la 7ª edición del Inborn Metabolic Diseases: diagnosis and treatment, el tratado de referencia internacional en este tipo de enfermedades. Àngels García-Cazorla, investigadora de la U703 CIBERER en el Hospital Sant Joan de…
Lluís Montoliu, investigador de la U756 CIBERER en el CNB-CSIC, ha participado en un artículo de revisión sobre el papel de la vía de pigmentación de la retina en el albinismo humano publicado en la prestigiosa revista Progress in Retinal and Eye Res…
La Confederación de Sociedades Científicas de España (COSCE), con la colaboración de la Fundación Ramón Areces, ha concedido el Premio COSCE a la Difusión de la Ciencia 2022 a Lluís Montoliu, jefe de grupo de la U756 CIBERER.
Lluís Montoliu es invest…
Paola Bovolenta, jefa de grupo de la U709 CIBERER en el Centro de Biología Molecular (CSIC-UAM), ha sido elegida miembro de la Academia Europaea, organización no gubernamental que cuenta con más de 6.000 científicos y académicos de todo el continente…
Dos estudios de investigación financiados por el Fondo COVID del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y liderados desde el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER-ISCIII) han logrado nuevos resultados en torno a los beneficios y riesgos del…
Los responsables de IMPaCT-GENóMICA expusieron los hitos conseguidos en el primer año de trabajo y las acciones previstas en una jornada informativa sobre este programa. IMPaCT-GENóMICA es uno de los 3 programas de la Infraestructura de Medicina de P…
Más de 20 equipos, tanto del CIBERER como de otras áreas temáticas del CIBER y externos, forman parte del Grupo de trabajo del CIBERER de edición genómica y terapia génica, que se reunió en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) en Madrid el …
María Luisa Cayuela Fuentes, investigadora del IMIB-Arrixaca y de la U768 CIBERER que lidera Víctor Mulero Méndez en la Universidad de Murcia, ha explicado sus proyectos de utilización del pez cebra como modelo para el reposicionamiento de fármacos p…
Investigadores de la U739 CIBERER que lidera Alberto Marina en el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC) organizan la Conferencia internacional sobre defectos de la ureogénesis y condiciones asociadas, que se celebrará en Valencia del 16 al …
Ángel Carracedo, jefe de grupo de la U711 CIBERER en la Universidad de Santiago de Compostela, ha sido investido doctor honoris causa por la Universidad de Cantabria (UC).
El acto académico de investidura del Dr. Carracedo tuvo lugar en el Paraninfo …
Investigadores de la U742 CIBERER que lidera Pascual Sanz en el Instituto de Biomedicina de Valencia (CSIC) han desarrollado un estudio preclínico que confirma que los moduladores de la transmisión glutamatérgica, tales como la memantina y la minocic…
Ya está disponible la versión del paquete de nomenclatura de Orphanet actualizada en 2022. Este conjunto de datos está destinado a facilitar la implantación de los códigos ORPHA, la codificación de pacientes con enfermedades raras mediante el uso de …
Investigadores de la U729 CIBERER en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo de la Universidad Pablo de Olavide han demostrado que la restricción calórica, un procedimiento que aumenta la longevidad en múltiples organismos, puede reducir la disf…
Juan Antonio García Ranea y Miguel Ángel Medina, investigadores de la U741 CIBERER en la Universidad de Málaga, han liderado un estudio sistémico aplicado al análisis de las enfermedades raras dependientes de la angiogénesis (A-RD) que ha permitido d…
La U746 CIBERER que lidera Belén Pérez en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (UAM-CSIC) ha presentado una plataforma para la evaluación de posibles terapias con farmacochaperonas para la acidemia metilmalónica tipo cblB (MMAB). Esta platafo…
La distrofia muscular congénita es un grupo de enfermedades neuromusculares raras. En particular, la distrofia vinculada a la deficiencia de colágeno tipo VI afecta a menos de 1 en 100.000 personas, tiene varios grados de gravedad y no tiene cura. El…
El equipo dirigido por José Antonio Sánchez Alcázar en la Universidad Pablo de Olavide (UPO), perteneciente a la U729 CIBERER, ha publicado un estudio que describe la generación de neuronas mediante reprogramación directa de las células de la piel de…
José Manuel Zubeldia, jefe de Alergología del Hospital Gregorio Marañón de Madrid e investigador de la U761 CIBERER que lidera Isabel Varela Nieto, ha sido elegido miembro permanente de la Comisión de Inmunología y Reumatología de la Agencia Europea …
Investigadores de la U755 CIBERER en el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de Valencia han descubierto que activar la enzima proteína quinasa activada por AMP (AMPK), mediante fármacos como la metformina, mejora los síntomas que s…
Un equipo de responsables de IMPaCT-GENóMICA y la asociación de afectados Art for Dent participó en la carrera de obstáculos Gladiator Race de A Coruña el pasado sábado 3 de septiembre. Este equipo fue el más numeroso de todos los inscritos, con 28 c…
El equipo dirigido por José Antonio Sánchez Alcázar en la Universidad Pablo de Olavide (UPO), perteneciente a la U729 CIBERER, ha demostrado que varios compuestos comerciales pueden corregir significativamente el fenotipo mutante en modelos celulares…
Ángel Carracedo, jefe de grupo de la U711 CIBERER y coordinador de IMPaCT-GENóMICA, ha recogido el Premio al Protagonista del Año en Enfermedades Raras 2022 concedido por la Fundación Weber y la revista newsRARE, en reconocimiento al trabajo de diagn…
Un equipo internacional coordinado por Víctor Luis Ruiz-Pérez, de la U760 CIBERER en el Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto-Sols” (CSIC-UAM), ha demostrado que mutaciones de pérdida de función en el gen SCNM1 son una nueva causa de síndr…
Investigadores de la U754 CIBERER que lidera María Teresa Caballero en el Hospital La Paz-IdiPAZ han descrito el mecanismo patogénico por el que los autoanticuerpos dirigidos contra la proteína Perilipina-1 (PLIN1) causan la lipodistrofia generalizad…
España es un referente en terapias avanzadas, siendo la quinta potencia mundial en publicaciones científicas, así como líder en la realización de ensayos clínicos en esta área.
Frente al reto de transformar los avances científicos en soluciones inno…
Isabel Varela-Nieto, jefa de grupo de la U761 CIBERER-Grupo de Neuropatología de la Audición y Mielinopatías, ha sido nombrada recientemente miembro del Comité Permanente del International Science Council (ISC), organización no gubernamental que reún…
Daniel José Moreno, investigador de la U729 CIBERER en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo de la Universidad Pablo de Olavide, explica el estudio con el que han demostrado que la restricción calórica reduce la disfunción mitocondrial asociad…
CIBERER participa en la Noche Europea de la Investigación de Valencia con un taller divulgativo del CIBERER Biobank y una exposición de fotografía sobre investigación en enfermedades raras el viernes 30 de septiembre.
El portal de referencia en enfermedades raras Orphanet y la red de referencia europea ERN-ITHACA se han asociado para desarrollar la plataforma OrphaID, que proporciona un acceso sistemático a la información específica de Orphanet sobre los genes rel…
Un estudio multicéntrico español ha profundizado en la comprensión de las formas de expresión de una rara mutación del gen de la distrofina que es responsable de las distrofias musculares de Duchenne y Becker. El trabajo sugiere que esta mutación (de…
Un equipo dirigido por el Laboratorio de Neurofarmacología de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) en el que ha participado Victoria Campuzano, investigadora de la U735 CIBERER en esta misma universidad, ha encontrado en un modelo murino alteraciones en…
Investigadores de 5 grupos del CIBERER participan en la Conferencia internacional sobre defectos de la ureogénesis y condiciones asociadas que se celebrará en Valencia del 16 al 20 de octubre y que organiza la U739 CIBERER que lidera Alberto Marina e…
El equipo de investigación de Ramón García-Escudero, perteneciente al grupo Jesús M. Paramio del programa Mecanismos de Progresión Tumoral del CIBERONC ha publicado el primer modelo animal de carcinomas escamosos de cabeza y cuello en anemia de Fanco…
Investigadores de la U705 CIBERER que lidera Pia Gallano en el Hospital Sant Pau de Barcelona, en colaboración con otras unidades de este mismo centro hospitalario, han identificado la mutación genética responsable del síndrome Wolfram-like en una jo…
Más de 75 inscritos de 16 países han participado en la Conferencia internacional sobre defectos del ciclo de la urea y condiciones relacionadas organizada por investigadores de la U739 CIBERER en el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC) li…
El Grupo de trabajo de bioinformática del CIBERER debatió sobre los resultados obtenidos y las nuevas acciones a emprender en su jornada anual, celebrada en el INGEMM del Hospital La Paz el viernes 21 de octubre.
Este grupo de trabajo se ha constitui…
Investigadores de la U765 CIBERER que lidera Javier Corral en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria han identificado un tipo de alteraciones genéticas con especial patogenicidad en la deficiencia de antitrombina, una enfermedad rara que…
Investigadores de diversos grupos del CIBERER participan en el XXXIII Congreso nacional de enfermedades neuromusculares organizado por Federación ASEM los próximos 4 y 5 de noviembre en Madrid. En el encuentro, se abordarán temas como la atención mul…
#ImproCiencia, el ya tradicional evento de divulgación científica del CIBER volvió en su cuarta edición a unir ciencia e improvisación teatral para explicar de una manera lúdica a más de 300 estudiantes de la ESO, bachillerato y ciclos formativos la …
Un proyecto sobre el papel de los condensados biomoleculares en la fisiopatología de las enfermedades raras coliderado por la U741 CIBERER que dirige Miguel Ángel Medina en la Universidad de Málaga ha sido seleccionado para ser financiado por la Junt…
La Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona ha acogido un minisimposio en el que cuatro ponentes han ofrecido una visión integral de las enfermedades genéticas raras con charlas didácticas ante un auditorio formado mayoritariamente por jóv…
Un trabajo sobre biomarcadores en tumores hipofisarios no funcionantes presentado por Joan Gil, investigador de la U747 CIBERER que lidera Susan Webb en el Hospital Sant Pau de Barcelona, ha sido premiado como mejor comunicación oral en el área de ne…
Isabel Varela-Nieto, jefa de grupo de la U761 CIBERER en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (CSIC-UAM), ha sido galardonada con la Placa de Honor de la Asociación Española de Científicos (AEC), distinción que esta asociación entr…
Francesc Palau, jefe de grupo de la U732 CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, y José María Millán, jefe de grupo de la U755 CIBERER en el IIS La Fe de Valencia, han sido reconocidos en los Premios de la Asociación Española de Laborat…
Un nuevo estudio multicéntrico liderado por José María Bastida, de la Unidad de Trombosis y Hemostasia del Hospital Universitario de Salamanca – IBSAL, Alessandra Balduini, de la Universidad de Pavia (Italia), y José Rivera, de la U765 CIBERER que c…
Se acaba de abrir la posibilidad de formar parte de la Red Española de Expertos de Enfermedades Raras (ER) del Proyecto IMPaCT-GENóMICA. Aquellas personas que se incorporen como expertos para una patología, grupo de patologías, genes, enfermedades o …
La XVI Reunión Anual del CIBERER se celebrará de nuevo en el Euroforum de San Lorenzo de El Escorial del 22 al 24de marzode 2023 en formato exclusivamente presencial.
Próximamente, se publicará la página web de la Reunión Anual con más información so…
El Grupo de Trabajo de Bioinformática CIBERER organizó un taller dedicado a presentar herramientas bioinformáticas basadas en la biología de sistemas y diseñadas para el estudio de enfermedades raras el pasado 1 de diciembre. La grabación del taller …
Un estudio realizado por investigadores del laboratorio del Enfermedades Neuromusculares del Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau - IIB Sant-Pau integrado en el CIBERER y la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología …
Los 7 grupos que forman parte del Programa de Investigación (PdI) de Enfermedades Neurológicas del CIBERER han presentado sus líneas de trabajo en su reunión anual, celebrada el pasado 16 de diciembre en la Facultad de Medicina de la Universidad de V…
Investigadores del CIBERER acaba de publicar un trabajo en la revista Journal Inherited Metabolic Disease que describe un nuevo error congénito del metabolismo causado por un defecto en la síntesis de Coenzima A (CoA). Se trata de un estudio de Belén…
Lucía del Pino, investigadora postdoctoral del CIBERER en el grupo que lidera Eduardo López Granados en el IdiPAZ, ha participado en el programa de radio científico “Enfermedades Raras“ número 372 presentado por Antonio G. Armas en Libertad FM. La Dr…
Investigadores del CIBERER en la Universidad de Barcelona han coordinado un trabajo que descifra la miositis de cuerpos de inclusión (IBM) usando un modelo de fibroblastos derivado del paciente. El artículo publicado en Journal of Cachexia, Sarcopeni…
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